Rett Syndrome
జిల్లా early interventionలో Rett సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలను గుర్తించి వారికి సహాయం చేయడం.
ఒక జిల్లా early intervention కార్యక్రమం 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలను Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0)తో గుర్తించడానికి ఫ్రంట్లైన్ కార్మికులకు developmental regressionను గుర్తించడానికి శిక్షణ ఇస్తుంది - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి కదలికలు కోల్పోవడం, చేతి కదలికలు ఒకేలా ఉండటం - ఆపై పిల్లల వైద్య మరియు జన్యు నిర్ధారణ కోసం మార్గాలను చూపిస్తుంది, అదే సమయంలో సమన్వయంతో కూడిన, కుటుంబ-కేంద్రీకృత therapy మరియు వైద్య పర్యవేక్షణను వెంటనే ప్రారంభిస్తుంది.
ఒక జిల్లా early intervention కార్యక్రమం నిశ్శబ్ద పీఠభూమిని గుర్తించే మొదటి వ్యవస్థ కావచ్చు - మరియు అభివృద్ధి మారడం ప్రారంభించిన అమ్మాయికి మద్దతు ఇవ్వడానికి వేగవంతమైన మార్గం కావచ్చు.
సంక్షిప్తంగా
ఒక జిల్లా early intervention (EI) కార్యక్రమం 7 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలను Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0)తో గుర్తించడానికి ఫ్రంట్లైన్ కార్మికులకు శిక్షణ ఇస్తుంది - ఆశా కార్యకర్తలు, అంగన్వాడీ సిబ్బంది, ANMలు - ఒక సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం తరువాత సాధించిన నైపుణ్యాల మందగించడం లేదా కోల్పోవడం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతున్న మూస చేతి కదలికలతో. అనుమానిత కేసులను పిల్లల వైద్య మరియు జన్యు నిర్ధారణ కోసం పంపుతారు, అయితే EI వెంటనే కమ్యూనికేషన్, మోటార్, ఫీడింగ్ మరియు మూర్ఛ నిఘా ద్వారా సమన్వయంతో, కుటుంబ-కేంద్రీకృత మద్దతును ప్రారంభిస్తుంది. ఖచ్చితత్వం కోసం వేచి ఉండటం కాదు, ప్రారంభ పనితీరు మరియు కుటుంబ సామర్థ్యం లక్ష్యం.ఒక జిల్లా కార్యక్రమం ఎలా గుర్తిస్తుంది
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా అమ్మాయిలలో 6–18 నెలల స్పష్టంగా సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత కనిపిస్తుంది, కాబట్టి స్క్రీనింగ్ ఒక స్థిరమైన చెక్లిస్ట్ కాకుండా కాలక్రమేణా మార్పును చూడాలి. ఫ్రంట్లైన్ కార్మికులు మరియు EI స్క్రీనర్లు ఈ క్రింది వాటిని గుర్తించాలి:- సాధించిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడం లేదా స్తబ్దత - చేతి ఉపయోగం, బుడగలు, అభివృద్ధి చెందుతున్న సామాజిక నిశ్చితార్థం
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల కోల్పోవడం, పునరావృతమయ్యే చేతిని పిండడం, నోటితో తినడం లేదా కడగడం వంటి కదలికల ద్వారా భర్తీ చేయబడింది
- తల పెరుగుదల మందగించడం (తల చుట్టుకొలతలో క్షీణత) పెరుగుదల-పర్యవేక్షణ సందర్శనలలో
- నడక మరియు సమన్వయ సమస్యలు నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు లేదా తగ్గినప్పుడు
- మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం మరియు తగ్గిన సామాజిక పరస్పర చర్య
ఏ వయస్సులోనైనా రిగ్రెషన్ ఒక ప్రమాద సూచన కాబట్టి, గతంలో పొందిన సామర్థ్యాల నష్టాన్ని చూపే ఏ పిల్లలనైనా వెంటనే పీడియాట్రిక్ assessment కోసం సిఫార్సు చేయాలి. నిర్ధారణలో క్లినికల్ ప్రమాణాలు మరియు జన్యు పరీక్ష (సాధారణంగా MECP2) ఒక తృతీయ లేదా జన్యు కేంద్రంలో ఉంటాయి - EI ప్రోగ్రామ్ యొక్క పని రోగ నిర్ధారణ కాదు, గుర్తింపు మరియు రూటింగ్.
7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలకు జిల్లా కార్యక్రమం ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది
గుర్తించిన తర్వాత, జన్యు నిర్ధారణ కోసం వేచి ఉండకుండా మద్దతు ప్రారంభించాలి, ఇది WHO నర్టరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్ చుట్టూ నిర్వహించబడుతుంది:- మల్టీడిసిప్లినరీ EI: ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతు (నోటి ద్వారా మాట్లాడని పిల్లల కోసం AAC మరియు కంటి చూపుతో సహా), కదలిక మరియు టోన్ కోసం ఫిజియోథెరపీ, భంగిమ, చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ జీవితం కోసం occupational therapy
- మూర్ఛలు, స్కోలియోసిస్, శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు మరియు ఆహారం/పెరుగుదల కోసం వైద్య పర్యవేక్షణ - పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీకి స్పష్టమైన రిఫెరల్ మార్గాలతో
- కుటుంబ-కేంద్రీకృత కోచింగ్ ద్వారా తల్లిదండ్రులు మరియు అంగన్వాడీ కార్యకర్తలు therapyని రోజువారీ దినచర్యలో చేర్చుకోవచ్చు
- అంగన్వాడీ మరియు ప్రారంభ పాఠశాల సెట్టింగ్ల కోసం సమ్మిళిత ప్రణాళిక
- ప్రతి కార్యకర్త కాలానుగుణంగా ఒకే ఫలితాలను ట్రాక్ చేసేలా భాగస్వామ్య అభివృద్ధి ఆధారరేఖ
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - స్క్రీనింగ్ సందర్శన లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జిల్లా కార్యక్రమం కోసం, Pinnacle నిర్ధారణ మరియు therapy భాగస్వామిగా ఉపయోగపడుతుంది: నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే assessment, సమన్వయంతో కూడిన ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy, మరియు భాగస్వామ్య ఫలితాల ట్రాకింగ్. మా మౌలిక సదుపాయాలు - 25 మిలియన్లకు పైగా therapy సెషన్లు, 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో 700+ మంది చికిత్సకులు ఉన్నారు - Rett సిండ్రోమ్ సంరక్షణ కోసం ఒక జిల్లా యొక్క పరిధిని విస్తరించడానికి నిర్మించబడింది.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); ప్రారంభ బాల్య అభివృద్ధి కోసం WHO మరియు నర్టరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్; అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు స్క్రీనింగ్పై CDC మరియు AAP మార్గదర్శకాలు; మాటలు రాని పిల్లల కోసం కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా మార్గదర్శకాలు.తదుపరి దశ — జిల్లా EI బృందాలు ఇప్పటికే ఉన్న స్క్రీనింగ్ మార్గాలకు నిర్ధారణ, therapy మరియు భాగస్వామ్య ఫలితాల ట్రాకింగ్ను జోడించడానికి Pinnacleతో [భాగస్వామ్యం కావచ్చు] (/rett-syndrome).
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
చిన్నతనంలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందిన పిల్లవాడు నెమ్మదిస్తే లేదా నైపుణ్యాలను కోల్పోతే చూడండి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోయి, చేతులు రుద్దడం లేదా నోటితో తినడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం వంటివి గమనించండి. ఇంతకు ముందు పొందిన సామర్థ్యాలలో ఏదైనా నష్టం ఉంటే వెంటనే శిశువైద్యుడికి చూపించాలి.
Try this at home
ప్రతి సందర్శనలో తల చుట్టుకొలతను గుర్తించడానికి శిక్షణ పొందిన సిబ్బందికి శిక్షణ ఇవ్వండి - నిశ్శబ్దంగా మందగించడం అనేది ప్రారంభ మరియు చాలా తప్పిపోయే సంకేతాలలో ఒకటి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఏ వయస్సులో గుర్తించబడుతుంది?
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా మొదటి 6 నుండి 18 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత కనిపిస్తుంది, ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలు - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం, బుడగలు మరియు సామాజిక సంబంధాలు - నెమ్మదిస్తాయి లేదా తిరోగమనం చెందుతాయి. ఇది కాలక్రమేణా మార్పు ద్వారా గుర్తించబడుతుంది కాబట్టి, సందర్శనల అంతటా వృద్ధి మరియు అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ కీలకం.
ఒక early intervention కార్మికురాలు Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలదా?
లేదు. ఒక ఫ్రంట్లైన్ లేదా EI ఉద్యోగి పాత్ర ఏమిటంటే, తిరోగమన ధోరణిని గుర్తించి వెంటనే సూచించడం. నిర్ధారణ కోసం క్లినికల్ ప్రమాణాలు మరియు జన్యు పరీక్ష (సాధారణంగా MECP2) పిల్లల లేదా జన్యు కేంద్రంలో అవసరం. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
జన్యు పరీక్ష Rett సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించే వరకు మద్దతు వేచి ఉండాలా?
లేదు. కుటుంబ-కేంద్రీకృత early intervention — కమ్యూనికేషన్ సపోర్ట్, ఫిజియోథెరపీ, occupational therapy మరియు మూర్ఛలు, స్కోలియోసిస్ మరియు ఆహారం కోసం వైద్య పర్యవేక్షణ — రిగ్రెషన్ గుర్తించిన వెంటనే, నిర్ధారణ మార్గానికి సమాంతరంగా ప్రారంభించాలి.
Rett సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న మాటలు రాని పిల్లలకు ఎలాంటి కమ్యూనికేషన్ సహాయం ఉపయోగపడుతుంది?
ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం ప్రభావితమవుతుంది కాబట్టి, కంటి చూపు వ్యవస్థలతో సహా సహాయక మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్ (AAC) శక్తివంతంగా ఉంటుంది. ఒక ప్రసంగం మరియు భాషా చికిత్సకురాలు పిల్లల ప్రస్తుత సామర్థ్యాలకు అనుగుణంగా విధానాన్ని రూపొందిస్తుంది మరియు కాలానుగుణంగా పురోగతిని ట్రాక్ చేస్తుంది.