మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
చిన్నారి బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలంగా కనిపిస్తుంది, ఆ తర్వాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు పదాల నష్టం, అలాగే పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం), అస్థిరంగా నడవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు క్రమరహిత శ్వాస వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే పీడియాట్రిక్ మరియు న్యూరాలజీ సమీక్ష అవసరం, కాకుండా వేచి చూడటం కాదు.
ఒక చిన్నారి milestones సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నప్పుడు, ఆమెలో మార్పులు రావడం మొదలవుతుంది - చేతులు నిశ్శబ్దంగా ఉండటం, తక్కువ మాటలు మాట్లాడటం - ఇది భయానకంగా ఉంటుంది. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలను తెలుసుకోవడం వలన ఆందోళనను సరైన దిశలో నడిపించవచ్చు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన నాడుల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి. ఇది దాదాపుగా అమ్మాయిలలోనే వస్తుంది. దీనికి ఒక ప్రత్యేక లక్షణం ఉంది: సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం మరియు మాట్లాడటం వంటివి తగ్గిపోతాయి. దీని ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే చేతులను పదే పదే కదిలించడం - ఉదాహరణకు, చేతులను పిసికడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం వంటివి చేతులతో పట్టుకునే ప్రయత్నాలను తగ్గిస్తాయి. మీ 3 సంవత్సరాల పిల్లలు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, వెంటనే అభివృద్ధి మరియు శిశు వైద్య-నరాల వైద్యుల సమీక్ష చేయించాలి - వేచి చూడకూడదు.
3 సంవత్సరాల వయస్సులో గమనించవలసిన ప్రారంభ సంకేతాలు
నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం (తిరోగమనం)
- ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం తగ్గడం - ఇంతకు ముందు చేతితో స్పూన్ పట్టుకోవడం లేదా బొమ్మలు తీసుకోవడం వంటివి చేయడం లేదు
- ఇంతకు ముందు మాట్లాడే పదాలు లేదా మాటలు కోల్పోవడం
- తిరోగమన దశలో సామాజిక సంబంధాలు తగ్గడం లేదా కంటి సంబంధం తగ్గడం (తరచుగా కొంతవరకు తరువాత కోలుకుంటుంది)
ప్రత్యేకమైన చేతి కదలికలు
- పదే పదే చేతులు పిసికడం, చేతులు కడుక్కోవడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతులను నోటి దగ్గరకు తీసుకురావడం
- సాధారణంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం తగ్గిపోయినప్పుడు ఇవి కనిపిస్తాయి
కదలిక మరియు ఎదుగుదల
- అస్థిరంగా, వెడల్పుగా లేదా బిగుతుగా నడవడం, లేదా నడవడానికి అసమర్థత
- తల పెరుగుదల మునుపటితో పోలిస్తే నెమ్మదిగా ఉండటం (వేగం తగ్గడం)
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు - ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం
- పళ్ళు కొరకడం, ఒకేచోట చూస్తూ ఉండటం; నిద్రకు భంగం కలగడం
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి — వెంటనే ఏదైనా గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం, ఏ వయస్సులోనైనా, వేచి ఉండకుండా చర్య తీసుకోవడానికి సంకేతం. Rett సిండ్రోమ్‌లో మూర్ఛలు ఉండవచ్చు మరియు ఇది వైద్యపరమైన మూల్యాంకనం మరియు జన్యు పరీక్ష (సాధారణంగా MECP2 జన్యువు) ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది కాబట్టి, మీ శిశువైద్యునితో మొదలుపెట్టి, శిశు న్యూరాలజీకి సిఫార్సు చేయాలి. అభివృద్ధి therapy వైద్య సంరక్షణతో పాటు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ భాగస్వామ్యాన్ని సమర్థిస్తుంది.
Pinnacle మార్గం క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి — ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా బృందాలు చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం speech therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న బాలికలకు మీ వైద్య బృందంతో కలిసి పనిచేస్తూ మద్దతు ఇస్తాయి. మేము ఎలా పనిచేస్తామో మరింత తెలుసుకోండి ఇక్కడ.
విశ్వసనీయ మూలాలు WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0) ఫ్రేమింగ్‌కు అనుగుణంగా, మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS నుండి developmental regressionను గుర్తించడం మరియు దానిపై చర్య తీసుకోవడంపై అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం.
తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, developmental check మరియు సరైన వైద్య సూచనలను ఏర్పాటు చేయడానికి +91 91001 81181 వద్ద WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందానికి సందేశం పంపండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ఉద్దేశపూర్వక పట్టుకు బదులుగా కొత్తగా పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా తేరిపార చూడటం లేదా మూర్ఛ వంటి సంఘటనలు సంభవిస్తే వెంటనే పెంచండి - వీటికి పర్యవేక్షణ కంటే అదే వారంలో శిశు మరియు నాడీ వైద్య సమీక్ష అవసరం.
In everyday life
కొన్ని వారాలపాటు మీ కుమార్తె చేతి వాడకం, మాటలు మరియు నడకను మీ ఫోన్‌లో ఒక చిన్న వీడియో డైరీగా ఉంచండి - ముందు మరియు తరువాత క్లిప్‌లు వైద్యులు జ్ఞాపకశక్తి కంటే చాలా వేగంగా తిరోగమనాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
Rett సిండ్రోమ్ autism సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?
నం. Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి. ఇది తిరోగమన దశలో autism వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, కానీ దీని ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం, దాని స్థానంలో పదే పదే చేతి కదలికలు రావడం, తరచుగా తల పెరుగుదల మందగించడం. ఒక వైద్యురాలు మూల్యాంకనం మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఈ రెండింటినీ వేరు చేస్తుంది.
3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అమ్మాయికి Rett సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షించవచ్చా?
ఔను. మీ అమ్మాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, మీ శిశువైద్యురాలు క్లినికల్ assessment మరియు జన్యు పరీక్ష కోసం శిశు న్యూరాలజీని సూచించగలరు, సాధారణంగా MECP2 జన్యువు యొక్క పరీక్ష చేయవచ్చు. ఆమె కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇవ్వడానికి సమాంతరంగా అభివృద్ధి therapy ప్రారంభించవచ్చు.
నా కూతురు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెంది ఆగిపోతుంది - నేను వేచి ఉండాలా?
లేదు. పదాలు లేదా చేతి వాడకం వంటి గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే, ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే అభివృద్ధి మరియు వైద్య సమీక్ష కోసం వెతకడానికి ఒక కారణం. ముందుగానే చర్య తీసుకోవడం వలన కారణం స్పష్టమవుతుంది మరియు సరైన సహాయం త్వరగా ప్రారంభించబడుతుంది.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.