Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?
Rett సిండ్రోమ్కు ఇంకా చికిత్స లేదు - ఇది ఒకే జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది - కానీ చాలా వరకు మెరుగుపరచవచ్చు. therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక, ఆహారం మరియు జీవన నాణ్యతను అర్థవంతంగా సమర్థిస్తుంది మరియు జన్యు-లక్షిత చికిత్సలు ఇప్పుడు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్నాయి. మీ పిల్లల ప్రణాళికకు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.
మీరు ఇప్పుడే "Rett సిండ్రోమ్" అనే మాటలు విన్న తర్వాత, అది నయం చేయగలదా అని అడగడం ప్రపంచంలోనే చాలా సహజమైన విషయం - మరియు మీకు స్పష్టమైన, నిజాయితీగల సమాధానం అవసరం.
సంక్షిప్తంగా
ఈ రోజు Rett సిండ్రోమ్ కు ఎటువంటి నివారణ లేదు - ఇది ఒకే జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది (చాలా తరచుగా MECP2) - కానీ ఇది మొత్తం కథ కాదు. చాలా మంచి కోసం చాలా మార్పులు వస్తాయి. నైపుణ్యం కలిగిన, నిలకడగా ఉండే therapy పిల్లవాడు మరింత పూర్తిగా కమ్యూనికేట్ చేయడానికి, కదలడానికి, తినడానికి మరియు పాల్గొనడానికి సహాయపడుతుంది, రోజువారీ సవాళ్లను సులభతరం చేస్తుంది మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడుతుంది. మరియు పరిశోధన గతంలో కంటే వేగంగా కదులుతోంది, జన్యు-కేంద్రీకృత చికిత్సలు ఇప్పుడు క్రియాశీల క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్నాయి. "ఇంకా నివారణ లేదు" అనేది "ఏమీ చేయలేము" అనేదానికి నిజంగా భిన్నమైనది.therapy ఏమి మార్చగలదు
Rett సిండ్రోమ్ మీ పిల్లల స్వంత లక్ష్యాల కోసం పనిచేసే సమన్వయ బృందం ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది - స్టాప్వాచ్కు వ్యతిరేకంగా కాదు. స్థిరమైన, నిజ జీవిత లాభాలు సాధారణంగా కనిపించే ప్రాంతాలు:- కమ్యూనికేషన్ - కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్ చాలా మంది తల్లిదండ్రులు "లాక్ ఇన్" అని వర్ణించే ప్రకాశవంతమైన, అప్రమత్తమైన పిల్లవాడిని అన్లాక్ చేయగలవు. ఇది తరచుగా అత్యంత పరివర్తన చెందే పని.
- కదలిక మరియు చేతులు - ఫిజియోథెరపీ మరియు occupational therapy వీలైనంత వరకు నడకను కొనసాగించడానికి, చేతి మూసలను సులభతరం చేయడానికి మరియు కాంట్రాక్చర్స్ మరియు స్కోలియోసిస్ నుండి రక్షించడానికి సహాయపడతాయి.
- ఆహారం, శ్వాస మరియు నిద్ర - ఆచరణాత్మక వ్యూహాలు పోషణకు మద్దతు ఇస్తాయి, క్రమరహిత శ్వాస నమూనాలను పరిష్కరిస్తాయి మరియు మొత్తం కుటుంబానికి విశ్రాంతిని మెరుగుపరుస్తాయి.
- సౌకర్యం మరియు భాగస్వామ్యం - ఎల్లప్పుడూ నిమగ్నమైన, సౌకర్యవంతమైన మరియు కుటుంబ జీవితంలో భాగమైన పిల్లవాడు లక్ష్యం.
Rett మూర్ఛలు మరియు ఇతర వైద్య అవసరాలను కలిగి ఉండవచ్చు కాబట్టి, పీడియాట్రిక్ మరియు న్యూరాలజీ సంరక్షణ therapy పక్కనే ఉంటుంది - ఇది మీరు కేంద్రంగా ఉన్న జట్టు ప్రయత్నం.
క్లుప్తంగా సైన్స్
Rett సిండ్రోమ్ను WHO గుర్తించింది మరియు ఇది ప్రధానంగా MECP2 జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది. దశాబ్దాలుగా ఇది స్థిరంగా పరిగణించబడింది, కానీ జన్యు పనితీరును పునరుద్ధరించడం ద్వారా లక్షణాలను తిప్పికొట్టవచ్చని ప్రయోగశాల పని చూపించింది - అందుకే జన్యు-గురిపెట్టిన మరియు వ్యాధి-సవరించే చికిత్సలు ఇప్పుడు మానవ పరీక్షలలో ఉన్నాయి. మేము దీనిని నిజాయితీగా పంచుకుంటున్నాము: ఇవి ఇంకా సాధారణ చికిత్సలు కావు, కానీ అవి ఆశకు నిజమైన కారణాలు, మరియు therapy రేపు ఏమి తెస్తుందో దాని కోసం సాధ్యమైనంత బలమైన పునాదిని నిర్మిస్తుంది.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ పేజీ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా బృందం మీ పిల్లల యొక్క సొంత బేస్లైన్కు వ్యతిరేకంగా కొలుస్తుంది, కాబట్టి నిశ్శబ్దంగా, కష్టపడి సాధించిన లాభాలు కూడా కనిపిస్తాయి మరియు మీ కుటుంబానికి ముఖ్యమైన వాటి చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను నిర్మిస్తుంది. ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy నుండి సమన్వయ అభివృద్ధి సహాయం వరకు, లక్ష్యం ఒక్కటే: మీ పిల్లవాడు మరింత సౌకర్యంగా, మరింత అనుసంధానంగా, మరింత పాల్గొనగలగాలి. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు మేము కుటుంబాలతో ఎలా కలిసి నడుస్తామో మరింత తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (ICD-11) Rett సిండ్రోమ్పై; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం HealthyChildren.org ద్వారా; సంక్లిష్ట అభివృద్ధి పరిస్థితులలో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా.తదుపరి దశ — చర్యతో ఆశ పెరుగుతుంది. మీ పిల్లల సౌకర్యం, కమ్యూనికేషన్ మరియు పురోగతిపై దృష్టి సారించే ప్రణాళికను రూపొందించడానికి Pinnacle వైద్యునితో assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
కొత్త మూర్ఛలు, శ్వాస మార్పులు, మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల ఆకస్మిక నష్టం, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా స్కోలియోసిస్ సంకేతాలు ఉంటే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి - వీటికి సకాలంలో పిల్లల వైద్య మరియు నాడీ సంబంధిత శ్రద్ధ అవసరం, అలాగే therapy కూడా అవసరం.
Try this at home
కంటి చూపు లేదా వేలు చూపించడం ద్వారా సులభమైన ఎంపికలను అందించండి - "మీకు ఎరుపు కప్పు కావాలా లేదా నీలం రంగు కప్పు కావాలా?" - మరియు ఏదైనా స్పందన కోసం ఆప్యాయంగా వేచి ఉండండి. Rett ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చూపించగలిగే దానికంటే చాలా ఎక్కువ అర్థం చేసుకుంటారు, మరియు ఈ క్షణాలు దానిని గౌరవిస్తాయి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ప్రస్తుతం Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయడానికి ఏదైనా చికిత్స ఉందా?
లేదు - ఈ రోజుకి దీనికి చికిత్స లేదు, ఎందుకంటే Rett సిండ్రోమ్ ఒకే జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది. కానీ ఇది 'ఏమీ చేయలేము' అనే దానికంటే చాలా భిన్నమైనది. నైపుణ్యం కలిగిన therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక, ఆహారం మరియు సౌకర్యాన్ని అర్థవంతంగా మెరుగుపరుస్తుంది, మరియు జన్యు-గురిపెట్టిన చికిత్సలు ఇప్పుడు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్నాయి.
చికిత్స చేయకపోతే నా పాప పరిస్థితి మరింత దిగజారుతుందా?
Rett సిండ్రోమ్ దశలను కలిగి ఉంటుంది, మరియు చాలా మంది పిల్లలు స్థిరంగా therapy మరియు వైద్య సహాయంతో కొత్త నైపుణ్యాలను పొందుతారు. మీ పిల్లల సౌకర్యాన్ని మరియు కుటుంబ జీవితంలో నిమగ్నతను కాపాడుతూ, వారి సామర్థ్యాలను - ముఖ్యంగా కమ్యూనికేషన్ను - రక్షించడం మరియు పెంపొందించడం దీని లక్ష్యం.
Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి ఏమి సహాయపడుతుంది?
కంటి చూపు లేదా ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్ను ఉపయోగించి కమ్యూనికేషన్ మద్దతు తరచుగా చాలా మార్పును తెస్తుంది. దీనితో పాటు, ఫిజియోథెరపీ, occupational therapy, ఆహార మద్దతు మరియు సమన్వయంతో కూడిన పిల్లల మరియు న్యూరాలజీ సంరక్షణ మీ పిల్లల లక్ష్యాల చుట్టూ నిర్మించబడిన పూర్తి ప్రణాళికను ఏర్పరుస్తాయి.
భారతదేశంలో కొత్త చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయా?
జన్యు-గురిపెట్టిన చికిత్సలు ఇంకా క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్నాయి మరియు ఇంకా ఎక్కడా సాధారణ సంరక్షణలో లేవు. అవి నిజమైన ఆశకు కారణం. ఈలోగా, ఒక బలమైన therapy పునాది మీ పిల్లవాడికి భవిష్యత్తు చికిత్సలు ఏమి తెచ్చినా సాధ్యమైనంత ఉత్తమ స్థానాన్ని ఇస్తుంది.