Rett Syndrome
నా కూతురికి Rett సిండ్రోమ్ ఉందని ఇప్పుడే తెలిసింది - మొదట ఏమి చేయాలి?
Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ తర్వాత, మీ నిపుణురాలితో రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం, సమన్వయ వైద్య మరియు therapy బృందాన్ని నిర్మించడం మరియు కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు సౌకర్యాన్ని రక్షించే సహాయక చికిత్సలను ప్రారంభించడం మొదటి చర్యలు — AAC మరియు కంటి-చూపు కమ్యూనికేషన్తో సహా. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
రోగ నిర్ధారణ భూమి కదిలినట్లు అనిపించవచ్చు - కానీ మీ కుమార్తె ఇప్పటికీ మీ కుమార్తె, మరియు ఇక్కడ నుండి స్పష్టమైన, సున్నితమైన మార్గం ఉంది.
సంక్షిప్తంగా
మొదట, ఊపిరి పీల్చుకోండి - మీరు ఈ రోజు ప్రతిదీ పరిష్కరించాల్సిన అవసరం లేదు. ముఖ్యమైన ప్రారంభ చర్యలు: మీ నిపుణుడితో రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించుకోండి మరియు అర్థం చేసుకోండి (చాలా Rett సిండ్రోమ్ MECP2 జన్యువులో మార్పులకు సంబంధించినది), సమన్వయ వైద్య మరియు therapy బృందాన్ని నిర్మించండి మరియు కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ సౌకర్యాన్ని రక్షించే సహాయక చికిత్సలను ప్రారంభించండి. Rett సిండ్రోమ్ జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి, కానీ ప్రారంభ, చక్కగా నిర్వహించబడే మద్దతు జీవిత నాణ్యతను అర్థవంతంగా మెరుగుపరుస్తుంది మరియు మీ కుమార్తె తన సొంత మార్గంలో నేర్చుకోవడం మరియు కనెక్ట్ అవ్వడం కొనసాగించవచ్చు.మీ మొదటి ఆచరణాత్మక చర్యలు
- రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోండి. మీ కుమార్తె జన్యుపరమైన కారణం, ఏ దశలో ఉందో మరియు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉంటాయో వివరించమని మీ శిశు వైద్య నరాల వైద్యురాలు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తను అడగండి. జన్యు సలహా మొత్తం కుటుంబానికి సహాయపడుతుంది.
- మీ ప్రధాన వైద్య బృందాన్ని నిర్మించుకోండి. Rett సిండ్రోమ్ అనేక వ్యవస్థలను తాకుతుంది, కాబట్టి మీకు శిశు వైద్య నరాల వైద్యుడు అవసరం కావచ్చు, అలాగే శ్వాస విధానాలు, మూర్ఛలు, స్కోలియోసిస్, గుండె లయ, జీర్ణకోశ/ఆహారం మరియు ఎముకల ఆరోగ్యం కోసం నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరం కావచ్చు. నివేదికలు, మందులు మరియు సంప్రదింపులతో ఒక ఫోల్డర్ను (పేపర్ లేదా ఫోన్) ఉంచుకోండి.
- చికిత్సలను ముందుగా ప్రారంభించండి. వృత్తి మరియు ఫిజియోథెరపీ చేతి వాడకం, కదలికను కాపాడటానికి మరియు సంకోచాలను నివారించడానికి సహాయపడతాయి; ప్రసంగం మరియు భాష therapy మరియు AAC (పెంచే మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్) - కంటి-చూపు సాంకేతికతతో సహా - ప్రసంగం పరిమితంగా ఉన్నప్పుడు కూడా కమ్యూనికేషన్ను తెరుస్తాయి. చాలా మంది అమ్మాయిలు వారి కళ్ళ ద్వారా అందంగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు.
- అత్యవసర విషయాలను గమనించండి. మూర్ఛలు, ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా క్రమరహిత శ్వాస మరియు ఏదైనా గుండె లయ సమస్యలకు వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం, కేవలం therapy మాత్రమే కాదు.
- మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోండి. Rett కుటుంబ సహాయక బృందంతో కనెక్ట్ అవ్వండి. మీరు దీన్ని ఒంటరిగా మోయడానికి ఉద్దేశించబడలేదు.
మీ కుమార్తె చూపు, ఆమె ప్రతిస్పందనలు మరియు ఆమె ఆప్యాయత ఆమె స్వరం - therapy ప్రపంచానికి వినడానికి సహాయపడుతుంది.
ఎప్పుడు వెంటనే సమీక్ష కోసం చూడాలి
కొత్త లేదా తీవ్రమవుతున్న మూర్ఛలు, గుర్తించదగిన శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు, వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వెన్నెముక వక్రత సంకేతాలు, ఆహారం తీసుకోవడం లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది లేదా ఏదైనా మూర్ఛ లేదా గుండె లయ సమస్య కోసం వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వీటికి మొదట వైద్య సహాయం అవసరం.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి — ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీ కుమార్తె యొక్క సామర్థ్యాల ఆధారంగా మా బృందం ఒక సమన్వయ ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది, కమ్యూనికేషన్ మరియు AAC మద్దతు మరియు AbilityScore® assessment ద్వారా ఖచ్చితమైన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను ఉపయోగిస్తుంది. మొదటి అడుగు నుండి [మేము కుటుంబాలకు ఎలా మద్దతు ఇస్తాము](/) గురించి మరింత తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (Rett సిండ్రోమ్, న్యూరోడెవలప్మెంటల్ వర్గీకరణ); సంక్లిష్ట అభివృద్ధి అవసరాలు కలిగిన పిల్లల కోసం ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల ద్వారా అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; AAC మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకత్వం.తదుపరి దశ — ఈ రోజు ఒక ప్రశాంతమైన అడుగు వేయండి: మీ కుమార్తె యొక్క సహాయ ప్రణాళికను రూపొందించడానికి Pinnacle వైద్యునితో assessment బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
కొత్త లేదా మరింత తీవ్రమవుతున్న మూర్ఛలు, క్రమరహిత శ్వాస లేదా శ్వాసను బిగబట్టడం, వెన్నెముక వక్రత, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది, మరియు ఏవైనా మూర్ఛలు లేదా గుండె-అలల సమస్యలను గమనించండి-వీటికి వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.
Try this at home
మీ పిల్లల కంటి చూపును గమనించి స్పందించండి - ఏదైనా చూడటం, దాని నుండి దూరంగా చూడటం లేదా వెనక్కి చూడటం నిజమైన సంభాషణ. ఆమె దేనిని చూస్తుందో పేరు పెట్టడం ద్వారా ఆమె వినబడుతోందనే నమ్మకం పెరుగుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ autism సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?
లేదు, ప్రారంభంలో ఒకేలా కనిపించినప్పటికీ. Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువులో మార్పులకు సంబంధించినది, దీనికి దాని స్వంత లక్షణాల నమూనా ఉంది. మీ జన్యుశాస్త్రవేత్త లేదా న్యూరాలజిస్ట్ రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలరు.
నా కూతురు ఇంకా మాట్లాడగలదా?
ఔను. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది అమ్మాయిలు కంటి చూపు, హావభావాలు మరియు ప్రతిస్పందనల ద్వారా గొప్పగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు. కంటి చూపు సాంకేతికతతో సహా అగ్మెంటేటివ్ మరియు ఆల్టర్నేటివ్ కమ్యూనికేషన్ (AAC), ఆమెకు శక్తివంతమైన స్వరాన్ని ఇవ్వగలదు.
రోగ నిర్ధారణ తర్వాత ఏ చికిత్సలు ఎక్కువగా సహాయపడతాయి?
occupational therapy, ఫిజియోథెరపీ మరియు స్పీచ్ అండ్ లాంగ్వేజ్ therapy కలిసి కదలిక మరియు చేతి వాడకాన్ని కాపాడటానికి, సంకోచాలను నివారించడానికి మరియు కమ్యూనికేషన్ను పెంపొందించడానికి పనిచేస్తాయి. ఒక వైద్యురాలు-నాయకత్వం వహించే assessment మీ పిల్లల కోసం సరైన మిశ్రమాన్ని రూపొందిస్తుంది.
నేను దీన్ని ముందే పట్టుకుని ఉండాల్సింది కదా?
లేదు — Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత అభివృద్ధి చెందుతుంది, అందుకే దీనిని ఊహించడం కష్టం. రోగ నిర్ధారణ ఎవరి తప్పు కాదు, ఇప్పుడే చర్య తీసుకోవడం ముఖ్యం.