Rett Syndrome
చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?
Rett సిండ్రోమ్ను జాగ్రత్తగా క్లినికల్ చిత్రం ద్వారా అంచనా వేస్తారు — అభివృద్ధి చరిత్ర, ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనా పరిశీలన (ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు), మరియు MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ. దీనికి వెంటనే పిల్లల వైద్యుల సమీక్ష అవసరం, ఫంక్షనల్ ప్రొఫైలింగ్ మరియు therapy మద్దతుతో పాటు. రోగ నిర్ధారణను అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే చేస్తారు.
మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో ఏదైనా మార్పు సంభవించినప్పుడు, ఒక స్పష్టమైన, జాగ్రత్తతో కూడిన assessment అనేది ఆందోళనను ఒక ప్రణాళికతో భర్తీ చేసే విధానం.*
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ను ఒకే ఒక్క పరీక్ష ద్వారా కాకుండా, కాలక్రమేణా నిర్మించిన జాగ్రత్తగల వైద్యపరమైన చిత్రం ద్వారా అంచనా వేస్తారు. ఒక వైద్యుడు మీ పిల్లల అభివృద్ధి చరిత్రను పరిశీలిస్తారు, ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనా కోసం గమనిస్తారు (ముఖ్యంగా గతంలో పొందిన చేతి నైపుణ్యాలు మరియు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం మందగించడం లేదా కోల్పోవడం), మరియు MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్షతో అనుమానాన్ని నిర్ధారిస్తారు. Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించబడిన వైద్య పరిస్థితి కాబట్టి, సరైన మొదటి అడుగు పిల్లల వైద్య లేదా అభివృద్ధి-వైద్య సమీక్ష, దీనికి therapy మద్దతు తోడుగా ఉంటుంది.assessment నిజానికి ఎలా పని చేస్తుంది
assessment సాధారణంగా స్పష్టమైన దశల్లో విప్పుకుంటుంది, మరియు మీరు దానిని ఒంటరిగా అధిగమించాల్సిన అవసరం లేదు:- అభివృద్ధి చరిత్ర. వైద్యుడు మీ పిల్లల ప్రారంభ నెలలను మ్యాప్ చేస్తారు - వారు ఏ నైపుణ్యాలను పొందారు, మరియు ఏదైనా (ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి కదలికలు) మందగించాయా, నిలిచిపోయాయా లేదా కోల్పోయారా అని గమనిస్తారు. ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత తిరోగమనం యొక్క ఈ నమూనా చాలా ముఖ్యమైన ఆధారం.
- వైద్య పరిశీలన. పదే పదే చేతి కదలికలను (గుజ్జుగా పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం వంటివి), చేతి వినియోగంలో మార్పులు, నడక లేదా సమతుల్యత, శ్వాస విధానాలు మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం గమనించడం.
- జన్యు నిర్ధారణ. MECP2 జన్యువులో మార్పు కోసం రక్త పరీక్ష చేయడం ద్వారా చాలా సందర్భాలలో క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారించబడుతుంది. ఇది వైద్యపరమైన అనుమానాన్ని స్పష్టమైన సమాధానంగా మారుస్తుంది.
- ఫంక్షనల్ మరియు డెవలప్మెంటల్ ప్రొఫైలింగ్. వైద్య నిర్ధారణతో పాటు, నిర్మాణాత్మక assessment మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, మోటార్, sensory మరియు రోజువారీ జీవన సామర్థ్యాలను మ్యాప్ చేస్తుంది - కాబట్టి వారి నిజమైన బలాలు మరియు అవసరాల చుట్టూ మద్దతును ప్లాన్ చేయవచ్చు.
రోగ నిర్ధారణ ఏమి జరుగుతుందో తెలియజేస్తుంది; ఫంక్షనల్ ప్రొఫైల్ ఎక్కడ ప్రారంభించాలో చూపిస్తుంది.
సమీక్ష ఎప్పుడు కోరాలి
మీ పిల్లలు గతంలో ఉపయోగించిన విధంగా చేతులను ఉపయోగించడం ఆపివేస్తే, పదే పదే చేతి కదలికలు పెరిగితే, ఒకప్పుడు ఉన్న మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోతే, లేదా నడక లేదా శ్వాసలో మార్పులు కనిపిస్తే - ఇవన్నీ వేచి చూసే విధానం కాకుండా, వెంటనే శిశు వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనవి. ప్రారంభంలోనే వ్యవస్థీకృత మద్దతు నైపుణ్యాలు, సౌకర్యం మరియు కమ్యూనికేషన్ను కాపాడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ వ్యక్తి నుండి లేదా ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా AbilityScore® అనేది వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు రోజువారీ జీవన సామర్థ్యాలను వారి స్వంత ఆధార స్థాయికి వ్యతిరేకంగా విశ్లేషిస్తుంది, మీ శిశువైద్యుడు నిర్ధారించే వైద్య మరియు జన్యు రోగ నిర్ధారణతో పాటు పనిచేస్తుంది. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 70+ కేంద్రాలలో 25 మిలియన్+ therapy సెషన్ల మద్దతుతో, మా బృందం ఆ చిత్రాన్ని ఆచరణాత్మక ప్రణాళికగా మారుస్తుంది - ఇందులో occupational therapy మరియు Rett సిండ్రోమ్కు అనుగుణంగా కమ్యూనికేషన్ మద్దతు ఉన్నాయి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్) ఫ్రేమ్వర్క్; CDC మరియు HealthyChildren (AAP) మార్గదర్శకత్వం developmental regression మరియు సమీక్ష ఎప్పుడు కోరాలి అనే దానిపై; సంక్లిష్ట అభివృద్ధి పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకత్వం.
తదుపరి దశ -
వికాస మరియు జన్యు సమీక్ష గురించి మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు AbilityScore assessment బుక్ చేయండి, తద్వారా మేము మీ పిల్లల బలాన్ని విశ్లేషించి, కలిసి సహాయక ప్రణాళికను ప్రారంభించగలము.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, పదే పదే చేతి కదలికలు (గుద్దడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం) పెరిగితే, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోతే లేదా నడక లేదా శ్వాసలో మార్పులు కనిపిస్తే వెంటనే శిశు వైద్యుల సమీక్ష కోసం చూడండి - ఇవి వైద్యపరంగా వెంటనే శ్రద్ధ తీసుకోవలసినవి, వేచి చూసే విధానం కాదు.
Try this at home
మీ పిల్లల చేతి వాడకం, పదాలు మరియు ఆట యొక్క సాధారణ తేదీ గమనికను లేదా చిన్న వీడియో క్లిప్లను ఉంచండి. ఏమి మార్పులు జరిగాయి మరియు ఎప్పుడు అనే దాని స్పష్టమైన రికార్డు మీరు అభివృద్ధి సమీక్షకు తీసుకురాగల అత్యంత విలువైన విషయాలలో ఒకటి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ కోసం ఒకే పరీక్ష ఉందా?
ఏ ఒక్క ప్రవర్తనా పరీక్ష కూడా దీనిని నిర్ధారించదు. వైద్యురాలు అభివృద్ధి చరిత్ర మరియు పరిశీలన నుండి ఒక చిత్రాన్ని నిర్మిస్తుంది, ఆపై MECP2 జన్యువులో మార్పు కోసం జన్యు పరీక్షతో చాలా కేసులను నిర్ధారిస్తుంది.
assessmentని ప్రేరేపించే ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటి?
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత, గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం - మరియు పదే పదే చేతి కదలికలు కలగడం జరుగుతుంది. ఈ పరిస్థితిని వెంటనే శిశువైద్యులచే సమీక్షించాలి.
మొదట డాక్టర్ను కలవాలో లేదా థెరపిస్ట్ను కలవాలో?
Rett సిండ్రోమ్ ఒక గుర్తించబడిన వైద్య పరిస్థితి కాబట్టి, రోగ నిర్ధారణ మరియు జన్యు పరీక్ష కోసం శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి-వైద్య సమీక్షతో ప్రారంభించండి. వృత్తి మరియు కమ్యూనికేషన్ therapyతో సహా therapy మద్దతు కూడా అందుబాటులో ఉంది.
మా అమ్మాయికి ఎలాంటి సహాయం అవసరమో రోగ నిర్ధారణ మనకు చెబుతుందా?
రోగ నిర్ధారణ పరిస్థితి పేరును సూచిస్తుంది; ఒక ఫంక్షనల్ ప్రొఫైల్ ఎక్కడ ప్రారంభించాలో చూపిస్తుంది. ఒక నిర్మాణాత్మక assessment మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు రోజువారీ జీవిత బలాలు మరియు అవసరాలను మ్యాప్ చేస్తుంది, తద్వారా వాటి చుట్టూ మద్దతును ప్లాన్ చేయవచ్చు.