Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ను నివారించగలమా?
Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ MECP2 జన్యువులో యాదృచ్ఛికంగా, కొత్త ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది - దీనిని ప్రస్తుతం నివారించలేము, మరియు తల్లి చేసిన ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు. మీరు ప్రభావితం చేయగలిగేది ఏమిటంటే తరువాత ఏమి జరుగుతుందో: ప్రారంభ therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు జీవన నాణ్యతను అర్థవంతంగా సమర్థిస్తుంది.
ఏదైనా నివారించగలదా అని మీరు అడిగినప్పుడు, మీరు నిజంగా అడుగుతున్నది ఏదైనా మీ తప్పేనా అని - మరియు నిజాయితీగా, సున్నితంగా సమాధానం లేదు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ MECP2 అనే ఒకే జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది, మరియు దాదాపు ప్రతి సందర్భంలో ఈ మార్పు స్వచ్ఛందంగా జరుగుతుంది - గర్భధారణ సమయంలో లేదా చాలా ప్రారంభ అభివృద్ధిలో - తల్లిదండ్రులు గర్భధారణ సమయంలో చేసిన లేదా చేయని వాటి వల్ల కాదు. ప్రస్తుతం దీనిని నివారించడానికి ఎటువంటి తెలిసిన మార్గం లేదు, మరియు మీ ఆహారం, ప్రవర్తన లేదా సంరక్షణలో ఏదీ దీనికి కారణం కాదు లేదా ఆపలేదు. ఇక్కడ నుండి మార్చగలిగేది ఏమిటంటే: ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు therapy పిల్లల కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు జీవన నాణ్యతకు అర్థవంతంగా మద్దతు ఇస్తుంది.కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం
Rett సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ కొత్త (డి నోవో) మ్యుటేషన్ నుండి వస్తుంది - అంటే ఇది వారసత్వంగా రాలేదు మరియు ఊహించలేకపోయారు లేదా నివారించలేకపోయారు. ఇది టీకాలు, గర్భధారణలో ఏదైనా, తల్లిదండ్రులు లేదా ఒత్తిడి వల్ల కాదు. మ్యుటేషన్ యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది కాబట్టి, "నివారణ" అనే సాధారణ ఆలోచన ఇక్కడ వర్తించదు. Rett సిండ్రోమ్తో ఇప్పటికే పిల్లలు ఉన్న కుటుంబాలు మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, చాలా తక్కువ పునరావృత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు సలహా సహాయపడుతుంది - అది వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంభాషణ, ఈ రోజు ఆందోళనకు కారణం కాదు.ఆశ నిజంగా ఎక్కడ నివసిస్తుంది
ఈ పరిస్థితిని నివారించలేనప్పటికీ, మీ పిల్లల రోజువారీ జీవితంపై దాని ప్రభావం స్థిరంగా ఉండదు. ప్రారంభ, స్థిరమైన therapy - కమ్యూనికేషన్, చేతి వాడకం, కదలిక మరియు ఆహారాన్ని సమర్థించడం - పిల్లలు నైపుణ్యాలను మరియు సౌకర్యాన్ని పెంపొందించడానికి సహాయపడుతుంది. ఎంత త్వరగా మద్దతు ప్రారంభిస్తే, మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో అంత ఎక్కువగా మనం పోషించవచ్చు. మీ శక్తిని అక్కడ ఉత్తమంగా వెచ్చించవచ్చు మరియు మీరు నిజంగా ప్రభావితం చేయగల భాగం ఇది.Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ కథనం లేదా ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మీ పిల్లల యొక్క సొంత [AbilityScore®] ఆధార స్థాయికి వ్యతిరేకంగా వారిని అర్థం చేసుకోవడం మరియు వారి బలాలు ఆధారంగా ఒక ప్రణాళికను రూపొందించడం మా పాత్ర. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సమన్వయంతో కూడిన ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ therapyతో పాటు occupational therapy చేతి వినియోగం మరియు రోజువారీ జీవితం కోసం ప్రయోజనం పొందుతారు. 70+ కేంద్రాలలో, మా దృష్టి ఎల్లప్పుడూ ఒకటే - మీ పిల్లవాడు కనెక్ట్ అవ్వడానికి, కదలడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయం చేయడం.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్స్ వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి పరిస్థితులపై మార్గదర్శకత్వం; HealthyChildren.org తల్లిదండ్రుల వనరులు.తదుపరి దశ — ఆందోళనను చర్యగా మార్చండి: మీ పిల్లవాడిని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సహాయక తదుపరి చర్యలను ప్లాన్ చేయడానికి Pinnacle వైద్యురాలితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీకు ఇప్పటికే Rett సిండ్రోమ్తో ఒక పిల్ల ఉండి, మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యు సలహా గురించి మీ డాక్టర్ను అడగండి. లేకపోతే, మీ పిల్లల అభివృద్ధిపై దృష్టి పెట్టండి - కొత్త నైపుణ్యాలు, కమ్యూనికేషన్ ప్రయత్నాలు మరియు ఏదైనా తిరోగమనాన్ని గమనించండి మరియు వీటిని మీ వైద్యునితో పంచుకోండి.
Try this at home
ప్రతిరోజూ పది నిమిషాలు తీరికగా, నెమ్మదిగా కొన్ని ఎంపికలు ఇవ్వండి - ప్రతి చేతిలో ఒక బొమ్మ, కంటితో మాట్లాడటం, మీ పిల్లవాడు ఎలా స్పందించగలదో అలా స్పందించడానికి ఒక విరామం ఇవ్వండి. పరిపూర్ణత్వం కాదు, అనుబంధం ముఖ్యం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
గర్భధారణ సమయంలో నేను చేసిన ఏదైనా పని Rett సిండ్రోమ్కు కారణమైందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ MECP2 జన్యువులో ఆకస్మిక, కొత్త మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది గర్భం దాల్చిన సమయంలో లేదా చాలా ప్రారంభ అభివృద్ధిలో జరుగుతుంది. ఇది ఆహారం, ఒత్తిడి, ప్రవర్తన లేదా గర్భధారణ సమయంలో ఏదైనా వల్ల కాదు - మీరు చేసిన ఏదీ దీనికి కారణం కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వస్తుందా?
చాలా సందర్భాలలో ఇది వారసత్వంగా రాదు - ఉత్పరివర్తన కొత్తది (డి నోవో). మీకు ఇప్పటికే ఒక ప్రభావిత పిల్ల ఉండి, మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఒక వైద్య జన్యుశాస్త్రవేత్త జన్యు సలహా ద్వారా చిన్న పునరావృత ప్రమాదాన్ని వివరించగలదు.
దాన్ని నివారించలేకపోతే, నేను నిజంగా ఏమి చేయగలను?
చాలా గొప్ప విషయం. ప్రారంభంలో, స్థిరమైన therapy సహాయక సమాచారం, చేతి వాడకం, కదలిక మరియు ఆహారం తీసుకోవడం పిల్లలు నైపుణ్యాలను మరియు సౌకర్యాన్ని పెంపొందించడానికి సహాయపడుతుంది. ఎంత త్వరగా మద్దతు ప్రారంభిస్తే, మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో అంత ఎక్కువగా మనం పోషించవచ్చు.