Rett Syndrome
నా పిల్లవాడు Rett సిండ్రోమ్ నుండి బయటపడతాడా?
Rett సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి ఒక పిల్లవాడు దాని నుండి బయటపడలేడు. అయితే, ప్రారంభ తిరోగమన దశ తర్వాత చాలా మంది పిల్లలు స్థిరపడతారు, మరియు స్థిరమైన కమ్యూనికేషన్, ఫిజియోథెరపీ, వృత్తిపరమైన మరియు ఆహార సహాయంతో వారు చాలా సంవత్సరాలుగా సంబంధం, నైపుణ్యాలు మరియు జీవన నాణ్యతను పెంపొందించుకోగలరు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Rett సిండ్రోమ్ కాలక్రమేణా తగ్గిపోదు - కానీ సరైన సహాయంతో, మీ పిల్లలు ఎదగగలరు, కనెక్ట్ అవ్వగలరు మరియు మీకు చాలా ముఖ్యమైన విషయాలలో ఆశ్చర్యం కలిగించగలరు.
సంక్షిప్తంగా
లేదు - ఒక పిల్లవాడు Rett సిండ్రోమ్ నుండి బయటపడడు. ఇది జన్యుపరమైన, జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి, సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో మార్పు కారణంగా వస్తుంది, కాబట్టి ఇది మీ పిల్లలు ఎదిగే కొద్దీ వారిలో ఉంటుంది. కానీ "జీవితాంతం" అంటే "పురోగతి లేకుండా" అని కాదు. చాలా మంది పిల్లలు కష్టమైన ప్రారంభ తిరోగమన దశను దాటుతారు, ఆపై స్థిరపడతారు, మరియు స్థిరమైన, నైపుణ్యం కలిగిన therapyతో వారు చాలా సంవత్సరాలుగా కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అనుసంధానం మరియు జీవన నాణ్యతను పెంపొందించుకోగలరు.మీ పిల్లల కోసం "జీవితాంతం" అంటే ఏమిటి
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా దశల్లో విప్పుకుంటుంది - సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం, ఆపై తిరోగమన దశ (తరచుగా చేతి ఉపయోగం మరియు మాట్లాడే పదాలను ప్రభావితం చేస్తుంది), తరువాత చాలా మంది పిల్లలు తిరిగి నిమగ్నమయ్యే మరియు కొత్త సామర్థ్యాలను పెంపొందించుకోగల సుదీర్ఘ స్థిరత్వం ఉంటుంది.- ఇది అదృశ్యం కాదు - జన్యుపరమైన ఆధారం అంటే పరిస్థితి అలాగే ఉంటుంది, కాబట్టి "ఆమె దాని నుండి బయటపడుతుందా?" అనే ప్రశ్నకు నిజాయితీగల సమాధానం లేదు.
- కానీ ఇది విరామం లేకుండా దిగజారుతూ ఉండదు - ప్రారంభ తిరోగమనం తరువాత, చాలా మంది పిల్లలు స్థిరపడతారు మరియు సంవత్సరాల తరబడి నిజమైన, అర్థవంతమైన లాభాలను పొందగలరు.
- therapy రోజువారీ జీవిత గమనాన్ని మారుస్తుంది - కమ్యూనికేషన్ మద్దతు (కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్తో సహా), కదలికను రక్షించడానికి మరియు సంకోచాలను నివారించడానికి ఫిజియోథెరపీ, చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy, మరియు ఆహార మద్దతు అన్నీ మీ పిల్లలు వీలైనంత సమర్థవంతంగా, సౌకర్యవంతంగా మరియు కనెక్ట్ అయి ఉండటానికి సహాయపడతాయి.
- అనుసంధానం నిజమైనది మరియు బలంగా ఉంటుంది - Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చూపించగలిగే దానికంటే చాలా ఎక్కువ అర్థం చేసుకుంటారు మరియు కళ్ళు, వ్యక్తీకరణ మరియు సహాయక సాధనాల ద్వారా శక్తివంతంగా కమ్యూనికేట్ చేయడం నేర్చుకుంటారు.
ఇది సామర్థ్యాన్ని నిర్మించడం, రక్షించడం మరియు జరుపుకోవడం యొక్క ప్రయాణం - పరిస్థితి అదృశ్యం కోసం వేచి ఉండటం కాదు.
వైద్య సంరక్షణ ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
Rett సిండ్రోమ్లో వైద్యపరమైన అంశాలు ఉంటాయి - శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు, స్కోలియోసిస్, మూర్ఛలు మరియు కదలిక మార్పులతో సహా - వీటికి పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ లేదా జన్యు నిపుణుడితో పాటు therapy కూడా అవసరం. కొత్త మూర్ఛలు, శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు లేదా నైపుణ్యాల వేగవంతమైన నష్టం వంటి వాటికి వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి మరియు మీ పిల్లలకి నిరంతరాయంగా సమన్వయంతో కూడిన వైద్య మరియు అభివృద్ధి సంరక్షణ అందుబాటులో ఉండేలా చూసుకోండి.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. స్పష్టమైన అభివృద్ధి మరియు సామర్థ్య ప్రొఫైల్ నుండి, మా బృందం మీ పిల్లల బలాలు చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది, ఇందులో కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్ కోసం కమ్యూనికేషన్ మరియు స్పీచ్ సపోర్ట్ వంటివి ఉంటాయి, మీ వైద్య నిపుణులతో కలిసి పనిచేస్తుంది. ఇందులో మీరు ఒంటరి కాదు - అందుబాటులో ఉన్న సహాయాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి [ఇక్కడ ప్రారంభించండి](/).
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.4); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితులపై మార్గదర్శకత్వం; అమెరికన్ స్పీచ్-లాంగ్వేజ్-హియరింగ్ అసోసియేషన్ ప్రత్యామ్నాయ మరియు సహాయక కమ్యూనికేషన్పై మార్గదర్శకత్వం.
తదుపరి దశ -
మీ పిల్లల బలాలు మరియు వారికి ఎక్కువగా సహాయపడే సహాయం గురించి స్పష్టమైన చిత్రాన్ని పొందాలనుకుంటున్నారా? Pinnacle వైద్యునితో assessment బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
కొత్తగా వచ్చే లేదా ఎక్కువయ్యే మూర్ఛలు, శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు (ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం), స్కోలియోసిస్ను సూచించే వెన్నెముక ఆకారంలో మార్పులు, చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు దాని స్థానంలో చేతి కదలికలు, నైపుణ్యాలు వేగంగా కోల్పోవడం వంటి వాటి కోసం చూడండి - వీటన్నింటికీ వెంటనే వైద్య మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష అవసరం.
Try this at home
మీ పిల్లవాడికి కళ్ళతో మాట్లాడేందుకు తొందరపడని అవకాశాలు ఇవ్వండి - ఆగండి, ఆమె ఎక్కడ చూస్తుందో చూడండి, ప్రతి చూపు ఒక పదంగా స్పందించండి. ఇది అనుబంధాన్ని పెంచుతుంది మరియు కంటి చూపు కమ్యూనికేషన్ సాధనాలకు పునాది వేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ అనేది పిల్లలు ఎదిగి పెద్దవారయ్యే సమస్యేనా?
నం. Rett సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో మార్పుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, కాబట్టి ఇది వయస్సుతో పోవడం లేదు. అయితే, ప్రారంభ తిరోగమన దశ తర్వాత చాలా మంది పిల్లలు స్థిరపడతారు మరియు నైపుణ్యం కలిగిన therapyతో కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు సంబంధాన్ని ఏర్పరచుకోగలరు.
Rett సిండ్రోమ్ కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతుందా?
ఇది సాధారణంగా దశలను అనుసరిస్తుంది - ప్రారంభ తిరోగమనం, తరువాత చాలా మంది పిల్లలు తిరిగి నిమగ్నమై లాభాలు పొందే ఒక పొడవైన స్థిరస్థితి. ఇది నిరంతరం దిగజారడం కాదు. స్కోలియోసిస్, మూర్ఛలు మరియు శ్వాస మార్పులు వంటి వైద్య అంశాలకు therapyతో పాటు నిరంతర నిపుణుల సంరక్షణ అవసరం.
నా కూతురు ఇంకా మాట్లాడటం నేర్చుకోగలదా?
ఔను. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చూపించగలిగే దానికంటే చాలా ఎక్కువ అర్థం చేసుకుంటారు మరియు కంటి చూపు, వ్యక్తీకరణ మరియు సహాయక కమ్యూనికేషన్ సాధనాల ద్వారా శక్తివంతంగా కమ్యూనికేట్ చేయగలరు. కమ్యూనికేషన్ therapy అనేది మద్దతులో ఒక ముఖ్యమైన భాగం.