ASK PINNACLE · QUESTIONS, EXPLANATIONS & NEXT STEPS
Rett
Explore explanations, everyday questions and next steps connected with rett.
121 published answers · తెలుగు
Understanding
Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?
ఔను, Rett సిండ్రోమ్ ఒక వైకల్యంగా గుర్తించబడింది, ఎందుకంటే ఇది కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కానీ ఇక్కడ వైకల్యం అంటే ఒక పిల్ల అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన సహాయాన్ని సూచిస్తుంది - ఆమె సామర్థ్యాన్ని కాదు. సామర్థ్యం-మొదటి కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలిక మద్దతుతో, Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలు కనెక్ట్ అవుతారు, నేర్చుకుంటారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?
Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది కానీ దాదాపు ఎప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. ఇది సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు, కాబట్టి కుటుంబంలో పునరావృతం చాలా అరుదు. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ మరియు కౌన్సెలింగ్ ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ ద్వారా చేయాలి, అయితే వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® assessment రోజువారీ అభివృద్ధి సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు
Rett సిండ్రోమ్ తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన స్థాయికి వర్గీకరించబడలేదు. వైద్యులు దీనిని నాలుగు అభివృద్ధి దశల ద్వారా వివరిస్తారు (ప్రారంభం, వేగవంతమైన తిరోగమనం, స్థిరత్వం, ఆలస్యంగా మోటార్ క్షీణత) మరియు రకం ద్వారా - క్లాసిక్ (విలక్షణమైన) Rett సిండ్రోమ్ మరియు అనేక అసాధారణ (వేరియంట్) రూపాలు. జన్యు పరీక్షతో వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది.
Read the answer తెలుగుపిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?
Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో మార్పు వలన వస్తుంది. 95% కేసులలో ఈ ఉత్పరివర్తన గర్భధారణ సమయంలోనే స్వచ్ఛందంగా వస్తుంది - ఇది వారసత్వంగా రాదు మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కూడా కాదు. ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, మరియు ఒక వైద్య AbilityScore మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Read the answer తెలుగుearly intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు)
పరిశోధనల ప్రకారం, Rett సిండ్రోమ్‌లో ఏడు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో ప్రారంభ బహుళ విభాగాల జోక్యం కమ్యూనికేషన్‌కు (ముఖ్యంగా కంటి చూపు మరియు AAC), మోటార్ మరియు భంగిమ సంరక్షణకు, చేతి వినియోగానికి మరియు జీవన నాణ్యతకు మద్దతు ఇస్తుంది, అయితే ఆధారాలు చాలా వరకు చిన్న సమూహం మరియు పరిశీలనాత్మకంగా ఉన్నాయి. ఇది అంతర్లీన MECP2 రోగ లక్షణాన్ని తిప్పికొట్టడానికి బదులుగా పనితీరు మరియు భాగస్వామ్యాన్ని ఆప్టిమైజ్ చేస్తుంది మరియు సత్వర నాడీ సంబంధిత సూచన మరియు జన్యు పరీక్షలతో పాటు నడపాలి.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది ఒక అరుదైన న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలలో వస్తుంది, దీనికి ప్రధానంగా MECP2 జన్యు మార్పులే కారణం. సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత, పిల్లలలో తల పెరుగుదల మందగించడం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం, మరియు పదే పదే మధ్యగీత చేతి కదలికలు కనిపిస్తాయి. దీనికి వెంటనే వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచన అవసరం, మరియు therapy జీవితాంతం కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ పనితీరుకు మద్దతు ఇస్తుంది.
Read the answer తెలుగుICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0)
ICD-11-MMSలో, Rett సిండ్రోమ్ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి అసాధారణతలలో LD90.0 కోడ్ క్రింద వర్గీకరించబడింది. ఇది ఒక మోనోజెనిక్ న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్‌ను సూచిస్తుంది, ఇది చాలా తరచుగా MECP2 వేరియంట్‌ల వల్ల వస్తుంది, ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత చేతి నైపుణ్యాలు మరియు భాష, నడక అసాధారణతలు మరియు స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికల తిరోగమనం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?
SNOMED CTలో, Rett సిండ్రోమ్ అనేది Rett యొక్క రుగ్మత (SCTID 68618008), ఇది ICD-11 LD90.0 మరియు లెగసీ ICD-10 F84.2కి అనుగుణంగా ఉంటుంది. SNOMED CT కంప్యూటబుల్ క్లినికల్ భావనను కలిగి ఉంది; ICD-11 LD90.0 అనేది గణాంక కోడ్. మీ ప్రస్తుత SNOMED విడుదలకి వ్యతిరేకంగా SCTIDని ఎల్లప్పుడూ ధృవీకరించండి.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా epilepsy (మూర్ఛలు), శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు, స్కోలియోసిస్, కదలిక మరియు కండరాల-టోన్ సమస్యలు, ఆహారం మరియు జీర్ణ సమస్యలు మరియు నిద్రకు భంగం వంటి వాటితో పాటు వస్తుంది. ఇవి సంభవించవచ్చని తెలుసుకోవడం వలన సమన్వయ బృందం స్క్రీనింగ్ చేయడానికి మరియు ముందుగానే మద్దతు ఇవ్వడానికి వీలవుతుంది; మూర్ఛలకు వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు
బాల్యంలో, Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0) ఒకేసారి అనేక ICF డొమైన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది: మానసిక విధులు, కమ్యూనికేషన్, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం మరియు నడక/చలనశీలత, అదనంగా స్వయం చోదిత మరియు శ్వాసకోశ నియంత్రణ మరియు స్వీయ సంరక్షణ. జన్యు రోగ నిర్ధారణకు తోడ్పడుతూ, శరీర-కార్య మరియు కార్యాచరణ డొమైన్‌లలో ఈ రోజు పనిచేస్తున్న ICF లెన్స్ ప్రొఫైల్స్.
Read the answerSigns & concerns
Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?
Rett సిండ్రోమ్‍కు ఇంకా చికిత్స లేదు - ఇది ఒకే జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది - కానీ చాలా వరకు మెరుగుపరచవచ్చు. therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక, ఆహారం మరియు జీవన నాణ్యతను అర్థవంతంగా సమర్థిస్తుంది మరియు జన్యు-లక్షిత చికిత్సలు ఇప్పుడు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఉన్నాయి. మీ పిల్లల ప్రణాళికకు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.
Read the answer తెలుగుRett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?
Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ MECP2 జన్యువులో యాదృచ్ఛికంగా, కొత్త ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది - దీనిని ప్రస్తుతం నివారించలేము, మరియు తల్లి చేసిన ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు. మీరు ప్రభావితం చేయగలిగేది ఏమిటంటే తరువాత ఏమి జరుగుతుందో: ప్రారంభ therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు జీవన నాణ్యతను అర్థవంతంగా సమర్థిస్తుంది.
Read the answer తెలుగుబాలురలో Rett సిండ్రోమ్
Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్‌పై MECP2 మార్పుల నుండి వస్తుంది, కాబట్టి ఇది అమ్మాయిలలో చాలా సాధారణం. అబ్బాయిలలో ఇది చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా భిన్నంగా కనిపిస్తుంది - తరచుగా మరింత తీవ్రంగా మరియు పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, లేదా క్లాసిక్ రిగ్రెషన్‌కు బదులుగా developmental delayతో తేలికపాటిగా ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష మరియు వైద్యురాలు నిజమైన సమాధానం ఇస్తారు.
Read the answer తెలుగుబాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
Rett సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది X- లింక్డ్ ఆధారితమైనది, మరియు సాధారణంగా దశలవారీగా జరుగుతుంది: సాధారణ ప్రారంభ నెలలు, తరువాత చేతి వాడకం తగ్గడం లేదా కోల్పోవడం, 6-18 నెలల మధ్య బొబ్బిలింతలు మరియు నిశ్చితార్థం, తరచుగా కంటి చూపు ద్వారా సంభాషణ కొనసాగుతుంది. అబ్బాయిలు చాలా తక్కువగా ప్రభావితమవుతారు మరియు సాధారణంగా మరింత తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు. స్థిరపడిన నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్ష అవసరం; ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగుసాధ్యమయ్యే Rett సిండ్రోమ్‌ను ముందుగా గుర్తించడం
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలంగా కనిపిస్తుంది, ఆ తర్వాత సముపార్జిత నైపుణ్యాలు నెమ్మదిగా తగ్గిపోతాయి మరియు కోల్పోతాయి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం, పదే పదే చేతులు రుద్దడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం మరియు సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య జరుగుతుంది. ఫ్రంట్‌లైన్ సిబ్బంది ఏదైనా తిరోగమనాన్ని గుర్తించి వెంటనే నివేదించాలి; రోగ నిర్ధారణ వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా ఉంటుంది.
Read the answer తెలుగుఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; అబ్బాయిలలో క్లాసిక్ Rett చాలా అరుదు. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, దీనికి ఎటువంటి సంకేతం ఉండదు - కానీ నైపుణ్యాల కోల్పోవడం (మాటలు, బుర్రుమనే శబ్దం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, సామాజికంగా నవ్వడం), తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా motor delay ఉంటే వెంటనే, భరోసా ఇచ్చే developmental check అవసరం, స్వీయ-రోగ నిర్ధారణ కాదు.
Read the answer తెలుగుఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
మొదటి సంవత్సరంలో, Rett సిండ్రోమ్ సంకేతాలు సూక్ష్మంగా ఉంటాయి: సాధారణంగా ప్రారంభమైన తర్వాత అభివృద్ధి మందగించడం లేదా ఆగిపోవడం, కొన్నిసార్లు పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం, low muscle tone, మరియు చేతి వాడకం తగ్గడం లేదా పునరావృతం కావడం. మందగించడం లేదా తిరోగమనం యొక్క నమూనా చాలా ముఖ్యమైనది - ఇది వెంటనే శిశువైద్యుడిని మరియు developmental check సంప్రదించాల్సిన అవసరం ఉంది, ఇంటి వద్ద నిర్ధారణ కాదు.
Read the answer తెలుగు2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది; 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో ఇది చాలా అరుదు మరియు తరచుగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. దీని ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకాన్ని కోల్పోవడం మరియు పదే పదే చేతి కదలికలను (గుద్దడం, నోటితో ఆడించడం) పొందడం, అభివృద్ధి మందగించడం మరియు శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే వెంటనే శిశువైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అవసరం, వేచి చూడటం కాదు.
Read the answer తెలుగు2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఒక 2 సంవత్సరాల అమ్మాయిలో Rett సిండ్రోమ్ సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాల నష్టం - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, కొత్త పునరావృత చేతి కదలికలు (గుజ్జు చేయడం, కడగడం, నోటితో తినడం), తల పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం మరియు అస్థిరంగా నడవడం వంటి లక్షణాలను సాధారణంగా చూపిస్తుంది. పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే developmental check అవసరం; ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగు3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
3 నుండి 6 నెలల మధ్య, Rett సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం చాలా కష్టం, ఎందుకంటే చాలా మంది శిశువులు 6–18 నెలల వరకు సాధారణంగానే ఎదుగుతారు. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు గుర్తు చేసుకునే సూక్ష్మమైన ప్రారంభ సంకేతాలలో కంటి సంబంధం తగ్గడం, తక్కువ muscle tone, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి ఉన్నాయి - ఇవేవీ స్వయంగా రోగ నిర్ధారణ కాదు. గుర్తించదగిన లక్షణాలు తరువాత కనిపిస్తాయి, కాబట్టి వెంటనే, ప్రశాంతంగా developmental check స్పందించడం సరైన చర్య. ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగు3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది మరియు అబ్బాయిలలో ఇది అసాధారణం మరియు విలక్షణమైనది. ఏ 3 సంవత్సరాల పిల్లలలోనైనా, వెంటనే స్పందించాల్సిన విషయం ఏమిటంటే తిరోగమనం - మాటలు కోల్పోవడం, సామాజిక సంబంధాలు లేదా ఉద్దేశపూర్వక చేతి కదలికలు, పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు, నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల లేదా నడకలో మార్పులు. ఏ వయస్సులోనైనా తిరోగమనం ఉంటే వెంటనే శిశు మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష అవసరం, వేచి ఉండకూడదు.
Read the answer తెలుగు3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
చిన్నారి బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలంగా కనిపిస్తుంది, ఆ తర్వాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు పదాల నష్టం, అలాగే పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం), అస్థిరంగా నడవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు క్రమరహిత శ్వాస వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే పీడియాట్రిక్ మరియు న్యూరాలజీ సమీక్ష అవసరం, కాకుండా వేచి చూడటం కాదు.
Read the answer తెలుగు3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
సుమారు 3 సంవత్సరాల వయస్సులో, Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలుగా చేతిని ఉపయోగించడంలో ఆటంకం లేదా నిలిపివేత, చేతులు పదే పదే రుద్దడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం, ఇంతకు ముందు ఉన్న మాటలు మరియు సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం లేదా తగ్గిపోవడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు నడవడానికి లేదా బ్యాలెన్స్ చేయడానికి కష్టంగా ఉండటం వంటివి ఉండవచ్చు. ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడమే దీని ముఖ్య లక్షణం. Rett జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనికి వెంటనే శిశువైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అవసరం, ఇంటి వద్ద నిర్ధారణ కాదు.
Read the answer తెలుగు4 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది మరియు ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత నైపుణ్యాల నష్టంతో గుర్తించబడుతుంది - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం మరియు పదాలు - పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో. బాలురలో ఇది చాలా అరుదు మరియు తరచుగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది, ముందుగానే కనిపిస్తుంది. గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే వైద్య మరియు జన్యు సమీక్ష అవసరం.
Read the answer