Rett Syndrome
పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?
Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో మార్పు వలన వస్తుంది. 95% కేసులలో ఈ ఉత్పరివర్తన గర్భధారణ సమయంలోనే స్వచ్ఛందంగా వస్తుంది - ఇది వారసత్వంగా రాదు మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కూడా కాదు. ఇది దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, మరియు ఒక వైద్య AbilityScore మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఒక కుమార్తె యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధి ఆగిపోయి, ఆపై మారుతున్నట్లు అనిపించినప్పుడు, కుటుంబాలు తరచుగా ఒక అత్యవసర ప్రశ్నను అడుగుతాయి: ఎందుకు? Rett సిండ్రోమ్తో, సైన్స్ స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది - మరియు ఇది ఎప్పుడూ తల్లిదండ్రుల తప్పు కాదు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న MECP2 అనే ఒకే జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో ఈ మార్పు గర్భధారణ సమయంలో స్వచ్ఛందంగా జరుగుతుంది - ఇది తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి వారసత్వంగా రాదు మరియు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన లేదా చేయని ఏదీ దీనికి కారణం కాదు. జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉండటం వలన, Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు పూర్తిగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది. ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, టీకాలు, ఆహారం లేదా తల్లిదండ్రుల పెంపకం ఫలితం కాదు.సైన్స్, సరళంగా
MECP2 జన్యువు మెదడు కణాలు ఇతర జన్యువులను సరైన సమయాల్లో ఆన్ మరియు ఆఫ్ చేయడానికి సహాయపడే ప్రోటీన్ కోసం సూచనలను ఇస్తుంది. ఈ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, ఆ సంకేతాలపై ఆధారపడే మెదడు అభివృద్ధి ప్రభావితమవుతుంది - అందుకే కుటుంబాలు తరచుగా సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలాన్ని చూస్తారు, ఆ తర్వాత నెమ్మదిగా లేదా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా చేతి వాడకం మరియు కమ్యూనికేషన్లో తగ్గుదల కనిపిస్తుంది.- స్వచ్ఛంద (డి నోవో) మార్పు - 95% కేసులకు పైగా కుటుంబం ద్వారా సంక్రమించని కొత్త మ్యుటేషన్ నుండి వస్తాయి.
- X- లింక్డ్ - అందుకే Rett సిండ్రోమ్ బాలికలలో ఎక్కువగా గుర్తించబడుతుంది.
- పర్యావరణంలో దేని వల్ల కాదు - ఇది జన్యు స్థాయిలో నిర్ణయించబడుతుంది, పుట్టకముందే.
చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు భరోసా ఇచ్చే సంబంధిత అంశం: కారణం అర్థం చేసుకోబడినందున, జన్యు పరీక్ష ద్వారా దానిని నిర్ధారించడానికి స్పష్టమైన మార్గాలు ఉన్నాయి మరియు సహాయక therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలను పెంపొందించడానికి అర్థవంతంగా ప్రారంభించవచ్చు.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
మీ కుమార్తె ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల నష్టాన్ని, పదే పదే చేతి కదలికలను (గుజ్జుగా పిండడం లేదా నోటితో తినడం వంటివి), తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా సాధారణ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత నడక లేదా కమ్యూనికేషన్లో మార్పును చూపిస్తే, వెంటనే అభివృద్ధి మరియు శిశువైద్య సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి. జన్యు నిర్ధారణను శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్త నిర్వహిస్తారు మరియు అభివృద్ధి therapy ఆ వైద్య సంరక్షణతో పాటు పిల్లలకి మద్దతు ఇస్తుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి కాదు. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం, ప్రతి సామర్థ్యాన్ని పెంపొందించడం మా పాత్ర: కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ స్వాతంత్ర్యం, కుటుంబ జీవితంలోకి అల్లబడి ఉంటాయి. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి, occupational therapy రోజువారీ జీవితం మరియు చేతి-ఉపయోగ నైపుణ్యాలను ఎలా నిర్మిస్తుందో అన్వేషించండి మరియు AbilityScore ఎలా స్థాపించబడిందో అర్థం చేసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11; జన్యు అభివృద్ధి పరిస్థితులపై కుటుంబాలకు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; Rett సిండ్రోమ్ మరియు పిల్లల అభివృద్ధిపై US CDC సమాచారం.తదుపరి దశ — మీ కుమార్తె కోసం స్పష్టత మరియు సహాయక ప్రణాళిక కావాలా? Pinnacle వైద్యునితో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల నష్టం, పునరావృత చేతి కదలికలు (పిసికడం లేదా నోటితో ఆడించడం), తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా నడక లేదా కమ్యూనికేషన్లో మార్పులు.
Try this at home
మీరు చేసిన ఏ పనీ Rett సిండ్రోమ్కు కారణం కాదు - ఇది పుట్టకముందే జన్యు స్థాయిలో నిర్ణయించబడుతుంది. మీ శక్తిని మీ కుమార్తె యొక్క కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికకు ప్రారంభ, సంతోషకరమైన మద్దతుగా మార్చండి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిందా?
95% కేసుల్లో, లేదు. MECP2 జన్యు మార్పు గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది మరియు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు. మీకు ప్రశ్నలు ఉంటే జన్యుశాస్త్రవేత్త కుటుంబ సలహా ఇవ్వగలరు.
గర్భధారణ సమయంలో ఏదైనా Rett సిండ్రోమ్కు కారణమైందా?
లేదు. Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒకే జన్యువు స్థాయిలో నిర్ణయించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, మరియు ఇది టీకాలు, ఆహారం, ఒత్తిడి లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన దేని వల్ల కలిగేది కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
MECP2 జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. ఈ జన్యు మార్పు X క్రోమోజోమ్పై అభివృద్ధిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దాని కారణంగా, Rett సిండ్రోమ్ దాదాపు పూర్తిగా అమ్మాయిలలో గుర్తించబడుతుంది.
Rett సిండ్రోమ్ను పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించగలమా?
అవును. కారణం జన్యుపరమైనది కాబట్టి, శిశువైద్యురాలు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్త నేతృత్వంలోని జన్యు పరీక్ష MECP2 మార్పును నిర్ధారించగలదు. అభివృద్ధి therapy ఆ తరువాత వైద్య సంరక్షణతో పాటు పిల్లలకి మద్దతు ఇస్తుంది.