Rett Syndrome
బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రామాణిక assessment సాధనాలు
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) MECP2 పరీక్షతో వైద్యపరంగా నిర్ధారించబడింది, అయితే బాల్యదశలోని ఫంక్షనల్ assessment ప్రామాణిక సాధనాలను ఉపయోగిస్తుంది: Rett సిండ్రోమ్ బిహేవియర్ క్వశ్చనేర్ (RSBQ), క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్ (CSS), మోటార్-బిహేవియరల్ assessment, మరియు విన్ల్యాండ్ మరియు బేలీ వంటి అడాప్టివ్/డెవలప్మెంటల్ స్కేల్స్ - వీటిని వైద్యులు బేస్లైన్గా మరియు రిగ్రెషన్ను ట్రాక్ చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.
ఒక అమ్మాయి యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత తిరోగమనం Rett సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ వేలిముద్ర — మరియు నిర్మాణాత్మక కొలత ద్వారానే మనం దానిని ట్రాక్ చేస్తాము.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) అనేది MECP2 జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడిన క్లినికల్ నిర్ధారణ, అయితే బాల్యంలో పనిచేసే assessment ప్రామాణికమైన, వైద్యుడు నిర్వహించే సాధనాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. లక్షణాల వివరాల కోసం Rett సిండ్రోమ్ బిహేవియర్ క్వశ్చనేర్ (RSBQ) అనేది ప్రధాన సాధనం, దీనికి Rett సిండ్రోమ్ క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్ (CSS) మరియు విస్తృత అభివృద్ధి మరియు అనుకూల చర్యలు మద్దతు ఇస్తాయి. ఇవి ఒక ఆధార స్థాయిని నిర్ధారిస్తాయి మరియు తిరోగమనం, స్థిరపడటం మరియు స్థిరీకరణ దశలలో మార్పును ట్రాక్ చేస్తాయి.క్లుప్తంగా సైన్స్
రోగ నిర్ధారణ న్యూల్ మరియు ఇతరులు (2010) సవరించిన ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలను అనుసరిస్తుంది — సంపాదించిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం, నడక అసాధారణతలు మరియు స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికలు — నిర్ధారణ కోసం MECP2 విశ్లేషణతో. క్రియాత్మక కొలత కోసం వైద్యులు సాధారణంగా వీటిని కలుపుతారు:- RSBQ — సంరక్షకుడు-రేట్ చేసిన చేతి స్టీరియోటైప్లు, శ్వాస, మానసిక స్థితి మరియు మోటార్ లక్షణాల ప్రొఫైల్.
- Rett క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్ (CSS) మరియు మోటార్-బిహేవియరల్ assessment (MBA) — వైద్యుడు-రేట్ చేసిన తీవ్రత మరియు రేఖాంశ మార్పు.
- అనుకూల మరియు అభివృద్ధి చర్యలు — ఉదాహరణకు విన్ల్యాండ్ అడాప్టివ్ బిహేవియర్ స్కేల్స్ మరియు చాలా చిన్న పిల్లల కోసం బేలీ/ముల్లెన్-రకం అభివృద్ధి స్కేల్స్.
- కమ్యూనికేషన్ మరియు చేతి-ఫంక్షన్ ప్రొఫైలింగ్ — కంటి చూపు మరియు AAC సంసిద్ధతతో సహా, ఎందుకంటే ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం కోల్పోబడుతుంది.
మల్టీసిస్టమ్ ప్రమేయం ఉన్నందున, వీటిని మూర్ఛ, స్కోలియోసిస్ మరియు ఆహార పర్యవేక్షణతో జత చేయండి.
Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మేము Rett సిండ్రోమ్ ప్రొఫైల్ను ఒక నిర్మాణాత్మక ఆధారంగా మ్యాప్ చేస్తాము, ఆపై occupational therapy మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతును విస్తరించే ఒక బహుళ విభాగ ప్రణాళికను రూపొందిస్తాము. మా వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® నిలువు ట్రాకింగ్ను ఎలా కలిగి ఉందో చూడండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); Rett సిండ్రోమ్ కోసం సవరించిన రోగనిర్ధారణ ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాలు; WHO ICF పనితీరు ఫ్రేమ్వర్క్.తదుపరి దశ — మీరు అంచనా వేస్తున్న పిల్లల కోసం ఒక నిర్మాణాత్మక ఆధారంగా ఏర్పాటు చేయడానికి ఒక Pinnacle వైద్యురాలితో భాగస్వామ్యం అవ్వండి - AbilityScore® మూల్యాంకనాన్ని ఏర్పాటు చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
సంపాదించిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం, అభివృద్ధి చెందుతున్న చేతి మూస పద్ధతులు (పీల్చడం, కడగడం), నడక లేదా సమన్వయ మార్పులు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం - వీటిని ఒకే సమయంలో కాకుండా నిలువుగా ట్రాక్ చేయండి.
Try this at home
ప్రతి సమీక్షలో సంరక్షకుడు-రేట్ చేయబడిన సాధనాన్ని (ఆర్ఎస్బి క్యూ) వైద్యుడు-రేట్ చేయబడిన తీవ్రత కొలత (సిఎస్ఎస్) తో కలపండి, తద్వారా ప్రవర్తనా మరియు క్రియాత్మక మార్పు రెండు పూరక దృక్కోణాల నుండి సంగ్రహించబడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ను అంచనా వేయడానికి ఒకే సాధనం సరిపోతుందా?
లేదు. MECP2 నిర్ధారణతో సవరించిన ఏకాభిప్రాయ వైద్య ప్రమాణాలపై రోగ నిర్ధారణ ఆధారపడి ఉంటుంది, అయితే ఫంక్షనల్ assessment బహుళ వ్యవస్థల చిత్రాన్ని సంగ్రహించడానికి ప్రవర్తనా ప్రొఫైల్ (RSBQ), తీవ్రత స్థాయి (CSS) మరియు అనుకూల/వికాస చర్యలను మిళితం చేస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను ఏమి ధృవీకరిస్తుంది?
సవరించిన ఏకాభిప్రాయ ప్రమాణాల ప్రకారం వైద్య నిర్ధారణ జరుగుతుంది; MECP2 జన్యు పరీక్ష ద్వారా పరమాణు నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ప్రామాణిక క్రియాత్మక సాధనాలు నిర్ధారణకు కాకుండా లక్షణాలను మరియు నిలువు పర్యవేక్షణకు మద్దతు ఇస్తాయి.
Rett సిండ్రోమ్లో కాలక్రమేణా తీవ్రతను ఎందుకు ట్రాక్ చేయాలి?
Rett గుర్తించబడిన దశలను అనుసరిస్తుంది కాబట్టి - తిరోగమనం, స్థిరపడటం మరియు తరువాత మోటారు క్షీణత - పునరావృత తీవ్రత మరియు అనుకూల చర్యలు వైద్యులు మార్పును గుర్తించడానికి, therapy ను లక్ష్యంగా చేసుకోవడానికి మరియు మూర్ఛలు మరియు స్కోలియోసిస్ వంటి సహవ్యాధులను పర్యవేక్షించడానికి అనుమతిస్తాయి.