Rett Syndrome
2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఒక 2 సంవత్సరాల అమ్మాయిలో Rett సిండ్రోమ్ సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాల నష్టం - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, కొత్త పునరావృత చేతి కదలికలు (గుజ్జు చేయడం, కడగడం, నోటితో తినడం), తల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం మరియు అస్థిరంగా నడవడం వంటి లక్షణాలను సాధారణంగా చూపిస్తుంది. పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే developmental check అవసరం; ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
ప్రతి చిన్నారి బాలిక తనదైన వేగంతో ఎదుగుతుంది - కానీ ప్రారంభ నైపుణ్యాలు నెమ్మదిస్తున్నట్లు లేదా తగ్గిపోతున్నట్లు అనిపించినప్పుడు, ఒక సున్నితమైన, సకాలంలో చూస్తే చాలా తేడా ఉంటుంది.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన నాడుల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి, ఇది ఎక్కువగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, ఇక్కడ అభివృద్ధి సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల వరకు సాధారణంగా కనిపిస్తుంది, ఆ తర్వాత నైపుణ్యాలు నెమ్మదిస్తాయి లేదా కోల్పోతాయి. 2 సంవత్సరాల వయస్సులో, ముఖ్యమైన ప్రారంభ సంకేతాలు ఏమిటంటే ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, కొత్తగా చేతులు కదపడం (గుడ్డలు పిండడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం), తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం, మాట్లాడే పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం మరియు నడవడం లేదా సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బందులు రావడం. ఈ సంకేతాలు వెంటనే developmental check ద్వారా గుర్తించబడాలి - ఇవి గుర్తించదగిన ఒక నమూనా, వీటిని మీరు ఇంట్లో ఎప్పుడూ నిర్ధారించకూడదు.2 సంవత్సరాల వయస్సులో గమనించవలసిన ప్రారంభ సంకేతాలు
అత్యంత విలక్షణమైన సూచన - చేతులు- ఒకప్పుడు ఉన్న ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం (చెంచా పట్టుకోవడం, చిన్న బొమ్మలు తీసుకోవడం)
- కొత్తగా, చేతులు కదపడం - గుడ్డలు పిండడం, కడగడం లాంటి రుద్దడం, పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం
సంభాషణ మరియు సామాజిక సంకేతాలు
- ఆమె ఉపయోగించడం ప్రారంభించిన మాటలు లేదా శబ్దాలు కోల్పోవడం
- గతంలో ఉన్న కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక ఆసక్తి తగ్గడం
కదలిక మరియు పెరుగుదల
- తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం (మీ శిశువైద్యుడు దీనిని వృద్ధి రేఖాచిత్రంలో గమనించవచ్చు)
- అస్థిరంగా, వెడల్పుగా లేదా బిగుతుగా నడవడం, లేదా ఇంకా నడవకపోవడం
- శ్వాస బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం లేదా మెలకువగా ఉన్నప్పుడు పళ్ళు కొరకడం
కీలక నమూనా
- సాధారణ అభివృద్ధి కాలం తరువాత ఒక స్థిరమైన స్థాయి మరియు తరువాత నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - తిరోగమనం - వెంటనే పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ఇది చాలా ముఖ్యమైన కారణం.
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు ఏవైనా కోల్పోతే - చేతి వాడకం, పదాలు, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధం - ఏ వయస్సులోనైనా చర్య తీసుకోవడానికి ఒక కారణం, వేచి చూడడానికి కాదు. వెంటనే మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి; వారు అభివృద్ధి సమీక్షను ఏర్పాటు చేయవచ్చు మరియు నమూనా సరిపోలిన చోట, జన్యు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయవచ్చు, ఎందుకంటే Rett సిండ్రోమ్ ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుతో ముడిపడి ఉంది మరియు వైద్యపరంగా నిర్ధారించబడుతుంది. కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు ప్రారంభ మద్దతు మీ కుమార్తె అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది, అయితే assessment ఏర్పాటు చేయబడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - వెబ్ పేజీ నుండి లేదా ఇంటి వద్ద చెక్లిస్ట్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా చికిత్సకులు మీ కుమార్తె ఎలా కదులుతుంది, కమ్యూనికేట్ చేస్తుంది మరియు కనెక్ట్ అవుతుందో అనే దాని గురించి వెచ్చని, బహుళ-డొమైన్ చిత్రాన్ని నిర్మిస్తారు మరియు ఆమెతో పాటు అభివృద్ధి చెందే ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. చేతి వాడకం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం speech therapy అన్వేషించండి. మేము కుటుంబాలకు ఎలా మద్దతు ఇస్తామో మా [హోమ్ పేజీ](/)లో మరింత తెలుసుకోండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు CDC యొక్క "లెర్న్ ది సైన్స్. యాక్ట్ ఎర్లీ" కార్యక్రమం నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. ఇవి ప్రారంభ-సాధారణ అభివృద్ధి యొక్క సాధారణ నమూనాను వివరిస్తాయి, తరువాత తిరోగమనం మరియు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం Rett సిండ్రోమ్ను వర్గీకరిస్తుంది.
తదుపరి దశ - మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, మాటలు రాకపోవడం, మాట్లాడలేకపోవడం లేదా ఒకప్పుడు ఉన్న సామాజిక సంబంధాలు తెగిపోవడం వంటి వాటిపై వెంటనే చర్య తీసుకోండి - ముఖ్యంగా కొత్తగా చేతులు రుద్దడం లేదా కడగడం, లేదా ఎదుగుదల పట్టికలో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం వంటి వాటిపై శ్రద్ధగా గమనిస్తూ వేచి ఉండకుండా అదే వారంలో అభివృద్ధి సమీక్ష అవసరం.
Try this at home
కొన్ని వారాలపాటు మీ అమ్మాయి ఆడుకుంటున్న మరియు చేతులను ఉపయోగిస్తున్న చిన్న ఫోన్ వీడియోలను ఉంచండి. ఆమె స్పూన్ లేదా బొమ్మను ఎలా పట్టుకుంటుందో ముందు మరియు తరువాత స్పష్టంగా ఉంటే, వైద్యుడికి సందర్శనలో ఒక చెక్లిస్ట్ కంటే చాలా ఎక్కువ తెలుస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో సాధారణమా?
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు ఇది ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది. ఇది సాధారణం కాదు కాబట్టి, దీని సంకేతాలను గుర్తించడం సులభం కాదు - అందుకే ఒక పిల్ల తన మునుపటి నైపుణ్యాలను కోల్పోయినప్పుడల్లా వెంటనే developmental check గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
అత్యంత విలక్షణమైన ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటి?
ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం, కొత్తగా చేతులను పదే పదే కదిలించడం - ఉదాహరణకు పిండడం, ఉతికినట్లు రుద్దడం, గట్టిగా నొక్కడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం వంటివి - ప్రారంభంలో కనిపించే ముఖ్యమైన సూచన. ఇది సాధారణంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత వస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలమా?
అవును. Rett సిండ్రోమ్ ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుతో ముడిపడి ఉంది మరియు వైద్యురాలు క్లినికల్ assessment మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారిస్తుంది. ఇది ఎప్పుడూ ఇంట్లో నిర్ధారించదగిన విషయం కాదు - మీ శిశువైద్యునితో అభివృద్ధి సమీక్ష సరైన మొదటి అడుగు.
ఒకప్పుడు నా కూతురు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే నేను ఏమి చేయాలి?
చేతి వాటం, పదాలు, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధం వంటి పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీ శిశువైద్యురాలితో మాట్లాడండి, ఆమె అభివృద్ధి సమీక్షను ఏర్పాటు చేయగలరు మరియు అవసరమైతే తదుపరి సూచనలను అందిస్తారు.