Rett Syndrome
7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?
7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ను వైద్య బృందం సమన్వయంతో అభివృద్ధి చరిత్ర, చేతి వాడకం, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలిక యొక్క నిర్మాణాత్మక క్లినికల్ పరిశీలన మరియు MECP2 మార్పుల కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా అంచనా వేస్తారు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక చిన్నారి బాలిక యొక్క ప్రారంభ పురోగతి మార్పు చెందినప్పుడు, జాగ్రత్తగా assessment ఆందోళనను స్పష్టమైన మార్గంగా మారుస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ను మీ పిల్లల అభివృద్ధి చరిత్రను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం ద్వారా, ఒక నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి మూల్యాంకనం ద్వారా మరియు సూచించిన చోట, ఒక శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి నిపుణుడు ద్వారా ఏర్పాటు చేయబడిన MECP2 జన్యువులో మార్పుల కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా అంచనా వేస్తారు. 7 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, వైద్యులు గుర్తించబడిన నమూనా కోసం నిశితంగా చూస్తారు: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం మరియు మాట్లాడే కమ్యూనికేషన్. assessment అనేది ఒక బృంద ప్రయత్నం, ఇది ఒకే పరీక్ష లేదా క్షణంలో ఇవ్వబడే లేబుల్ కాదు.ఈ వయస్సులో assessment ఎలా పనిచేస్తుంది
ఒక వైద్యుడు కాలానుగుణంగా ఒక చిత్రాన్ని నిర్మిస్తాడు, వీటిని సేకరిస్తాడు:- అభివృద్ధి చరిత్ర - నైపుణ్యాలు ఎప్పుడు కనిపించాయి మరియు ఏమైనా కోల్పోయారా.
- చేతి-ఉపయోగ నమూనాలు - ఉద్దేశపూర్వక పట్టు కోల్పోవడం మరియు రుద్దడం, కడగడం లేదా నోటితో తినడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు.
- కమ్యూనికేషన్ మరియు సామాజిక నిశ్చితార్థం - బుకలు, పదాలు, కంటి సంబంధం మరియు అనుసంధానంలో మార్పులు.
- కదలిక మరియు నడక - నడక విధానం, స్వరం మరియు సమన్వయం.
- వృద్ధి కొలతలు - కాలానుగుణంగా తల చుట్టుకొలత పోకడలతో సహా.
Rett సిండ్రోమ్ ICD-11 (LD90.0)లో గుర్తించబడినందున, నిర్ధారించబడిన రోగ నిర్ధారణ మీ వైద్య బృందం ద్వారా సమన్వయం చేయబడిన జన్యు పరీక్షతో ఈ క్లినికల్ చిత్రాన్ని మిళితం చేస్తుంది. అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ మీ కుమార్తె యొక్క ప్రస్తుత బలాలు మరియు కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణలో సహాయం అవసరాలను మ్యాప్ చేస్తుంది, కాబట్టి therapy ఎక్కడ సహాయపడుతుందో అక్కడ ప్రారంభించవచ్చు.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. ఆ తరువాత మేము ఆ ప్రొఫైల్ను స్థిరమైన, కుటుంబ-ఆధారిత ప్రణాళికగా మారుస్తాము. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి, చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapyని అన్వేషించండి మరియు AbilityScore ఎలా పనిచేస్తుందో» (/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) చూడండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం; WHO ఆరోగ్యకరమైన-అభివృద్ధి ఫ్రేమ్వర్క్లు.తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె నైపుణ్యాలలో మార్పు గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? [Pinnacle వైద్యునితో assessment బుక్ చేయండి
.ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత నెమ్మది లేదా నైపుణ్యాల నష్టం సంభవిస్తుంది - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు (గుద్దడం, కడగడం, నోటితో ఆడించడం), తగ్గిన బుడగలు లేదా పదాలు మరియు నడక లేదా తల చుట్టుకొలత పెరుగుదలలో మార్పులు.
Try this at home
మీ పిల్లవాడు పొందే లేదా కోల్పోతున్న నైపుణ్యాల గురించి నెలవారీ సాధారణ గమనికను ఉంచండి - చేతి వాడకం మరియు ఆట యొక్క చిన్న వీడియో క్లిప్లు మీ వైద్యుడు సమీక్షించడానికి ప్రత్యేకంగా సహాయపడతాయి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ కోసం ఒకే పరీక్ష ఉందా?
లేదు. assessment మీ వైద్య బృందం సమన్వయంతో అభివృద్ధి చరిత్ర, చేతి వినియోగం యొక్క నిర్మాణాత్మక క్లినికల్ పరిశీలన, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలిక మరియు — సూచించిన చోట — MECP2 మార్పుల కోసం జన్యు పరీక్షను మిళితం చేస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ను సాధారణంగా ఏ వయస్సులో గుర్తించవచ్చు?
సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య ఈ నమూనా గుర్తించదగినదిగా మారుతుంది, ఈ సమయంలో ప్రారంభ అభివృద్ధి మందగిస్తుంది లేదా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు బుడగలు వంటి నైపుణ్యాలు కోల్పోతారు. ఏ వయస్సులోనైనా తిరోగమనం సంభవిస్తే వెంటనే అభివృద్ధి మరియు వైద్య సమీక్షను ప్రారంభించాలి.
మొదటి సందర్శనలో నా కూతురికి వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుందా?
సాధారణంగా కాదు. ఒక రోగ నిర్ధారణ పరిశీలన ద్వారా జాగ్రత్తగా నిర్మించబడుతుంది మరియు అవసరమైన చోట, జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.