మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
సుమారు 3 సంవత్సరాల వయస్సులో, Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలుగా చేతిని ఉపయోగించడంలో ఆటంకం లేదా నిలిపివేత, చేతులు పదే పదే రుద్దడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం, ఇంతకు ముందు ఉన్న మాటలు మరియు సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం లేదా తగ్గిపోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు నడవడానికి లేదా బ్యాలెన్స్ చేయడానికి కష్టంగా ఉండటం వంటివి ఉండవచ్చు. ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడమే దీని ముఖ్య లక్షణం. Rett జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనికి వెంటనే శిశువైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అవసరం, ఇంటి వద్ద నిర్ధారణ కాదు.
In this answer 5 sections
మీ అమ్మాయి అందంగా పెరుగుతున్నట్లు కనిపించి, ఆ తర్వాత ఆమె చేతులు మరియు నైపుణ్యాలు మారడం మొదలైతే, ఆ భయానక మార్పుకు వెంటనే శ్రద్ధ అవసరం - భయపడకూడదు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఒక ప్రత్యేకమైన విధానాన్ని అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం, ఆపై నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - తరచుగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య. 3 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, చాలా మంది తల్లిదండ్రులు గమనించే సంకేతాలు: ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం లేదా నిలిచిపోవడం (పునరావృతమయ్యే చేతిని పిండడం, కడగడం లేదా నోటితో కదలికల ద్వారా భర్తీ చేయడం), ఆమె ఇంతకు ముందు కలిగి ఉన్న మాట్లాడే పదాలు మరియు సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం లేదా స్థిరంగా ఉండకపోవడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం, మరియు నడవడానికి లేదా బ్యాలెన్స్ చేయడానికి ఇబ్బంది పడటం. ఇవి వెంటనే శిశువైద్యుడి దృష్టికి తీసుకురావలసిన సంకేతాలు - Rett అనేది వైద్య మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం ద్వారా నిర్ధారించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిని ఇంట్లో ఎప్పుడూ నిర్ధారించలేము.
గమనించవలసిన ప్రారంభ సంకేతాలు (సుమారు 3 సంవత్సరాల వయస్సులో)
గుర్తించదగినది - చేతి నైపుణ్యాలు మారడం
- ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం (స్పూన్ పట్టుకోవడం, చిన్న బొమ్మలను తీసుకోవడం)
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు: పిండడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం
- చేతులు అన్వేషించడం లేదా ఆడటం కంటే ఈ కదలికలతో "బిజీగా" ఉన్నట్లు అనిపిస్తాయి
సంభాషణ మరియు సామాజిక మార్పు
- ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న పదాలు లేదా మాటలు కోల్పోవడం లేదా నిలిచిపోవడం
- కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం, కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన కంటి చూపు తిరిగి రావడం
- బొమ్మలు మరియు ఇంటరాక్టివ్ ఆటపై ముందు కంటే తక్కువ ఆసక్తి
కదలిక మరియు పెరుగుదల
- తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం (తరచుగా 6 నెలల నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య వృద్ధి చార్ట్‌లో గమనించవచ్చు)
- నడవడానికి ఇబ్బంది, అస్థిరమైన లేదా వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, లేదా కాలి వేళ్లపై నడవడం
- దృఢత్వం, కోఆర్డినేషన్ తగ్గడం లేదా చేతి-కంటి పనులతో ఇబ్బంది
ఇతర లక్షణాలు
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమం తప్పడం (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం)
- చిరాకు, ఏడుపు లేదా నిద్రకు భంగం కలిగించే సమయాలు
- మూర్ఛ లాంటి లక్షణాలు కనిపించడం - వీటికి వెంటనే వైద్యుల పర్యవేక్షణ అవసరం
సాధారణ ఆలస్యం కంటే Rettను వేరు చేసేది తిరోగమన ధోరణి - ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల కోల్పోవడం లేదా తగ్గిపోవడం, ముఖ్యంగా చేతి వాడకం మరియు కమ్యూనికేషన్‌లో, స్థిరమైన నెమ్మదిగా పెరగడం కాదు. ఈ ధోరణి కారణంగానే వెంటనే వైద్యుడి అభిప్రాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించాలి - వెంటనే
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా జన్యు మార్పును (చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువులో) మరియు గుర్తించదగిన తిరోగమనాన్ని కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి, ఇది వైద్యుల సూచన, వేచి చూసే పరిస్థితి కాదు. మీరు చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం, పదే పదే చేతి కదలికలు, ఆమెకు ఉన్న మాటలు కోల్పోవడం లేదా తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం గమనిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. వారు ఆమెను పరీక్షించి, తల పెరుగుదలను గమనించి, జన్యు పరీక్షలు మరియు నిపుణుల సమీక్షను ఏర్పాటు చేయగలరు. మూర్ఛ లాంటి ఏదైనా లక్షణం ఉంటే వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం. ప్రారంభంలో సమన్వయంతో కూడిన సహాయం - మాట, వృత్తి మరియు physical therapy - మీ కుమార్తెకు ఆమెకున్న ప్రతి సామర్థ్యాన్ని ఉపయోగించడానికి మరియు ఆనందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, మేము కుటుంబాలతో కలిసి సరిగ్గా ఈ ఆందోళనకరమైన క్షణాల గుండా నడుస్తాము - మీ కుమార్తె యొక్క బలాలు మరియు ఆమె ఇంకా చేరుకునే సంబంధంతో ప్రారంభిస్తాము. ఒక శిశువైద్యుడు మరియు జన్యుశాస్త్రవేత్త వైద్య నిర్ధారణకు నాయకత్వం వహించిన తర్వాత, మా బృందాలు speech therapy మరియు occupational therapy ద్వారా కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తాయి, తల్లిదండ్రులను రోజువారీ భాగస్వాములుగా ప్రోత్సహిస్తారు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి; ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. మీరు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు బలాలు-మొదట మద్దతు ఎలా పనిచేస్తుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించాము, మేము స్థిరమైన, గౌరవప్రదమైన పురోగతిని లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ నుండి అభివృద్ధి మరియు వృద్ధి-పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకత్వం, HealthyChildren.org మరియు ASHA నుండి తిరోగమనం, చేతి నైపుణ్యాలు మరియు కమ్యూనికేషన్.
తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె చేతి ఉపయోగం లేదా పదాలు మారినట్లు అనిపిస్తే, వెంటనే మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి మరియు +91 91001 81181 వద్ద WhatsAppలో మా క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి, తద్వారా మేము మీ కుటుంబానికి ఆమె వైద్య సంరక్షణతో పాటు మద్దతు ఇవ్వగలము.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
పునరావృతమయ్యే చేతితో రుద్దడం, కడగడం లేదా నోటితో తినడం వంటి వాటితో ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం; ఆమె గతంలో కలిగి ఉన్న పదాలు మరియు సామాజిక సంబంధాల కోల్పోవడం లేదా స్థిరత్వం లేకపోవడం; చార్ట్‌లో తల పెరుగుదల మందగించడం; అస్థిరంగా నడవడం లేదా కాలి వేళ్లపై నడవడం; మరియు మూర్ఛ వంటి లేదా శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు ఏవైనా ఉంటే.
In everyday life
ఆమె చేతి వాడకం, పదాలు మరియు ఆటలో మీరు గమనించే మార్పుల యొక్క చిన్న తేదీ గల నోట్ లేదా వీడియోను ఉంచండి - ఇది మీ శిశువైద్యుడు తిరోగమన నమూనాను స్పష్టంగా చూడటానికి మరియు త్వరగా చర్య తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
Rett సిండ్రోమ్‌ను ఇంటి వద్ద నిర్ధారించగలమా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి (తరచుగా MECP2 జన్యువును కలిగి ఉంటుంది), దీనిని వైద్య పరీక్ష మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా శిశువైద్యుడు మరియు నిపుణురాలు నిర్ధారిస్తారు. ఇక్కడ కనిపించే సంకేతాలు వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి కారణాలు, ఇంటి వద్ద నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత గుర్తించదగిన ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటి?
చేతి నైపుణ్యాలలో తిరోగమనం దీని ముఖ్య లక్షణం - ఒక పిల్ల తన ముందు ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకాన్ని కోల్పోతుంది, మరియు చేతులను పిండడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా చేతులను నోటికి తీసుకురావడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలను అభివృద్ధి చేస్తుంది. ఇది, మాటలు కోల్పోవడం లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడంతో, వైద్య సమీక్షకు దారితీస్తుంది.
మా అమ్మాయి మాట్లాడటానికి నెమ్మదిగా ఉంది కానీ చేతులను బాగా ఉపయోగిస్తుంది - ఇది Rett ఆ?
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పిల్లలకు ఇంతకు ముందు ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం, తల పెరుగుదల మందగించడంతో పాటు. బలమైన, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం నమ్మకంగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, ఏదైనా స్పష్టమైన ఆలస్యం ఉంటే మీ శిశువైద్యునితో అభివృద్ధి మరియు వినికిడి పరీక్ష చేయించుకోవాలి.
Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలదా?
దీనికి నివారణ లేదు, కానీ సమన్వయంతో కూడిన సహాయం నిజమైన మార్పును కలిగిస్తుంది. వైద్య నిర్ధారణ తర్వాత, ప్రసంగం, వృత్తి మరియు physical therapy సహాయం ఒక పిల్ల తన సామర్థ్యాలను ఉపయోగించడానికి మరియు ఆనందించడానికి, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికను నిర్వహించడానికి మరియు సౌకర్యం మరియు గౌరవాన్ని కాపాడుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.