# Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ - మీ మొదటి అడుగులు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-was-just-diagnosed-with-rett-syndrome-what-should-i-do-first-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ తర్వాత, మీ నిపుణురాలితో రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం, సమన్వయ వైద్య మరియు therapy బృందాన్ని నిర్మించడం మరియు కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు సౌకర్యాన్ని రక్షించే సహాయక చికిత్సలను ప్రారంభించడం మొదటి చర్యలు — AAC మరియు కంటి-చూపు కమ్యూనికేషన్‌తో సహా. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

*రోగ నిర్ధారణ భూమి కదిలినట్లు అనిపించవచ్చు - కానీ మీ కుమార్తె ఇప్పటికీ మీ కుమార్తె, మరియు ఇక్కడ నుండి స్పష్టమైన, సున్నితమైన మార్గం ఉంది.*

## సంక్షిప్తంగా
మొదట, ఊపిరి పీల్చుకోండి - మీరు ఈ రోజు ప్రతిదీ పరిష్కరించాల్సిన అవసరం లేదు. ముఖ్యమైన ప్రారంభ చర్యలు: మీ నిపుణుడితో రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించుకోండి మరియు అర్థం చేసుకోండి (చాలా Rett సిండ్రోమ్ *MECP2* జన్యువులో మార్పులకు సంబంధించినది), సమన్వయ వైద్య మరియు therapy బృందాన్ని నిర్మించండి మరియు కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ సౌకర్యాన్ని రక్షించే **సహాయక చికిత్సలను** ప్రారంభించండి. Rett సిండ్రోమ్ జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి, కానీ ప్రారంభ, చక్కగా నిర్వహించబడే మద్దతు జీవిత నాణ్యతను అర్థవంతంగా మెరుగుపరుస్తుంది మరియు మీ కుమార్తె తన సొంత మార్గంలో నేర్చుకోవడం మరియు కనెక్ట్ అవ్వడం కొనసాగించవచ్చు.

## మీ మొదటి ఆచరణాత్మక చర్యలు
- **రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోండి.** మీ కుమార్తె జన్యుపరమైన కారణం, ఏ దశలో ఉందో మరియు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉంటాయో వివరించమని మీ శిశు వైద్య నరాల వైద్యురాలు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తను అడగండి. జన్యు సలహా మొత్తం కుటుంబానికి సహాయపడుతుంది.
- **మీ ప్రధాన వైద్య బృందాన్ని నిర్మించుకోండి.** Rett సిండ్రోమ్ అనేక వ్యవస్థలను తాకుతుంది, కాబట్టి మీకు శిశు వైద్య నరాల వైద్యుడు అవసరం కావచ్చు, అలాగే శ్వాస విధానాలు, మూర్ఛలు, స్కోలియోసిస్, గుండె లయ, జీర్ణకోశ/ఆహారం మరియు ఎముకల ఆరోగ్యం కోసం నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరం కావచ్చు. నివేదికలు, మందులు మరియు సంప్రదింపులతో ఒక ఫోల్డర్‌ను (పేపర్ లేదా ఫోన్) ఉంచుకోండి.
- **చికిత్సలను ముందుగా ప్రారంభించండి.** వృత్తి మరియు ఫిజియోథెరపీ చేతి వాడకం, కదలికను కాపాడటానికి మరియు సంకోచాలను నివారించడానికి సహాయపడతాయి; ప్రసంగం మరియు భాష therapy మరియు AAC (పెంచే మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్) - కంటి-చూపు సాంకేతికతతో సహా - ప్రసంగం పరిమితంగా ఉన్నప్పుడు కూడా కమ్యూనికేషన్‌ను తెరుస్తాయి. చాలా మంది అమ్మాయిలు వారి కళ్ళ ద్వారా అందంగా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు.
- **అత్యవసర విషయాలను గమనించండి.** మూర్ఛలు, ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా క్రమరహిత శ్వాస మరియు ఏదైనా గుండె లయ సమస్యలకు వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం, కేవలం therapy మాత్రమే కాదు.
- **మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోండి.** Rett కుటుంబ సహాయక బృందంతో కనెక్ట్ అవ్వండి. మీరు దీన్ని ఒంటరిగా మోయడానికి ఉద్దేశించబడలేదు.

మీ కుమార్తె చూపు, ఆమె ప్రతిస్పందనలు మరియు ఆమె ఆప్యాయత ఆమె స్వరం - therapy ప్రపంచానికి వినడానికి సహాయపడుతుంది.

## ఎప్పుడు వెంటనే సమీక్ష కోసం చూడాలి
కొత్త లేదా తీవ్రమవుతున్న మూర్ఛలు, గుర్తించదగిన శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు, వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వెన్నెముక వక్రత సంకేతాలు, ఆహారం తీసుకోవడం లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది లేదా ఏదైనా మూర్ఛ లేదా గుండె లయ సమస్య కోసం వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వీటికి మొదట వైద్య సహాయం అవసరం.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ **Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో** ఏర్పడతాయి — ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీ కుమార్తె యొక్క సామర్థ్యాల ఆధారంగా మా బృందం ఒక సమన్వయ ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది, [కమ్యూనికేషన్ మరియు AAC మద్దతు](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) మరియు [AbilityScore® assessment](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) ద్వారా ఖచ్చితమైన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్‌ను ఉపయోగిస్తుంది. మొదటి అడుగు నుండి [మేము కుటుంబాలకు ఎలా మద్దతు ఇస్తాము](/) గురించి మరింత తెలుసుకోండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (Rett సిండ్రోమ్, న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ వర్గీకరణ); సంక్లిష్ట అభివృద్ధి అవసరాలు కలిగిన పిల్లల కోసం ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల ద్వారా అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; AAC మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకత్వం.

**తదుపరి దశ —** ఈ రోజు ఒక ప్రశాంతమైన అడుగు వేయండి: మీ కుమార్తె యొక్క సహాయ ప్రణాళికను రూపొందించడానికి [Pinnacle వైద్యునితో assessment బుక్ చేయండి](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Adaptive: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/adaptive
- Support: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/support
- Plan: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/plan
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పెరిగిన విజయవంతమైన పెద్దలు ఎవరైనా ఉన్నారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/are-there-successful-adults-who-grew-up-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు క్రీడలు మరియు శారీరక ఆటలలో పాల్గొనవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-take-part-in-sports-and-physical-play-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను పుట్టకముందే గుర్తించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-detected-before-birth-te
- Rett సిండ్రోమ్ మెరుగవుతుందా లేదా దిగజారుతుందా?: https://pinnacleblooms.org/ask/does-rett-syndrome-get-better-or-worse-as-a-child-grows-te
- Rett సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో వస్తుందా?: https://pinnacleblooms.org/ask/does-rett-syndrome-run-in-families-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-common-is-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం నేను సరైన therapyని ఎలా ఎంచుకోవాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-do-i-choose-the-right-therapy-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లరాలు పెద్దయ్యాక ఏమి ఆశించవచ్చు?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-can-i-expect-as-my-child-with-rett-syndrome-grows-up-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం therapy ప్రారంభించడానికి ఉత్తమ వయస్సు ఎంత?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-best-age-to-start-therapy-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను సంరక్షించడానికి మరియు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఉత్తమ మార్గం ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-best-way-to-parent-and-guide-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-life-expectancy-of-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి ఎలాంటి పాఠశాల ఉత్తమమైనది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-kind-of-school-is-best-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te