Rett Syndrome
3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
3 నుండి 6 నెలల మధ్య, Rett సిండ్రోమ్ను గుర్తించడం చాలా కష్టం, ఎందుకంటే చాలా మంది శిశువులు 6–18 నెలల వరకు సాధారణంగానే ఎదుగుతారు. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు గుర్తు చేసుకునే సూక్ష్మమైన ప్రారంభ సంకేతాలలో కంటి సంబంధం తగ్గడం, తక్కువ muscle tone, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి ఉన్నాయి - ఇవేవీ స్వయంగా రోగ నిర్ధారణ కాదు. గుర్తించదగిన లక్షణాలు తరువాత కనిపిస్తాయి, కాబట్టి వెంటనే, ప్రశాంతంగా developmental check స్పందించడం సరైన చర్య. ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
ఒక తల్లి తన బిడ్డ యొక్క ప్రారంభ నెలల్లో ఏదో తేడాగా ఉందని భావిస్తే, ఆ సున్నితమైన శ్రద్ధ చాలా విలువైనది - మరియు ఆందోళన చెందకుండా జాగ్రత్తతో గౌరవించదగినది.
సంక్షిప్తంగా
మొదటి నెలల్లో, Rett సిండ్రోమ్ను గుర్తించడం చాలా కష్టం - దీనితో బాధపడుతున్న చాలా మంది శిశువులు 6-18 నెలల వరకు సాధారణంగానే ఎదుగుతారు, ఆ తర్వాత నైపుణ్యాలు స్థిరంగా ఉండవచ్చు లేదా తగ్గుముఖం పట్టవచ్చు. 3 నుండి 6 నెలల మధ్య, కొంతమంది తల్లిదండ్రులు గుర్తు చేసుకునే ప్రారంభ సంకేతాలలో కంటి సంబంధం తగ్గడం, తక్కువ muscle tone (కొంచెం 'మెత్తగా' అనిపించే శిశువు), ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు అసాధారణంగా ప్రశాంతంగా లేదా తక్కువ ఆసక్తిగా ఉండటం వంటివి ఉంటాయి. వీటిలో ఏ ఒక్కటి కూడా Rett సిండ్రోమ్ను సూచించదు - ఇవి developmental checkకు సున్నితమైన కారణాలు మాత్రమే, రోగ నిర్ధారణ కాదు.కొంతమంది తల్లిదండ్రులు గమనించే సున్నితమైన సంకేతాలు
కనెక్షన్ మరియు ఎంగేజ్మెంట్- ఊహించిన దానికంటే తక్కువ కంటి సంబంధం లేదా నవ్వులు పంచుకోవడం
- అసాధారణంగా ప్రశాంతంగా, నిశ్శబ్దంగా లేదా ఆటల్లో పాల్గొనడానికి కష్టంగా ఉండటం
శరీరం మరియు కదలిక
- తక్కువ muscle tone - పట్టుకున్నప్పుడు మెత్తగా లేదా 'మెత్తగా' అనిపించే శిశువు
- కొద్దిగా నెమ్మదిగా తల నియంత్రణ లేదా బొమ్మల కోసం చేతులు చాచడం
- తక్కువ ఆకస్మిక చేతి ఉపయోగం, లేదా చేతులు మధ్యకు తక్కువగా తీసుకురావడం
ఆహారం మరియు పెరుగుదల
- ఆహారం తీసుకోవడం లేదా చప్పరించడంలో ఇబ్బందులు
- తల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ప్రారంభమవుతుంది (తల చుట్టుకొలత సాధారణ తనిఖీలలో ట్రాక్ చేయబడుతుంది)
ముఖ్యంగా, Rett సిండ్రోమ్ యొక్క మరింత గుర్తించదగిన లక్షణాలు - ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల నష్టం, పదే పదే చేతి కదలికలు మరియు తల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం - సాధారణంగా 6 నెలల తర్వాత కనిపిస్తాయి, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య. కాబట్టి 3-6 నెలల వద్ద చిత్రం సాధారణంగా సూక్ష్మంగా ఉంటుంది.
శాంతంగా, వెంటనే తనిఖీ చేయడం ఎందుకు సహాయపడుతుంది
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది, మరియు ఇది ఎక్కువగా బాలికలలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ప్రారంభ దశలో కనిపించే సంకేతాలు నిర్దిష్టంగా ఉండవు మరియు అభివృద్ధిలో సాధారణ మార్పులతో కలిసిపోతాయి కాబట్టి, స్వీయ-నిర్ధారణ చేసుకోవడం ఎప్పుడూ మంచిది కాదు, మీ పరిశీలనలను వైద్యునితో పంచుకోవడం ఉత్తమం. తల చుట్టుకొలతను క్రమం తప్పకుండా కొలవడం మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష చేయడం ద్వారా ప్రారంభ దశలను గుర్తించవచ్చు, మరియు జన్యు పరీక్ష సూచించినప్పుడు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది. ప్రారంభంలో, సున్నితమైన మద్దతు ప్రతి బిడ్డకు సహాయపడుతుంది - చివరికి ఫలితం ఎలా ఉన్నా సరే.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ చెక్లిస్ట్ లేదా ఆందోళనతో రాత్రిపూట వెతకడం ద్వారా కాదు. మా బృందం శిశువు యొక్క మొత్తం పరిస్థితిని, ఆహారం, అనుసంధానం మరియు ఎదుగుదలను పరిశీలిస్తుంది, ఏమి జరుగుతుందో అర్థం చేసుకుంటుంది. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు ప్రారంభంలో occupational therapy మీ పిల్లల కదలికలు, చేతులు మరియు నిశ్చితార్థానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO మరియు ICD-11 ద్వారా మార్గనిర్దేశం చేయబడిన Rett సిండ్రోమ్, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు తల-పెరుగుదల ట్రాకింగ్, మరియు CDC milestone మార్గదర్శకత్వం - ఇవన్నీ తల్లిదండ్రుల కోసం ఇక్కడ వివరించబడ్డాయి.
తదుపరి దశ - WhatsAppలో మా బృందంతో ప్రశాంతంగా, భరోసా ఇచ్చే developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181, మరియు మీ బిడ్డను కలిసి అర్థం చేసుకుందాం.
What to watch
మీ బిడ్డ నిరంతరం కంటి సంబంధాన్ని తగ్గించినట్లు చూపిస్తే, ముఖ్యంగా వదులుగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తే, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటే లేదా సాధారణ తనిఖీలు తల పెరుగుదల మందగించినట్లు చూపిస్తే వైద్యుడితో పంచుకోండి - ముఖ్యంగా ప్రారంభ నైపుణ్యాలు 6 నెలల వయస్సులో స్థిరంగా ఉంటే.
Try this at home
మీ బిడ్డ ఏమి చేస్తుందో ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - ఆమె తలను ఎలా పట్టుకుంటుంది, చేరుకుంటుంది, చేతులను ఎలా ఉపయోగిస్తుంది మరియు కంటి సంబంధాన్ని మరియు చిరునవ్వును ఎలా పంచుకుంటుంది. ఈ సున్నితమైన రికార్డు సాధారణ తనిఖీలలో మీ వైద్యురాలు నమూనాలను స్పష్టంగా చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ను 3 నుండి 6 నెలల మధ్య నిర్ధారించగలమా?
ఇంత చిన్న వయస్సులో ఇది చాలా అరుదుగా నిర్ధారణ అవుతుంది. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది శిశువులు ప్రారంభ నెలల్లో సాధారణంగానే అభివృద్ధి చెందుతారు, సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య గుర్తించదగిన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఏదైనా ప్రారంభ ఆందోళనలు వైద్యుని సమీక్షకు అర్హమైనవి, స్వీయ-రోగ నిర్ధారణకు కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత గుర్తించదగిన సంకేతాలు ఏమిటి, మరియు అవి ఎప్పుడు కనిపిస్తాయి?
ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం, పదే పదే చేతి కదలికలు (గుజ్జు చేయడం లేదా నోటితో ముట్టడం వంటివి), తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు అభివృద్ధి మందగించడం సాధారణంగా 6 నెలల తర్వాత కనిపిస్తాయి, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య. దీనికి ముందు, సంకేతాలు సూక్ష్మంగా మరియు నిర్దిష్టంగా ఉండవు.
నా బిడ్డలో low muscle tone ఉంటే Rett సిండ్రోమ్ అని అర్థమా?
లేదు. తక్కువ muscle tone సాధారణ కారణాలు చాలా ఉన్నాయి మరియు అది స్వయంగా Rett సిండ్రోమ్ను సూచించదు. మీరు దానిని నిరంతరం గమనిస్తే, ఒక వైద్యుడు మీ బిడ్డ యొక్క మొత్తం అభివృద్ధిని సమీక్షించడానికి ఒక సాధారణ తనిఖీలో దాని గురించి ప్రస్తావించండి.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
ఒక వైద్యురాలు అభివృద్ధి చరిత్ర మరియు ఎదుగుదలను సమీక్షిస్తుంది, మరియు జన్యు పరీక్ష - తరచుగా MECP2 జన్యువులో మార్పుల కోసం - సూచించినప్పుడు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఒక చెక్లిస్ట్ నుండి మాత్రమే రోగ నిర్ధారణ ఎప్పుడూ చేయబడదు.