Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో వస్తుందా?
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది, కానీ కుటుంబాలలో చాలా అరుదుగా వస్తుంది - ఇది సాధారణంగా వారసత్వంగా రాని MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు నుండి వస్తుంది, కాబట్టి భవిష్యత్తులో వచ్చే పిల్లలలో పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం సాధారణంగా చాలా తక్కువ. జన్యు సలహా కుటుంబాలకు వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానాన్ని ఇస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక పరిస్థితి జన్యుపరమైనదని మీరు విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ప్రశ్న చాలా సున్నితమైనది - ఇది మన కుటుంబంలో మళ్ళీ జరగవచ్చా?
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కానీ చాలా సందర్భాలలో ఇది కుటుంబాలలో కొనసాగదు - ఇది సాధారణంగా MECP2 అనే జన్యువులో కొత్త (స్వచ్ఛంద) మార్పు నుండి వస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు. అంటే భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే బిడ్డకు ఇది మళ్ళీ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ, తరచుగా 1% కంటే తక్కువగా పేర్కొనబడుతుంది. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే, కుటుంబంలో పునరావృతమయ్యే Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు, అందుకే జన్యు సలహా కుటుంబాలకు స్పష్టమైన, వ్యక్తిగత సమాధానాన్ని ఇస్తుంది.జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం - సున్నితంగా
- ఇది జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది, మీరు చేసిన దేని వల్ల కాదు. చాలా Rett సిండ్రోమ్ MECP2 జన్యువులో డి నోవో ఉత్పరివర్తన నుండి వస్తుంది - ఇది గర్భం దాల్చిన సమయంలో సంభవించే ఒక స్వచ్ఛంద మార్పు. మీ తల్లిదండ్రులు, మీ గర్భం లేదా మీ కుటుంబ చరిత్రలో ఏదీ దీనికి కారణం కాదు.
- ఇది కుటుంబంలో చాలా అరుదుగా పునరావృతమవుతుంది. మార్పు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ కొత్తగా ఉంటుంది కాబట్టి, Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక బిడ్డ కలిగిన తల్లిదండ్రులకు సాధారణంగా మరొక బిడ్డలో ఇది పునరావృతమయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
- ఇది ఎక్కువగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది. MECP2 జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది, ఇది Rett సిండ్రోమ్ ఎలా కనిపిస్తుందో మరియు ఇది అమ్మాయిలలో చాలా తరచుగా ఎందుకు కనిపిస్తుందో తెలియజేస్తుంది.
- అరుదైన వంశపారంపర్య నమూనాలు ఉన్నాయి. కొన్ని కుటుంబాలలో, తల్లిదండ్రులు జన్యు మార్పును ప్రభావితం కాకుండా కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని కొద్దిగా పెంచుతుంది - జన్యు పరీక్ష మరియు సలహా మీ కుటుంబానికి ప్రత్యేకంగా ఏమిటో స్పష్టం చేయగలవు.
కారణం తెలుసుకోవడం వల్ల మీ పిల్లవాడు సరైన మద్దతుతో ఎంత ఎదగగలడో మారదు - ఇది మీకు నమ్మకంగా ప్రణాళిక వేయడానికి సహాయపడుతుంది.
సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
మీరు భవిష్యత్తులో గర్భం దాల్చినప్పుడు సమస్యలు వస్తాయని భయపడుతుంటే, లేదా మీ కుటుంబ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీ శిశువైద్యురాలిని లేదా వైద్యురాలిని సంప్రదించి జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయమని అడగండి. సాధారణ గణాంకాల కంటే మీ కుటుంబానికి తగిన సమాధానాలు పొందడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం. మీరు గతంలో నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, చేతి కదలికలు పునరావృతం అవుతున్నట్లు అనిపించడం లేదా మీ పిల్లల అభివృద్ధి మందగించడం గమనిస్తే, వెంటనే అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం ప్రయత్నించండి.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల పర్యవేక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారమ్ ద్వారా కాదు. జన్యుశాస్త్రం వైద్య మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment ద్వారా గుర్తించడం మరియు occupational therapy మరియు అనుబంధ సంరక్షణతో సహాయక ప్రణాళికను రూపొందించడం మా పాత్ర. ప్రతి దశలోనూ మేము మీ కుటుంబానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తామో మీరు [మరింత తెలుసుకోవచ్చు](/).విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) జన్యు పరిస్థితులు మరియు సలహాపై మార్గదర్శకత్వం; Rett సిండ్రోమ్ మరియు MECP2 జన్యుశాస్త్రంపై US CDC సమాచారం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల అభివృద్ధి మరియు తదుపరి చర్యల గురించి స్పష్టమైన, సహాయక చిత్రం కావాలా? Pinnacle వైద్యురాలితో assessment బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల పర్యవేక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం (ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం లేదా పదాలు వంటివి), పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా చేతులు కడుక్కోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా అభివృద్ధిలో స్థిరత్వం వంటి వాటిని గమనించండి-మీరు వీటిని గమనించినట్లయితే వెంటనే అభివృద్ధి సమీక్షను కోరండి.
Try this at home
మీరు మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేస్తూ ఆందోళన చెందుతుంటే, మీ ప్రశ్నలను వ్రాసి, జన్యు సలహా కోసం మీ వైద్యురాలిని సంప్రదించండి - ఒకే సంభాషణ నెలల అనిశ్చితిని స్పష్టమైన, వ్యక్తిగత సమాధానాలతో భర్తీ చేయగలదు.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ తల్లి నుండి వచ్చిందా లేదా తండ్రి నుండి వచ్చిందా?
చాలా సందర్భాలలో Rett సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా రాదు - ఇది MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు నుండి వస్తుంది, ఇది గర్భధారణ సమయంలో సంభవిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ సంక్రమించలేదు. అరుదైన వారసత్వ నమూనాలు ఉన్నాయి, అందుకే జన్యు సలహా మీ కుటుంబానికి ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇవ్వగలదు.
నాకు Rett సిండ్రోమ్తో ఒక బిడ్డ ఉంటే, నా తదుపరి బిడ్డకు కూడా అది ఉంటుందా?
జన్యు మార్పు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ వారసత్వంగా వచ్చేది కాకుండా కొత్తగా వస్తుంది కాబట్టి, మరొక పిల్లలో పునరావృతమయ్యే అవకాశం సాధారణంగా చాలా తక్కువ - తరచుగా 1% కంటే తక్కువగా పేర్కొనబడుతుంది. జన్యుశాస్త్రవేత్త పరీక్షల ద్వారా మీ కుటుంబం యొక్క నిర్దిష్ట ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించగలదు.
నేను చేసిన ఏదైనా నా బిడ్డకు Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమైందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ అనేది గర్భం దాల్చిన సమయంలో ఆకస్మికంగా జరిగే జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది. మీ తల్లిదండ్రులు, గర్భం లేదా జీవనశైలి వల్ల ఇది జరగలేదు, మరియు దీనిని నివారించడానికి ఎటువంటి మార్గం లేదు.
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
MECP2 జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. ఈ జన్యు మార్పు X క్రోమోజోమ్పై వ్యక్తమయ్యే విధానం ప్రకారం Rett సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో చాలా తరచుగా కనిపిస్తుంది మరియు అబ్బాయిలలో భిన్నంగా కనిపిస్తుంది.