మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
అబ్బాయిలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్పై MECP2 మార్పుల నుండి వస్తుంది, కాబట్టి ఇది అమ్మాయిలలో చాలా సాధారణం. అబ్బాయిలలో ఇది చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది - తరచుగా మరింత తీవ్రంగా మరియు పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, లేదా క్లాసిక్ రిగ్రెషన్‌కు బదులుగా developmental delayతో తేలికపాటిగా ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష మరియు వైద్యురాలు నిజమైన సమాధానం ఇస్తారు.
మీరు Rett సిండ్రోమ్ "బాలికలలో మాత్రమే" అని చదివి, మీకు ఒక కొడుకు ఉంటే, అతని గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, ఇక్కడ నిజాయితీగా, సున్నితంగా చెప్పే చిత్రం ఉంది.*
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్పై MECP2 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది, కాబట్టి ఇది తరచుగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది. అబ్బాయిలలో ఇది అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది - అబ్బాయిలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి, ప్రభావం తరచుగా తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు చాలా ముందుగానే కనిపిస్తుంది, కొన్నిసార్లు బాలికలలో కనిపించే సాధారణ తిరోగమనం కంటే తీవ్రమైన నవజాత శిశువు పరిస్థితిగా ఉంటుంది. తేలికపాటి MECP2 మార్పులు ఉన్న కొంతమంది అబ్బాయిలు బదులుగా developmental delay, low muscle tone లేదా అభ్యాస ఇబ్బందులను చూపిస్తారు. జన్యు పరీక్షతో ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే దీనిని పరిష్కరించగలదు - ఆందోళన అనేది పరీక్షించడానికి ఒక కారణం, రోగ నిర్ధారణ కాదు.
అబ్బాయిలలో ఇది ఎందుకు భిన్నంగా కనిపిస్తుంది
జన్యుశాస్త్రం తేడాను కలిగిస్తుంది:
- బాలికలు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి ఆరోగ్యకరమైన రెండవ కాపీ ప్రభావంను తగ్గిస్తుంది - ఇది గుర్తించబడిన నమూనాను ఉత్పత్తి చేస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి, తరువాత నైపుణ్యాలు మరియు చేతి వాడకంలో తిరోగమనం, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య.
- అబ్బాయిలు సాధారణంగా ఒకే X ను కలిగి ఉంటారు. ఒక క్లాసిక్ Rett-రకం మార్పు పుట్టినప్పటి నుండి చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది, శ్వాస, ఆహారం, కదలిక మరియు స్వరం విషయంలో తీవ్రమైన ప్రారంభ ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది.
- చిన్న గుంపులోని అబ్బాయిలు తేలికపాటి లేదా విభిన్న MECP2 వేరియంట్‌లను లేదా అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు మరియు బదులుగా developmental delay, మేధోపరమైన ఇబ్బంది లేదా కదలిక మరియు స్వరం సమస్యలను చూపవచ్చు - పాఠ్యపుస్తక "తిరోగమన" కథ లేకుండా.
అబ్బాయిలలో చిత్రం చాలా వైవిధ్యంగా ఉన్నందున, సంకేతాలను తప్పుగా చదవడం సులభం. ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే చెక్‌లిస్ట్‌కు సరిపోలడం కాదు, కానీ ఏదైనా నైపుణ్యాల నష్టం, అసాధారణమైన చేతి కదలికలు లేదా నిలిచిపోయిన అభివృద్ధిపై చర్య తీసుకోవడం - ఏ వయస్సులోనైనా, ఏ పిల్లలలోనైనా.
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి మీ అబ్బాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, పదే పదే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, నోటితో తిప్పడం) అభివృద్ధి చెందితే, శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు కనిపిస్తే లేదా అతని అభివృద్ధి స్పష్టంగా మందగిస్తే లేదా ఆగిపోతే, వెంటనే అభివృద్ధి మరియు, సూచించిన చోట జన్యుపరమైన సమీక్షను కోరండి. లింగంతో సంబంధం లేకుండా వీటికి వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం - మరియు జన్యు పరీక్ష స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
Pinnacle మార్గం క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ వివరణ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యులు మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు వారి స్వంత AbilityScore® బేస్‌లైన్‌కు వ్యతిరేకంగా ఎక్కడ నిలబడతాడో మ్యాప్ చేస్తారు, జన్యుపరమైన సూచన ఉన్న చోట సమన్వయం చేస్తారు మరియు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల చుట్టూ ఒక సహాయక ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. మేము మీ పిల్లలతో ఎలా ప్రారంభిస్తాము మరియు therapy మద్దతు నిజమైన పురోగతి చుట్టూ ఎలా రూపొందించబడిందో అన్వేషించండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు WHO ICD-11 (LD90.0, Rett సిండ్రోమ్); WHO ICF మోడల్ ఆఫ్ ఫంక్షనింగ్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ గైడెన్స్ ఆన్ డెవలప్‌మెంటల్ సర్వైలెన్స్ వియా healthychildren.org. పునర్నిర్మించబడింది; ఈ పేజీ నుండి ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ చేయబడలేదు.
తదుపరి దశ - మీ అబ్బాయి నైపుణ్యాలను కోల్పోతే లేదా అతని అభివృద్ధి ఆగిపోతే, వేచి ఉండకండి. స్పష్టత మరియు ప్రణాళిక కోసం Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessment (/) బుక్ చేయండి.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
మీ అబ్బాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, పదే పదే చేతి కదలికలు (పిసికడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం) పెరిగితే, శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు కనిపిస్తే లేదా ఆమె అభివృద్ధి స్పష్టంగా మందగిస్తే వెంటనే చర్య తీసుకోండి - ఏ వయస్సులోనైనా. వీటికి వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అవసరం.
In everyday life
కొత్త నైపుణ్యాలు మరియు మరుగున పడే నైపుణ్యాల గురించి నెలవారీగా ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - మీ ఫోన్‌లో చిన్న వీడియోలు బాగా పనిచేస్తాయి. అభివృద్ధి సమీక్షకు మీరు తీసుకురాగల అత్యంత ఉపయోగకరమైన విషయం ఏమిటంటే కాలానుగుణంగా వచ్చిన మార్పుల యొక్క స్పష్టమైన రికార్డు.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
అబ్బాయిలకు Rett సిండ్రోమ్ వస్తుందా?
అవును, కానీ ఇది చాలా అరుదు. MECP2 జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది మరియు అబ్బాయిలకు సాధారణంగా ఒక X మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి, ఒక సాధారణ Rett-రకం మార్పు తరచుగా చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు బాలికలలో కనిపించే తిరోగమన నమూనా కంటే ప్రారంభ బాల్యం నుండి ఉంటుంది. తేలికపాటి వేరియంట్లు ఉన్న కొంతమంది అబ్బాయిలు బదులుగా developmental delayను చూపిస్తారు. జన్యు పరీక్ష స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో ఎందుకు ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది?
బాలికలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, కాబట్టి ఆరోగ్యకరమైన రెండవ కాపీ MECP2 మార్పు యొక్క ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తుంది, గుర్తించబడిన ప్రారంభ-తిరోగమన నమూనాను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అబ్బాయిలకు సాధారణంగా ఒకే X ఉంటుంది, ఇది ఒక క్లాసిక్ మార్పును మరింత తీవ్రంగా చేస్తుంది లేదా తేలికపాటి వేరియంట్లతో, విభిన్నంగా ప్రదర్శిస్తుంది.
నా కొడుకు నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే నేను ఏమి చేయాలి?
వెంటనే అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం చూడండి. ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, చేతి కదలికలు పునరావృతం కావడం లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు ఏ పిల్లలలోనైనా వైద్య సహాయం అవసరం. వైద్యురాలు సూచించిన చోట జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేయగలదు మరియు సహాయక ప్రణాళికను రూపొందించగలదు.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.