Rett Syndrome
బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్ ఏ ICF డొమైన్లను ప్రభావితం చేస్తుంది?
బాల్యంలో, Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0) ఒకేసారి అనేక ICF డొమైన్లను ప్రభావితం చేస్తుంది: మానసిక విధులు, కమ్యూనికేషన్, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం మరియు నడక/చలనశీలత, అదనంగా స్వయం చోదిత మరియు శ్వాసకోశ నియంత్రణ మరియు స్వీయ సంరక్షణ. జన్యు రోగ నిర్ధారణకు తోడ్పడుతూ, శరీర-కార్య మరియు కార్యాచరణ డొమైన్లలో ఈ రోజు పనిచేస్తున్న ICF లెన్స్ ప్రొఫైల్స్.
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా ఒక లోపంగా తనను తాను ప్రకటిస్తుంది - ఇది మొత్తం ICF మ్యాప్ అంతటా పనితీరును మారుస్తుంది, మరియు ఆ మ్యాప్ను ముందుగా చదవడం వల్ల therapy ఖచ్చితమైనదిగా మారుతుంది.
సంక్షిప్తంగా
బాల్యంలో, Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత, ఒకేసారి అనేక ICF శరీర-కార్యకలాపాలు మరియు కార్యాచరణ డొమైన్ల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనిలో ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం (b760/d440), మాట్లాడే కమ్యూనికేషన్ (b167/d330), నడక మరియు కదలిక (b770/d450), అలాగే మానసిక విధులు (b1) మరియు స్వయంప్రతిపత్తి మరియు శ్వాస నియంత్రణ (b440/b525) ఉంటాయి. ఇక్కడ ICF లెన్స్ విలువైనది ఎందుకంటే Rett బహుళ-డొమైన్ - ఇది రోగనిర్ధారణ లేబుల్ను మాత్రమే కాకుండా, వైద్య బృందం నేటి పనితీరును కూడా విశ్లేషిస్తుంది.ICF డొమైన్లు
బాల్యంలో Rett యొక్క లక్షణాలను ICF శరీర విధులు (b) మరియు కార్యకలాపాలు & భాగస్వామ్యం (d)కు అనుసంధానించడం:మానసిక విధులు (b1)
- ప్రపంచ మానసిక మరియు మేధో విధులు (b117, b122) - అభివృద్ధి మందగించడం మరియు స్తబ్దత
- శ్రద్ధ మరియు భావోద్వేగ విధులు (b140, b152) - సామాజికంగా దూరంగా ఉండటం వంటివి
కమ్యూనికేషన్ (b167 / d310–d345, d330)
- పొందిన వ్యక్తీకరణ భాష కోల్పోవడం మరియు కమ్యూనికేటివ్ ప్రసంగం తగ్గడం; గ్రహణశక్తి ఉద్దేశం తరచుగా వ్యక్తీకరణ అవుట్పుట్ను అధిగమిస్తుంది, కాబట్టి వృద్ధి మరియు కంటి చూపు మార్గాలు ముఖ్యం
న్యూరోమస్కులోస్కెలెటల్ & కదలిక (b760, b770 / d440, d445, d450)
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం మరియు స్టీరియోటైపిక్ మిడ్లైన్ చేతి కదలికలు (గుజ్జుగా పిండడం, నోటితో మాట్లాడటం) ఆవిర్భావం - ఇది ప్రధాన లక్షణం
- నడక apraxia, dyspraxia మరియు ట్రంకల్ అటాక్సియా నడక మరియు సమతుల్యతను ప్రభావితం చేస్తాయి
- muscle tone మార్పులు (b735) మరియు తరువాత స్కోలియోసిస్ వచ్చే ప్రమాదం
స్వయం చోదిత & శ్వాసకోశ విధులు (b440, b525, b765)
- శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు (హైపర్వెంటిలేషన్, ఊపిరి బిగబట్టడం), బ్రూక్సిజం మరియు జీర్ణశయాంతర/ఆహార సంబంధిత సమస్యలు
స్వీయ సంరక్షణ & గృహ జీవితం (d5)
- చేతి వాడకం మరియు కదలిక కోల్పోవడం వల్ల ఆహారం తీసుకోవడం, దుస్తులు ధరించడం మరియు పరిశుభ్రత ప్రభావితం కావడం
పర్యావరణ కారకాలు (e) మరియు పాల్గొనడం అనే డొమైన్లు మద్దతు, సీటింగ్, కమ్యూనికేషన్ సహాయాలు మరియు కుటుంబ దినచర్యలు ఎలా పనిచేసే విధానాన్ని మారుస్తాయో తెలియజేస్తాయి - ఇక్కడే జోక్యం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంటారు.
ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయాలి
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత చేతి నైపుణ్యాలు, కమ్యూనికేషన్ లేదా సామాజిక సంబంధాలలో తిరోగమనం లేదా స్థిరత్వం ఉంటే, జన్యు మరియు అభివృద్ధి మూల్యాంకనం కోసం వెంటనే సిఫార్సు చేయాలి. Rett అనేది MECP2-సంబంధిత జన్యుశాస్త్రంతో కూడిన వైద్యపరంగా నిర్వచించబడిన పరిస్థితి; ICF ప్రొఫైలింగ్ ఆ రోగనిర్ధారణ మార్గానికి సహాయపడుతుంది - ఇది దాని స్థానాన్ని భర్తీ చేయదు.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ సాధనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Rett-నమూనా ప్రదర్శన కలిగిన పిల్లల కోసం, ICF-ఆధారిత ప్రొఫైల్ చేతి వాడకం మరియు స్వీయ సంరక్షణ కోసం occupational therapy, AAC మరియు కంటి చూపు కమ్యూనికేషన్తో speech therapy, మరియు మోటార్ మద్దతు కోసం AbilityScore® ద్వారా కొలవబడే క్రాస్-డొమైన్ ప్రణాళికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. [Pinnacle](/) వద్ద సంభాషణను ప్రారంభించండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ఇంటర్నేషనల్ క్లాసిఫికేషన్ ఆఫ్ ఫంక్షనింగ్, డిసేబిలిటీ అండ్ హెల్త్ (ICF) మరియు ICD-11 (LD90.0); WHO అభివృద్ధి ఫ్రేమ్వర్క్లు; సంక్లిష్ట మోటార్ పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ASHA మార్గదర్శకత్వం.తదుపరి దశ — ప్రతి ICF డొమైన్లో ఒక పిల్లల పనితీరును Pinnacle వైద్యునితో మ్యాప్ చేయండి — [assessment](/) ఏర్పాటు చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు, కమ్యూనికేషన్ లేదా సామాజిక నిశ్చితార్థంలో తిరోగమనం లేదా స్థిరపడటం, అభివృద్ధి చెందుతున్న మధ్యగీత స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికలతో (ముడుచుకోవడం, నోటితో ఆడటం).
Try this at home
గ్రహించే అవగాహన వ్యక్తీకరణ అవుట్పుట్ను అధిగమిస్తుందని అనుకోండి - మాట్లాడుతూ ఉండండి, ఎంపికలను అందించండి మరియు ప్రసంగం తిరిగి వచ్చే వరకు వేచి ఉండకుండా కంటి చూపు లేదా AAC ను ముందుగా పరిచయం చేయండి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ICF పరంగా Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒకే డొమైన్ పరిస్థితి అవునా?
లేదు. బాల్యంలో Rett ఒకేసారి అనేక ICF డొమైన్లను కలిగి ఉంటుంది - మానసిక విధులు, కమ్యూనికేషన్, చేతి ఉపయోగం, నడక మరియు చలనశీలత, స్వయంప్రతిపత్తి మరియు శ్వాసకోశ నియంత్రణ మరియు స్వీయ సంరక్షణ - అందుకే ఏదైనా ఒక కొలత కంటే ICF ప్రొఫైల్ మరింత ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్యమైన ICF లక్షణం ఏమిటి?
ఉద్దేశపూర్వక చేతి పనితీరు కోల్పోవడం (ICF b760/d440) సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత సాధారణంగా పిండడం లేదా నోటితో ముట్టడం వంటి స్టీరియోటైపిక్ మిడ్లైన్ చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది.
ICF ప్రొఫైలింగ్ జన్యు నిర్ధారణను భర్తీ చేస్తుందా?
లేదు. "064" అనేది MECP2-సంబంధిత జన్యుశాస్త్రంతో వైద్యపరంగా నిర్వచించబడింది. ICF ప్రొఫైలింగ్ జోక్యాన్ని నిర్దేశించడానికి డొమైన్లలో పనితీరును వివరిస్తుంది; ఇది రోగనిర్ధారణ మూల్యాంకనానికి తోడ్పడుతుంది మరియు దాని స్థానాన్ని భర్తీ చేయదు.