Rett సిండ్రోమ్‌ను పుట్టకముందే గుర్తించగలమా?

మీరు మీ బిడ్డ కోసం ఎదురు చూస్తున్నప్పుడు, భవిష్యత్తు గురించిన ఆందోళన చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు - Rett సిండ్రోమ్ మరియు పుట్టుక గురించి తెలిసిన విషయాల గురించి నెమ్మదిగా మరియు స్పష్టంగా తెలుసుకుందాం.

సంక్షిప్తంగా

Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పుట్టకముందే పరీక్షించబడదు, ఎందుకంటే ఇది సాధారణంగా ఎవరూ ఊహించని విధంగా MECP2 జన్యువులో కొత్త మార్పు (డి నోవో) వలన వస్తుంది. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది శిశువులు సాధారణంగా జీవితంలోని మొదటి నెలల్లోనే అభివృద్ధి చెందుతారు, కాబట్టి ఇది సాధారణ గర్భధారణ స్కానింగ్‌లో కనిపించదు. కుటుంబానికి తెలిసిన MECP2 జన్యు మార్పు ఉన్న అరుదైన సందర్భంలో మాత్రమే ప్రినేటల్ పరీక్షను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు - మరియు ఆ నిర్ణయం ఎల్లప్పుడూ జన్యు సలహాదారుచే మార్గనిర్దేశం చేయబడుతుంది.

సైన్స్ గురించి తెలుసుకోవడం

చాలా మంది పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్‌పై MECP2 జన్యువులో మార్పు వలన వస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో ఈ మార్పు డి నోవో - ఇది ఆ పిల్లలలో మొదటిసారి కనిపిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి వారసత్వంగా రాలేదు. అందుకే దీనిని ముందుగా ఊహించలేము మరియు సాధారణ ప్రినేటల్ స్కానింగ్‌లు మరియు రక్త పరీక్షలు దీని కోసం స్క్రీనింగ్ చేయవు.

పుట్టుకకు ముందు పరీక్షించడం సందర్భోచితంగా ఉండే కొన్ని ప్రత్యేక పరిస్థితులు ఉన్నాయి:

• కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు మార్పు - ఒక మునుపటి బిడ్డ లేదా తల్లిదండ్రులు MECP2 వేరియంట్‌ను కలిగి ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడితే, జన్యు సలహాదారు గర్భధారణ సమయంలో తీసుకున్న నమూనాను పరీక్షించడం వంటి ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్ ఎంపికల గురించి చర్చించవచ్చు.
• జన్యు సలహా ఎల్లప్పుడూ ముందు - ఇవి ప్రత్యేక మార్గదర్శకత్వంతో తీసుకునే లోతైన వ్యక్తిగత నిర్ణయాలు, తల్లిదండ్రులు ఒంటరిగా తీసుకునేవి కావు.

చాలా కుటుంబాలకు, Rett సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు పుట్టిన తర్వాత కనిపిస్తాయి - సాధారణంగా నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం మరియు ప్రత్యేకమైన చేతి కదలికలు, సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య. అందుకే ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో సున్నితమైన, సాధారణ అభివృద్ధి పరిశీలన ఏదైనా ప్రినేటల్ ఆందోళన కంటే చాలా ముఖ్యం.

ఎప్పుడు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి

పుట్టిన తరువాత, మీ బిడ్డ ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే (ఉదాహరణకు, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం), పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం లేదా చేతితో నోటిని తాకడం వంటివి చేస్తే, తల పెరుగుదల మందగిస్తే లేదా అభివృద్ధిలో స్పష్టమైన స్థిరత్వం కనిపిస్తే, developmental checkను సంప్రదించండి. ఇవి మీ శిశువైద్యుడిని వెంటనే సంప్రదించడానికి కారణాలు - ప్రారంభ పరిశీలన సరైన సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

Pinnacle మార్గం

క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - యాప్, స్కానింగ్ రీడింగ్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీ పిల్లల ప్రారంభ అభివృద్ధి గురించి మీకు ప్రశ్నలు ఉంటే, మా వైద్యులు మీ కుటుంబం చుట్టూ నిర్మించిన ఒక వెచ్చని, నిర్మాణాత్మక developmental assessment మరియు ప్రణాళికను అందిస్తారు. మేము [ప్రతి పిల్లల అభివృద్ధికి మద్దతు ఇస్తాము](/) మరియు [అడాప్టివ్ మరియు రోజువారీ జీవిత నైపుణ్యాల కోసం therapy మద్దతును] ఎలా అన్వేషించాలో మరింత తెలుసుకోండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11 classification of Rett Syndrome; American Academy of Pediatrics (HealthyChildren.org) guidance on early child development and developmental monitoring; WHO Nurturing Care framework on early childhood development.

తదుపరి దశ — మీ పిల్లల ప్రారంభ milestones గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.