మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; అబ్బాయిలలో క్లాసిక్ Rett చాలా అరుదు. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, దీనికి ఎటువంటి సంకేతం ఉండదు - కానీ నైపుణ్యాల కోల్పోవడం (మాటలు, బుర్రుమనే శబ్దం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, సామాజికంగా నవ్వడం), తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా motor delay ఉంటే వెంటనే, భరోసా ఇచ్చే developmental check అవసరం, స్వీయ-రోగ నిర్ధారణ కాదు.
In this answer 5 sections
ఒక ఆందోళన చెందిన తల్లి తన కొడుకులో Rett సిండ్రోమ్ గురించి అడిగినప్పుడు, నిజాయితీగా, భరోసా ఇచ్చే సమాధానం ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనదో మరియు ఎంత ప్రత్యేకమైనదో అర్థం చేసుకోవడంతో ప్రారంభమవుతుంది - మరియు ఒక సంవత్సరంలో నిజంగా చూడదగినది ఏమిటో తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది సాధారణంగా X క్రోమోజోమ్పై MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది - ఈ మార్పుతో బాధపడుతున్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా బాల్యంలో మరణిస్తారు, మరియు ప్రభావితమైన కొద్దిమంది అబ్బాయిలకు వేరే, చాలా అరుదైన లక్షణాలు ఉంటాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, ఏ ప్రవర్తన కూడా దీనిని నిర్ధారించలేదు లేదా తోసిపుచ్చలేదు; మీ పిల్లల మొత్తం అభివృద్ధిని గమనించడం మరియు ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాల నష్టాన్ని బట్టి చర్యలు తీసుకోవడం ముఖ్యం. మీ కొడుకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతూ, ఆపై నెమ్మదిస్తే, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం ఆపివేస్తే లేదా మాట్లాడటం లేదా సామాజిక చిరునవ్వులను కోల్పోతే, అది వెంటనే శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడానికి ఒక కారణం - ఇది assessment సిండ్రోమ్ కావచ్చు, ప్రమాదకరమైనది కాదు.
ఈ వయస్సులో నిజంగా చూడదగినది ఏమిటి
సాధారణంగా, మొదటి నెలలు సాధారణంగానే ఉంటాయి, మరియు మార్పులు సుమారు 6 నుండి 18 నెలల మధ్య కనిపిస్తాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో ఏదైనా అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్య ఉంటే, వైద్యులు ఈ నమూనాలను తీవ్రంగా పరిగణిస్తారు:
- ఏదైనా తిరోగమనం — మీ పిల్లలు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న మాటలు కోల్పోవడం, అర్థంలేని మాటలు మాట్లాడటం, సామాజికంగా నవ్వడం, కంటి సంబంధం లేదా ఆట వంటివి. ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు కోల్పోతే, వెంటనే పరీక్ష చేయించుకోవడం అవసరం.
- చేతులు పని చేయడం మానేయడం — చేతులతో అందుకోవడం, పట్టుకోవడం లేదా అన్వేషించడం తగ్గడం, కొన్నిసార్లు చేతులను పిండడం, నోటితో నమలడం లేదా నొక్కడం వంటి పునరావృతమయ్యే కదలికలు.
- తల పెరుగుదల మందగించడం — మీ శిశువైద్యుడు వృద్ధి రేఖాచిత్రంలో తల చుట్టుకొలతను గమనిస్తారు; వక్రరేఖ మందగించడం వారు గమనించే విషయం.
- ఆలస్యమైన మోటార్ milestones — స్థిరంగా కూర్చోకపోవడం, low muscle tone, లేదా పాకడం మరియు నిలబడటానికి లాగడం వంటి వాటికి పురోగతి లేకపోవడం.
- తగ్గిన సామాజిక సంబంధాలు — తక్కువగా నవ్వుకోవడం, పేరుకు తక్కువగా స్పందించడం, తక్కువగా పంచుకునే ఆసక్తులు.
ఈ సంకేతాలు Rett సిండ్రోమ్ కంటే ఇతర సాధారణ కారణాల వల్ల ఎక్కువగా వివరించబడతాయి - మరియు చాలా సాధారణ అభివృద్ధిలో భాగం. ఇవి రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాకుండా గమనించడానికి మరియు తనిఖీ చేయడానికి సూచనలు.
సహాయం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిల పరిస్థితి కాబట్టి, అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలు ఉన్న అబ్బాయికి వేరే మరియు తరచుగా నయం చేయగల వివరణ ఉండే అవకాశం ఉంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, తదుపరి చర్య ఒకటే: మీ శిశువైద్యునితో సాధారణ developmental check కోసం సంప్రదించండి. జన్యు పరీక్ష అవసరమైనప్పుడు, వైద్యుని ద్వారా ఏర్పాటు చేయబడుతుంది - ఇంటి వద్ద ఒక జాబితా నుండి ఎప్పుడూ నిర్ణయించబడదు.
Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి లేదా ఒకే పరిశీలన నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యురాలు నిర్వహించే, నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి assessment స్పష్టమైన, బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది, తద్వారా ఏదైనా వైద్యపరమైన ప్రశ్నలకు సమాధానాలు లభించేలోపే మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు. AbilityScore® గురించి మరియు ప్రారంభంలో occupational therapy మరియు speech therapy చేతి వాడకం, కమ్యూనికేషన్ మరియు ఆటను ఎలా ప్రోత్సహిస్తాయో మరింత తెలుసుకోండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0), మరియు CDC, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS నుండి అభివృద్ధి-పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. ఇవి milestonesను ట్రాక్ చేయడం, నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గుర్తించడం మరియు అరుదైన పరిస్థితులను స్వీయ-నిర్ధారణ చేసుకోవడానికి బదులుగా వైద్యురాలి ద్వారా సూచించడంపై నొక్కి చెబుతాయి.
తదుపరి దశ — మీ కొడుకు ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతే లేదా మీకు ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే, WhatsAppలో +91 91001 81181 నంబర్‌కు మా బృందంతో developmental check బుక్ చేయండి - ముందుగా సమాధానాలు లభిస్తే మనశ్శాంతి లభిస్తుంది.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
పిల్లల్లో మాటలు రాకపోవడం, అర్థంలేని మాటలు మాట్లాడటం, నవ్వుతూ మాట్లాడటం, కళ్ళతో మాట్లాడటం లేదా చేయి ఉపయోగించడం వంటి వాటిలో మార్పులు కనిపిస్తే వెంటనే స్పందించండి. దీనితో పాటు శిశువు తల చుట్టుకొలతను కూడా పరీక్షించండి; ఎదుగుదల నెమ్మదించడం వైద్యులు గమనించే ఒక విషయం.
In everyday life
మీ బిడ్డ పొందే కొత్త నైపుణ్యాల గురించి ఒక చిన్న వారపు గమనికను ఉంచండి. గత నెలలో ఆమె చేయగలిగినది ఏదైనా కనుమరుగైతే, ఆ సాధారణ రికార్డు మీ శిశువైద్యురాలు త్వరగా స్పందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
ఒక మగ శిశువుకు నిజంగా Rett సిండ్రోమ్ ఉండగలదా?
ఇది చాలా అరుదు. క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్పై MECP2 మార్పు వల్ల వస్తుంది మరియు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; క్లాసిక్ మార్పు ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా బాల్యం వరకు జీవించలేరు. కొద్దిమంది అబ్బాయిలలో వేరే విధంగా కనిపించే అసాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలు ఉంటాయి. అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలు ఉన్న అబ్బాయిలో, వేరే మరియు తరచుగా నయం చేయగల కారణం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది - అందుకే వైద్యుల పర్యవేక్షణలో పరీక్ష చేయడం సరైన మొదటి అడుగు.
అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రారంభ హెచ్చరిక సంకేతం ఏమిటి?
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాన్ని కోల్పోవడం - ఉదాహరణకు ఇకపై మాట్లాడకపోవడం, సామాజికంగా నవ్వకపోవడం లేదా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించకపోవడం. ఏ వయస్సులోనైనా తిరోగమనం సంభవించినా, అంతర్లీన కారణంతో సంబంధం లేకుండా, వెంటనే శిశువైద్యుల సమీక్షకు అర్హమైనది.
నా ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న పాప ఎక్కువ మాట్లాడటం లేదు - నేను Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఆందోళన చెందాలా?
నిశ్శబ్దంగా మాట్లాడటం మాత్రమే Rett సిండ్రోమ్కు కారణం కాకపోవచ్చు, ముఖ్యంగా ఒక అబ్బాయిలో. ఇది సాధారణ వ్యత్యాసంలో లేదా ఆలస్యం కావడానికి మరింత సాధారణ కారణం కావచ్చు. మీ developmental check వద్ద దీని గురించి చెప్పండి, తద్వారా సందర్భానుసారంగా అంచనా వేయవచ్చు.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
రోగ నిర్ధారణను ఒక వైద్యురాలు చేస్తారు, అభివృద్ధి assessmentతో కలిపి, అవసరమైనప్పుడు జన్యు పరీక్షను కూడా చేస్తారు. ఇది ఆన్‌లైన్ చెక్‌లిస్ట్ లేదా ఇంట్లో కనిపించే ఒకే ఒక్క గుర్తు ఆధారంగా ఎప్పుడూ నిర్ణయించబడదు.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.