Rett Syndrome
బాలికలు Rett సిండ్రోమ్ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
Rett సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది X- లింక్డ్ ఆధారితమైనది, మరియు సాధారణంగా దశలవారీగా జరుగుతుంది: సాధారణ ప్రారంభ నెలలు, తరువాత చేతి వాడకం తగ్గడం లేదా కోల్పోవడం, 6-18 నెలల మధ్య బొబ్బిలింతలు మరియు నిశ్చితార్థం, తరచుగా కంటి చూపు ద్వారా సంభాషణ కొనసాగుతుంది. అబ్బాయిలు చాలా తక్కువగా ప్రభావితమవుతారు మరియు సాధారణంగా మరింత తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు. స్థిరపడిన నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్ష అవసరం; ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు నిర్ధారించగలదు.
మీకు ఒక కుమార్తె ఉండి, "Rett" అనే పదం మీ జీవితంలోకి ప్రవేశిస్తే, ఇది ప్రత్యేకంగా బాలికలలో ఎలా ఉంటుందో మీరు వెతుకుతూ ఉండవచ్చు - దీని గురించి నెమ్మదిగా మరియు స్పష్టంగా తెలుసుకుందాం.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ బాలికలలో సాధారణంగా గుర్తించబడుతుంది, మరియు దీనికి ఒక జీవసంబంధ కారణం ఉంది: ఇది X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న జన్యువుతో ముడిపడి ఉంది. బాలికలు సాధారణంగా మొదటి 6–18 నెలల వరకు సాధారణంగానే అభివృద్ధి చెందుతారు, ఆ తర్వాత మునుపటి నైపుణ్యాలు - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు బుడగలు లాంటివి - నెమ్మదిస్తాయి లేదా తగ్గిపోతాయి మరియు ప్రత్యేకమైన చేతి కదలికలు కనిపిస్తాయి. అబ్బాయిలు చాలా తక్కువగా ప్రభావితమవుతారు మరియు సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా మరియు తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు, అందుకే మనం వివరించే చాలా విషయాలు బాలికలకు వర్తిస్తాయి. ఇది మీరు ఇంట్లో నిర్ధారించగల రోగ నిర్ధారణ కాదు - కానీ నమూనాను తెలుసుకోవడం వలన మీరు సరైన ప్రశ్నలు అడగడానికి సహాయపడుతుంది.బాలికలలో ఇది ఎలా కనిపిస్తుంది
బాలికలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి కాబట్టి, సాధారణ Rett చిత్రం (ICD-11 LD90.0) ఒకేసారి కాకుండా గుర్తించదగిన దశల్లో విప్పుతుంది:- ప్రారంభ నెలలు - అభివృద్ధి సాధారణంగా కనిపిస్తుంది, అందుకే ప్రారంభ సంకేతాలను గుర్తించడం సులభం
- 6–18 నెలలు - ఇదివరకే పొందిన నైపుణ్యాల యొక్క స్థిరత్వం లేదా సున్నితమైన నష్టం: తక్కువ బుడగలు, కంటి సంబంధం తగ్గడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం - రుద్దడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా చప్పట్లు కొట్టడం వంటి పునరావృత చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది
- కదలిక మరియు నడకలో మార్పులు - అస్థిరమైన నడక లేదా నడవడం ప్రారంభించడానికి ఇబ్బంది
- సంభాషణ మార్పులు - చాలా మంది బాలికలు మాట్లాడే పదాలు పరిమితంగా ఉన్నప్పటికీ వెచ్చని, వ్యక్తీకరణ కంటి చూపును నిలుపుకుంటారు మరియు ఇది అనుసంధానం కోసం ఒక శక్తివంతమైన మార్గంగా మారుతుంది
ప్రతి అమ్మాయి మార్గం ఆమె సొంతం. కొందరు తేలికపాటిగా ప్రభావితమవుతారు; మరికొందరికి ఎక్కువ మద్దతు అవసరం. భరోసా ఇచ్చే విషయం ఏమిటంటే - జోక్యం - కమ్యూనికేషన్, మోటార్, sensory - ఆమె ఎక్కడ ఉందో అక్కడకు చేరుకుంటుంది.
సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
మీ అమ్మాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే - పదాలు, మాటలు లేదా ఆమె చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించగల సామర్థ్యం - లేదా ఆమె తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తున్నట్లు కనిపిస్తే, దయచేసి ఆలస్యం చేయకుండా అభివృద్ధి సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి. స్థిరపడిన నైపుణ్యాల నష్టం ఎల్లప్పుడూ సత్వర వైద్య సహాయానికి అర్హమైనది, చివరి వివరణ ఏదైనప్పటికీ.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ వివరణ లేదా ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా విధానం ఒక అమ్మాయి యొక్క బలాన్ని, ముఖ్యంగా కంటి చూపు ద్వారా కమ్యూనికేషన్ మరియు మోటార్ మద్దతును, occupational therapy ద్వారా మరియు ఆమెకు అనుగుణంగా రూపొందించిన సమన్వయ ప్రణాళిక ద్వారా నిర్మిస్తుంది. తదుపరి దశలను అర్థం చేసుకోవడానికి మా [developmental support home](/) వద్ద ఇక్కడ ప్రారంభించండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11 (LD90.0); అభివృద్ధి నిఘాపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; సంక్లిష్ట అభివృద్ధి పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్పై ఆశా వనరులు.
తదుపరి దశ -
మీరు నైపుణ్యాల నష్టాన్ని లేదా ఇక్కడ వివరించిన చేతి కదలికలను గమనించినట్లయితే, Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి - ప్రారంభ స్పష్టత ప్రారంభ మద్దతుకు తలుపు తెరుస్తుంది.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
మీ అమ్మాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గమనించండి - పదాలు, మాటలు లేదా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం - అదనంగా పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా కడగడం, మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం. స్థిరపడిన సామర్థ్యాల నష్టం అనేది ముఖ్యమైన సూచన మరియు వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్షకు అర్హమైనది.
Try this at home
కంటి చూపుతో అనుసంధానంపై దృష్టి పెట్టండి: ఆమె కంటి స్థాయికి రెండు ఎంపికలను పైకి పట్టుకోండి - ఒక బొమ్మ మరియు ఒక స్నాక్ - మరియు ఆమె కళ్ళు ఎక్కడ స్థిరపడతాయో చూడండి, ఆపై ఆమె 'ఎంపిక'కు ఆప్యాయంగా స్పందించండి. చాలా మంది అమ్మాయిలు మాటలు కష్టంగా ఉన్నప్పుడు కూడా చూపు ద్వారా అందంగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు మరియు దానిని గౌరవించడం విశ్వాసం మరియు అనుబంధాన్ని పెంచుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
Rett సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంది. అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, ఇది మనం గుర్తించే క్లాసిక్ స్టేజ్డ్ నమూనాను రూపొందిస్తుంది. ఒకే Xతో ఉన్న అబ్బాయిలు చాలా తక్కువగా ప్రభావితమవుతారు మరియు సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా ఉంటారు. మీ వైద్యురాలు మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటో వివరించగలరు.
బాలికలలో సాధారణంగా ఏ వయస్సులో సంకేతాలు కనిపిస్తాయి?
సాధారణంగా మొదటి 6–18 నెలల వరకు అభివృద్ధి సాధారణంగానే ఉంటుంది, అందుకే ప్రారంభ సంకేతాలను సులభంగా గుర్తించలేము. ఆ తరువాత నెమ్మదిగా నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం జరుగుతుంది - తక్కువగా మాట్లాడటం, తక్కువ ఆసక్తి చూపడం, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించలేకపోవడం వంటివి సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. ఒక వైద్యురాలు మీతో కలిసి ఈ కాలక్రమాన్ని సమీక్షించగలరు.
Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న అమ్మాయిలు ఇంకా కమ్యూనికేట్ చేయగలరా?
అవును - చాలా మంది అమ్మాయిలు మాట్లాడే పదాలు పరిమితంగా ఉన్నప్పుడు కూడా వెచ్చని, వ్యక్తీకరణ కళ్ళ చూపును నిలుపుకుంటారు, మరియు ఇది కనెక్షన్ కోసం ఒక శక్తివంతమైన మార్గంగా మారుతుంది. therapy ఈ బలాన్ని సమర్థిస్తుంది మరియు నిర్మిస్తుంది, తద్వారా ఆమె ఎంపికలను వ్యక్తపరచగలదు మరియు ఆమె ప్రేమించే వ్యక్తులతో పాల్గొనగలదు.
ఒకప్పుడు నా కూతురు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే నేను ఏమి చేయాలి?
స్థాపించబడిన నైపుణ్యాల నష్టం - పదాలు, మాటలు లేదా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం - చివరికి కారణం ఏదైనప్పటికీ, ఎల్లప్పుడూ వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం. ఆలస్యం చేయకుండా అభివృద్ధి సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి. అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే ఏమి జరుగుతుందో అంచనా వేయగలదు మరియు వివరించగలదు.