మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది; 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో ఇది చాలా అరుదు మరియు తరచుగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. దీని ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకాన్ని కోల్పోవడం మరియు పదే పదే చేతి కదలికలను (గుద్దడం, నోటితో ఆడించడం) పొందడం, అభివృద్ధి మందగించడం మరియు శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే వెంటనే శిశువైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అవసరం, వేచి చూడటం కాదు.
In this answer 5 sections
సమాధానాల కోసం మీరు మొదట వెతికినప్పుడు, "బాలుడు" అనే పదం దీనిని మరింత అనిశ్చితంగా చేసి ఉండవచ్చు - దీని గురించి నెమ్మదిగా మరియు స్పష్టంగా తెలుసుకుందాం.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే జన్యు మార్పు (MECP2లో) X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది - కాబట్టి 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలుడిలో ఇది నిజంగా చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా మరియు తీవ్రంగా ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులు ఎక్కువగా గమనించే విషయం ఏమిటంటే ఒక తిరోగమనం: అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లవాడు నిశ్శబ్దంగా మారుతాడు, చేతి నైపుణ్యాలను మరియు ఉద్దేశపూర్వక వినియోగాన్ని కోల్పోతాడు మరియు చేతులను పిసికడం, నోటితో తినడం లేదా చేతితో చేతి కదలికలు చేయడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలను చేయడం ప్రారంభిస్తాడు. ఈ వయస్సులో గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే అభివృద్ధి మరియు శిశువైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది - ఎప్పుడూ "వేచి చూడకండి".
గమనించదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు
క్లాసిక్ నమూనా - నెమ్మదిగా ఆగిపోవడం
- చాలా సాధారణ అభివృద్ధి కాలం, ఆపై స్తంభన - కొత్త నైపుణ్యాలు 6-18 నెలల మధ్యలో రావడం ఆగిపోతుంది
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం - బొమ్మలు పట్టుకున్న లేదా స్వయంగా తిన్న పిల్లవాడు ఇప్పుడు చేయలేకపోతున్నట్లు కనిపిస్తుంది
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు - పిసికడం, కడగడం వంటి కదలికలు, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం లేదా చేతితో నోటిని తాకడం, తరచుగా మెలకువగా ఉన్నప్పుడు దాదాపు స్థిరంగా ఉంటాయి
- కొంతమంది పిల్లలలో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం
కదలిక మరియు కమ్యూనికేషన్
- తగ్గిన లేదా కోల్పోయిన బుకలు, పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు
- నడవడానికి, బ్యాలెన్స్ చేయడానికి లేదా బిగుసుకుపోయిన/జోరంగా కదలికలతో ఇబ్బంది
- తక్కువ కంటి సంబంధం, అయినప్పటికీ చాలా మంది పిల్లలు తీవ్రమైన, కమ్యూనికేటివ్ చూపును కలిగి ఉంటారు
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం)
ఇక్కడ "బాలుడు" ఎందుకు ముఖ్యమైనది బాలురలో ఒకే X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వలన, బాలికలలో సాధారణంగా కనిపించే Rettకు కారణమయ్యే MECP2 మార్పులు, బాలురలో తరచుగా చిన్న వయస్సు నుండే వేరే, మరింత తీవ్రమైన చిత్రాన్ని కలిగిస్తాయి. కాబట్టి బాలుడిలో కనిపించే అవే సంకేతాలను కూడా పరిశోధించవలసి ఉంటుంది - కానీ వివరణ తరచుగా సాధారణ Rett కాకుండా వేరే ఏదో ఒకటిగా ఉంటుంది, జన్యు మరియు వైద్యపరమైన assessment మాత్రమే దీనిని పరిష్కరించగలవు.
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న పదాలు కోల్పోవడం, మాటలు రాకపోవడం, చేతి నైపుణ్యాలు లేదా సామాజిక అనుకూలత వంటి ఏదైనా తిరోగమనం ఉంటే, వెంటనే చర్య తీసుకోవడానికి ఇది చాలా ముఖ్యమైన కారణం. వెంటనే శిశువైద్య మరియు అభివృద్ధి సమీక్షను బుక్ చేయండి; ఇది మొదట వైద్య-జన్యుపరమైన ప్రశ్న, ఆపై speech therapy మరియు సమాధానాల కోసం ఎదురు చూస్తున్నప్పుడు అభివృద్ధి సహాయం తీసుకోవాలి.
Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది - వెబ్ పేజీ నుండి లేదా ఆందోళన నుండి ఎప్పటికీ కాదు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు మరియు 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లతో మా అభ్యాసం వెనుక, మా బృందం మీకు స్పష్టమైన, ప్రశాంతమైన అభివృద్ధి ఆధార స్థాయిని మరియు సరైన శిశువైద్య మరియు జన్యు మార్గాలకు మిమ్మల్ని మళ్లిస్తుంది.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0)తో సమలేఖనం చేయబడింది మరియు చిన్న పిల్లలలో నైపుణ్యాల నష్టానికి వెంటనే స్పందించడంపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NICE నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వం ఉంది.
తదుపరి దశ — మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతే, ఈ వారం developmental checkను ఏర్పాటు చేయడానికి +91 91001 81181 వద్ద WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందానికి సందేశం పంపండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
ఈ వారం మీ పిల్లవాడు కోల్పోయిన మాటలు, తూలుతూ మాట్లాడటం, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం లేదా ఒకప్పుడు మీ పిల్లవాడికి ఉన్న సామాజిక ఆప్యాయత వంటి వాటిలో ఏదైనా తిరోగమనం ఉంటే చర్య తీసుకోండి - ప్రత్యేకించి కొత్తగా చేతి కదలికలు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు ఉంటే.
In everyday life
మీ పిల్లలు ఆకస్మికంగా ఉపయోగించే నైపుణ్యాల గురించి రెండు వారాల సాధారణ గమనికను ఉంచండి - చెంచా పట్టుకోవడం, వేలు చూపించడం, పదాలు. ముందు మరియు తరువాత స్పష్టమైన చిత్రం వైద్యులు వేగంగా తిరోగమనాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
ఒక అమ్మాయికి నిజంగా Rett సిండ్రోమ్ ఉండగలదా?
ఇది చాలా అరుదు. జన్యు మార్పు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది, కాబట్టి ఒకే X ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా, తరచుగా చాలా ముందుగానే కనిపిస్తారు. అబ్బాయిలో కనిపించే అవే సంకేతాలు జన్యు మరియు క్లినికల్ assessment అవసరం, ఎందుకంటే కారణం సాధారణ Rett కాకుండా వేరే ఏదైనా కావచ్చు.
చర్య తీసుకోవడానికి అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటి?
తిరోగమనం - మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాన్ని కోల్పోవడం, పదాలు, బుకలు, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం లేదా సామాజిక సంబంధాలు వంటివి. ఈ వయస్సులో నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే శిశు మరియు అభివృద్ధి సమీక్షకు హామీ ఇస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ autism సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?
లేదు, కొన్ని సంకేతాలు ఒకదానితో ఒకటి అతివ్యాప్తి చెందినప్పటికీ. Rett అనేది పదే పదే చేతి కదలికలతో చేతి వాడకం యొక్క విలక్షణమైన నష్టాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు ఇది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుతో ముడిపడి ఉంది. ఒక వైద్యురాలు assessment ద్వారా వాటిని వేరు చేస్తుంది; ఎప్పుడూ స్వయంగా నిర్ధారించుకోకూడదు.
నాకు భయంగా ఉంటే నేను ఎక్కడ మొదలు పెట్టాలి?
పిల్లల మరియు అభివృద్ధి సమీక్షతో ప్రారంభించండి. ఇది మొదట వైద్య-జన్యుపరమైన ప్రశ్న, అభివృద్ధి సహాయంతో పాటు. Pinnacle క్లినికల్ బృందం ప్రశాంతమైన ఆధార స్థాయిని ఇవ్వగలదు మరియు మిమ్మల్ని సరైన మార్గానికి మళ్ళించగలదు.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.