Rett Syndrome
సాధ్యమయ్యే Rett సిండ్రోమ్ను ముందుగా గుర్తించడం: ఒక ఫ్రంట్లైన్ ఉద్యోగి మార్గదర్శిని
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలంగా కనిపిస్తుంది, ఆ తర్వాత సముపార్జిత నైపుణ్యాలు నెమ్మదిగా తగ్గిపోతాయి మరియు కోల్పోతాయి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం, పదే పదే చేతులు రుద్దడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం మరియు సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం, తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య జరుగుతుంది. ఫ్రంట్లైన్ సిబ్బంది ఏదైనా తిరోగమనాన్ని గుర్తించి వెంటనే నివేదించాలి; రోగ నిర్ధారణ వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా ఉంటుంది.
ఒక ఫ్రంట్లైన్ ఉద్యోగిని తరచుగా నిశ్శబ్ద నమూనాను మొదట గమనిస్తుంది - అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు, ఆపై నెమ్మదిస్తుంది, ఆపై ఆమె చేతులను ఉపయోగించడం కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తుంది. ఆ కీలకమైన మలుపును ముందుగా గుర్తించడం వల్లనే పిల్లలను సకాలంలో సంరక్షణకు తీసుకురాగలుగుతారు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలలో కనిపిస్తుంది, ఇది సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత నెమ్మది మరియు తరువాత పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం - తరచుగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య వస్తుంది. ఫ్రంట్లైన్ ఉద్యోగి పాత్ర రోగ నిర్ధారణ చేయడం కాదు, తిరోగమనం మరియు చేతి నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గుర్తించడం మరియు వెంటనే సూచించడం. ఇంతకు ముందు పొందిన milestones ఏదైనా వయస్సులో కోల్పోతే వెంటనే తదుపరి సూచన అవసరం.ఫ్రంట్లైన్ ఉద్యోగి గుర్తించగల సంకేతాలు
సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత నైపుణ్యాల నష్టం అనేది ప్రధాన నమూనా.- ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం కోల్పోవడం - ఒకప్పుడు వస్తువులను చేరుకున్న, పట్టుకున్న లేదా పట్టుకున్న పిల్ల తన చేతులను అర్థవంతంగా ఉపయోగించడం ఆపేస్తుంది
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు - చేతులు రుద్దడం, కడుక్కున్నట్లు రుద్దడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా నొక్కడం, తరచుగా శరీరం మధ్య రేఖ దగ్గర
- తల పెరుగుదల మందగించడం - పుట్టినప్పుడు సాధారణంగా ఉన్న తల చుట్టుకొలత ప్రారంభ నెలల్లో వృద్ధి చార్ట్లో వెనుకబడిపోవడం
- సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం లేదా మాట్లాడకపోవడం - కంటి సంబంధం తగ్గడం, తక్కువ పరస్పర చర్య లేదా ప్రారంభ శబ్దాలు మరియు పదాలు కోల్పోవడం
- మోటార్ మార్పులు - అస్థిరమైన లేదా వెడల్పాటి ఆధారంతో నడవడం, నడవడంలో ఆలస్యం లేదా నష్టం, బిగుతుగా ఉండటం లేదా సమతుల్యతతో ఇబ్బంది
- మేల్కొని ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు - ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం
ఎల్లప్పుడూ చర్య తీసుకోండి: ఏదైనా తిరోగమనం - మాట కోల్పోవడం, తడబడటం, సామాజిక సంబంధాలు లేదా చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - ఏ వయస్సులోనైనా. "ఆమె ఇది చేసేది, ఆపేసింది" అని తల్లిదండ్రులు పదే పదే చెప్పడం ఒక సున్నితమైన ప్రారంభ సూచన, దీనిని ఎప్పుడూ విస్మరించకూడదు.
ఎప్పుడు సూచించాలి
పిల్లవాడు నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నప్పుడు వేచి చూడకండి. ప్రతి సంప్రదింపులోనూ వృద్ధి చార్ట్లో తల చుట్టుకొలతను గీయండి, ఏదైనా సామర్థ్యం కోల్పోయిందా అని తల్లిదండ్రులను నేరుగా అడగండి మరియు వెంటనే శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి క్లినిక్కు assessment కోసం సూచించండి. Rett సిండ్రోమ్ వైద్యపరంగా మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది - మీ పని గుర్తింపు మరియు సకాలంలో సూచన, వినికిడి పరీక్ష మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష సమాంతరంగా ఏర్పాటు చేయబడతాయి.Pinnacle మార్గం
పిల్లవాడు Pinnacle Blooms Network కేంద్రానికి చేరుకున్నప్పుడు, మా వైద్యులు ఒక క్రమబద్ధమైన, బహుళ-డొమైన్ అభివృద్ధి చిత్రాన్ని నిర్మిస్తారు, వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® ఉపయోగించి ఒక ఆధార స్థాయిని ఏర్పాటు చేస్తారు మరియు మద్దతు ప్రారంభమైన తర్వాత మార్పును ట్రాక్ చేస్తారు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడతాయి - స్క్రీన్ నుండి మాత్రమే కాదు. occupational therapy వంటి ప్రారంభ మద్దతు పనితీరు మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడటానికి సహాయపడుతుంది. 70+ కేంద్రాలలో 25 మిలియన్లకు పైగా therapy సెషన్ల నుండి సేకరించిన సమాచారంతో, మేము సూచన మార్గంలో ముందువరుస కార్మికులతో భాగస్వామ్యం కలిగి ఉన్నాము.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ ఫ్రేమింగ్కు అనుగుణంగా, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు హెల్తీచిల్డ్రన్.org అభివృద్ధి నిఘా మరియు తిరోగమనంపై మార్గదర్శకత్వం, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి." milestone వనరులు మరియు NIMHANS అభివృద్ధి క్లినికల్ వనరులు.తదుపరి దశ — పిల్లవాడు చేతి నైపుణ్యాలు లేదా ఇతర milestones కోల్పోతే, ఈ వారం సూచించండి. సూచించడానికి లేదా క్లినికల్ రిఫెరల్ భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పాటు చేయడానికి, WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ఏదైనా తిరోగమనంతో అత్యవసరంగా అదే వారంలో రెఫరల్ చేయడానికి పెంచండి - చేతి వాడకం కోల్పోవడం, బుకలు పెట్టడం, పదాలు లేదా ఏ వయస్సులోనైనా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం - ముఖ్యంగా చేతులు రుద్దే కదలికలు లేదా తల చుట్టుకొలత పెరుగుదల చార్ట్ నుండి పడిపోవడం.
Try this at home
ప్రతి సంప్రదింపులో, తల చుట్టుకొలతను గమనించి, తల్లిని ఒకే ప్రశ్న అడగండి: 'ఆమె గతంలో చేసే పనులను ఆపేసిందా?' చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోయినట్లయితే 'అవును' అని చెబితే సరిపోతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు సాధారణంగా ఏ వయస్సులో కనిపిస్తాయి?
చాలా మంది పిల్లలు మొదటి 6 నెలల వరకు సాధారణంగానే ఎదుగుతారు, ఆ తర్వాత నెమ్మదిగా నైపుణ్యాలు కోల్పోతారు - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం - సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్యలో ఇది జరుగుతుంది. ఏ వయస్సులోనైనా పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.
చూడవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన సంకేతం ఏమిటి?
తిరోగమనం - ఒకప్పుడు పిల్లలకు ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం మానేసి, పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం లేదా రుద్దే కదలికలు చేయడం. ఈ ధోరణి ఒక ముఖ్య లక్షణం మరియు ఎల్లప్పుడూ తదుపరి సూచనకు దారితీయాలి.
ఒక ఫ్రంట్లైన్ ఆరోగ్య కార్యకర్త Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలదా?
లేదు. ముందువరుస పాత్ర గుర్తింపు మరియు సకాలంలో సిఫార్సు చేయడం. Rett సిండ్రోమ్ ఒక వైద్యురాలు ద్వారా వివరణాత్మక assessment మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, స్క్రీన్ లేదా ఒకే పరిశీలన ద్వారా కాదు.
Rett సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుందా?
ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది. ఇది అరుదుగా అబ్బాయిలలో సంభవించవచ్చు, కానీ సాధారణంగా భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. నైపుణ్యాలను కోల్పోయే ఏ పిల్లలనైనా లింగంతో సంబంధం లేకుండా సిఫార్సు చేయాలి.