Rett Syndrome
పిల్లల వైద్యుల కోసం Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సూచికలు
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తిరోగమన సంకేతం కోసం చూడండి: సుమారు 6 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి, ఒక స్థిరమైన దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం, స్టీరియోటైపిక్ మధ్యగీత చేతి కదలికలు (ముడుచుకోవడం, కడగడం), నడకలో అసాధారణత మరియు సంపాదించిన మైక్రోసెఫాలీ. ఏదైనా తిరోగమనం వెంటనే న్యూరాలజీ మరియు MECP2 జన్యుపరమైన సూచనను కోరుతుంది.
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా బయటపడుతుంది - ఇది నిశ్శబ్దంగా ఒక స్థిరమైన స్థాయికి చేరే ముందు, మోసపూరితంగా సాధారణమైన మొదటి ఆరు నెలల వరకు దాక్కుంటుంది. ఈ లోపాన్ని గుర్తించిన శిశువైద్యురాలు రోగ నిర్ధారణ ప్రక్రియను త్వరగా పూర్తి చేస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
క్లాసిక్ రిగ్రెషన్ సిగ్నేచర్ కోసం చూడండి: దాదాపు 6-18 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి, తరువాత అభివృద్ధి స్థిరంగా ఉండటం, ఆపై ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం, స్టీరియోటైపిక్ మిడ్లైన్ చేతి కదలికలు (ముడుచుకోవడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం), నడకలో అసాధారణతలు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి కనిపిస్తాయి. ఏదైనా వయస్సులో నిరంతర రిగ్రెషన్ - ముఖ్యంగా ఒక అమ్మాయిలో చేతి నైపుణ్యాలు మరియు చేతి స్టీరియోటైప్లు కోల్పోవడం - న్యూరాలజీ మరియు జన్యు (MECP2) మూల్యాంకనం కోసం వెంటనే సిఫార్సు చేయాలి. సాధారణ ప్రారంభ కాలం Rettను మినహాయించదు.గమనించవలసిన ప్రారంభ సూచికలు
రిగ్రెషన్ సిగ్నేచర్- సాధారణ ప్రినేటల్ మరియు పెరినాటల్ కోర్సు, మొదటి ~6 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి ఉన్నట్లు కనిపించడం
- ఒక స్థిరమైన స్థాయి - milestones నెమ్మదించడం లేదా ఆగిపోవడం - ఇది సాధారణంగా మొదటి సూక్ష్మ సంకేతం, ~6 మరియు 18 నెలల మధ్య
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం (పట్టుకోవడం, చేరుకోవడం, స్వయంగా తినడం)
- మాట్లాడే భాష లేదా బబుల్ కోల్పోవడం మరియు autismను అనుకరించే తగ్గిన సామాజిక సంబంధాలు
మోటార్ మరియు వృద్ధి గుర్తులు
- స్టీరియోటైపిక్, పునరావృతమయ్యే మిడ్లైన్ చేతి కదలికలు - చేతిని ముడుచుకోవడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం - ఇది ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం
- నడకలో అసాధారణతలు: కాలి వేళ్ళపై నడవడం, వెడల్పాటి ఆధారంతో లేదా అస్థిరమైన నడక, లేదా స్వతంత్రంగా నడవడానికి విఫలం కావడం; dyspraxia మరియు ట్రంకల్ అటాక్సియా
- సంపాదించిన మైక్రోసెఫాలీ - సీరియల్ ప్లాటింగ్పై తల చుట్టుకొలత పెరుగుదల మందగించడం, సాధారణంగా ~3 నెలల నుండి ప్రారంభమవుతుంది
కాలక్రమేణా కనిపించే లక్షణాలు
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (హైపర్వెంటిలేషన్, ఊపిరి బిగబట్టడం, గాలి మింగడం)
- బ్రక్సిజం, నిద్రకు భంగం, స్వయం చోదిత లక్షణాలు మరియు తరువాత స్కోలియోసిస్
- గణనీయమైన నిష్పత్తిలో మూర్ఛలు మరియు EEG అసాధారణతలు
ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయాలి
రోగం తిరోగమనం ఎప్పుడూ "వేచి చూడు" అనే ధోరణిలో ఉండకూడదు. గతంలో పొందిన చేతి ఉపయోగం, భాష లేదా సామాజిక నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే - ముఖ్యంగా ఒక అమ్మాయిలో అభివృద్ధి చెందుతున్న మధ్యగత చేతి స్టీరియోటైప్లు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి ఉంటే - MECP2 పరీక్ష కోసం పిల్లల నరాల వైద్యం మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్కు అదే వారంలో సిఫార్సు చేయాలి. అసాధారణమైన మరియు పురుష లక్షణాలు కూడా సంభవించవచ్చు, మరియు కొద్దిమంది మాత్రమే చేతిని ఉపయోగించగలరని గుర్తుంచుకోండి; ఒకే లక్షణం ఆధారంగా తోసిపుచ్చకూడదు. వినికిడి పరీక్ష కోసం సమాంతరంగా సిఫార్సు చేయండి మరియు జన్యు నిర్ధారణ ఏర్పాటు చేసేటప్పుడు ప్రారంభ బహుళ విభాగాల therapy మద్దతును పొందండి.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే ప్రొఫైల్ మీ అభిప్రాయానికి తోడ్పడుతుంది మరియు మద్దతు ప్రారంభమైన తర్వాత మార్పును ట్రాక్ చేసే లక్ష్య బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది; ఇది రోగనిర్ధారణ పరీక్ష కాదు. నిర్ధారించబడిన లేదా అనుమానించబడిన Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం, మా బృందాలు చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapyతో పాటు కమ్యూనికేషన్ మద్దతును సమన్వయం చేస్తాయి మరియు AbilityScore® డొమైన్లలో పురోగతి పర్యవేక్షణను అందిస్తుంది.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11తో సమలేఖనం చేయబడిన (న్యూరోడెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్స్ కింద Rett సిండ్రోమ్), అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు హెల్తీ చిల్డ్రన్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై మార్గదర్శకాలు, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి.", మరియు NIMHANS న్యూరోడెవలప్మెంటల్ క్లినికల్ వనరులు. జన్యు నిర్ధారణ క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మార్గంలో MECP2 పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
సూచించండి లేదా భాగస్వామ్యం చేయండి — ఒక పిల్లవాడిని సూచించడానికి, లేదా మీ వైద్యశాలతో క్లినికల్ రిఫెరల్ భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పాటు చేయడానికి, WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
ఒక అమ్మాయిలో ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం లేదా భాష కోల్పోవడం, మధ్యగీత చేతి స్టీరియోటైప్లు మరియు తల చుట్టుకొలత తగ్గిపోవడం వంటి ఏవైనా తిరోగమనం సంభవిస్తే, అదే వారంలో న్యూరాలజీ మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్ రెఫరల్కు పెంచండి. సాధారణ ప్రారంభ దశలో లేదా ఒకే ఒక అసాధారణ లక్షణం ఉంటే Rettను మినహాయించవద్దు.
Try this at home
ప్రతి సందర్శనలో సీరియల్ తల చుట్టుకొలతను ప్లాట్ చేయండి. 'చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోయిన' పిల్లలతో జత చేసిన డెసెలేరేషన్ క్రాసింగ్ సెంటైల్స్, Rett ను పరిగణించి సూచించడానికి ఒక అధిక-దిగుబడినిచ్చే సూచన.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు సాధారణంగా ఏ వయస్సులో కనిపిస్తాయి?
సాధారణంగా మొదటి 6 నెలల వరకు అభివృద్ధి సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. 6 నుండి 18 నెలల మధ్య ఒక స్థిరమైన స్థాయి సాధారణంగా వస్తుంది, ఆ తరువాత తిరోగమనం సంభవిస్తుంది - ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం మరియు మూస చేతి కదలికలు ప్రారంభం కావడం. సాధారణ ప్రారంభ కాలం రోగ నిర్ధారణను మినహాయించదు.
అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రారంభ లక్షణం ఏమిటి?
ఒకే విధమైన, పునరావృతమయ్యే మధ్యగీత చేతి కదలికలు - చేతులు రుద్దడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో మాట్లాడటం - గతంలో సంపాదించిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడంతో కలిపి, ప్రధాన లక్షణాల దగ్గరగా ఉన్నాయి. వరుస ప్లాటింగ్పై సంపాదించిన మైక్రోసెఫాలీ అనుమానాన్ని బలపరుస్తుంది.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మార్గం ద్వారా MECP2 జన్యు పరీక్షతో పాటు పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీ ద్వారా అంచనా వేయబడిన క్లినికల్ లక్షణాలపై నిర్ధారణ ఆధారపడి ఉంటుంది. అసాధారణమైన మరియు పురుషుల ప్రదర్శనలు సంభవిస్తాయి, కాబట్టి ఒకే లక్షణం ఆధారంగా రిఫెరల్ను నిలిపివేయకూడదు.
Rett సిండ్రోమ్ను పొరపాటున autismగా భావించవచ్చా?
అవును. ప్రారంభంలో తగ్గిన సామాజిక సంబంధాలు మరియు భాషా నష్టం autism ను అనుకరించవచ్చు. ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, మధ్యగీత చేతి మూసలు, నడక అసాధారణత మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి జన్యుపరమైన మూల్యాంకనానికి దారితీస్తాయి.