# పిల్లల వైద్యుల కోసం Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సూచికలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-early-indicators-of-rett-syndrome-should-a-paediatrician-watch-for-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తిరోగమన సంకేతం కోసం చూడండి: సుమారు 6 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి, ఒక స్థిరమైన దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం, స్టీరియోటైపిక్ మధ్యగీత చేతి కదలికలు (ముడుచుకోవడం, కడగడం), నడకలో అసాధారణత మరియు సంపాదించిన మైక్రోసెఫాలీ. ఏదైనా తిరోగమనం వెంటనే న్యూరాలజీ మరియు MECP2 జన్యుపరమైన సూచనను కోరుతుంది.

*Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా బయటపడుతుంది - ఇది నిశ్శబ్దంగా ఒక స్థిరమైన స్థాయికి చేరే ముందు, మోసపూరితంగా సాధారణమైన మొదటి ఆరు నెలల వరకు దాక్కుంటుంది. ఈ లోపాన్ని గుర్తించిన శిశువైద్యురాలు రోగ నిర్ధారణ ప్రక్రియను త్వరగా పూర్తి చేస్తుంది.*

## సంక్షిప్తంగా
క్లాసిక్ రిగ్రెషన్ సిగ్నేచర్ కోసం చూడండి: దాదాపు 6-18 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి, తరువాత అభివృద్ధి స్థిరంగా ఉండటం, ఆపై ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు మాట్లాడే భాష కోల్పోవడం, స్టీరియోటైపిక్ మిడ్‌లైన్ చేతి కదలికలు (ముడుచుకోవడం, కడగడం, నోటితో మాట్లాడటం), నడకలో అసాధారణతలు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి కనిపిస్తాయి. ఏదైనా వయస్సులో నిరంతర రిగ్రెషన్ - ముఖ్యంగా ఒక అమ్మాయిలో చేతి నైపుణ్యాలు మరియు చేతి స్టీరియోటైప్‌లు కోల్పోవడం - న్యూరాలజీ మరియు జన్యు ([MECP2](/rett)) మూల్యాంకనం కోసం వెంటనే సిఫార్సు చేయాలి. సాధారణ ప్రారంభ కాలం Rettను మినహాయించదు.

## గమనించవలసిన ప్రారంభ సూచికలు
**రిగ్రెషన్ సిగ్నేచర్**
- సాధారణ ప్రినేటల్ మరియు పెరినాటల్ కోర్సు, మొదటి ~6 నెలల వరకు సాధారణ అభివృద్ధి ఉన్నట్లు కనిపించడం
- ఒక *స్థిరమైన స్థాయి* - milestones నెమ్మదించడం లేదా ఆగిపోవడం - ఇది సాధారణంగా మొదటి సూక్ష్మ సంకేతం, ~6 మరియు 18 నెలల మధ్య
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాల పాక్షిక లేదా పూర్తి *నష్టం* (పట్టుకోవడం, చేరుకోవడం, స్వయంగా తినడం)
- మాట్లాడే భాష లేదా బబుల్ కోల్పోవడం మరియు autismను అనుకరించే తగ్గిన సామాజిక సంబంధాలు

**మోటార్ మరియు వృద్ధి గుర్తులు**
- స్టీరియోటైపిక్, పునరావృతమయ్యే *మిడ్‌లైన్ చేతి కదలికలు* - చేతిని ముడుచుకోవడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం - ఇది ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం
- నడకలో అసాధారణతలు: కాలి వేళ్ళపై నడవడం, వెడల్పాటి ఆధారంతో లేదా అస్థిరమైన నడక, లేదా స్వతంత్రంగా నడవడానికి విఫలం కావడం; dyspraxia మరియు ట్రంకల్ అటాక్సియా
- సంపాదించిన *మైక్రోసెఫాలీ* - సీరియల్ ప్లాటింగ్‌పై తల చుట్టుకొలత పెరుగుదల మందగించడం, సాధారణంగా ~3 నెలల నుండి ప్రారంభమవుతుంది

**కాలక్రమేణా కనిపించే లక్షణాలు**
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (హైపర్‌వెంటిలేషన్, ఊపిరి బిగబట్టడం, గాలి మింగడం)
- బ్రక్సిజం, నిద్రకు భంగం, స్వయం చోదిత లక్షణాలు మరియు తరువాత స్కోలియోసిస్
- గణనీయమైన నిష్పత్తిలో మూర్ఛలు మరియు EEG అసాధారణతలు

**ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయాలి**
రోగం తిరోగమనం ఎప్పుడూ "వేచి చూడు" అనే ధోరణిలో ఉండకూడదు. గతంలో పొందిన చేతి ఉపయోగం, భాష లేదా సామాజిక నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే - ముఖ్యంగా ఒక అమ్మాయిలో అభివృద్ధి చెందుతున్న మధ్యగత చేతి స్టీరియోటైప్‌లు మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం వంటివి ఉంటే - *MECP2* పరీక్ష కోసం పిల్లల నరాల వైద్యం మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్‌కు అదే వారంలో సిఫార్సు చేయాలి. అసాధారణమైన మరియు పురుష లక్షణాలు కూడా సంభవించవచ్చు, మరియు కొద్దిమంది మాత్రమే చేతిని ఉపయోగించగలరని గుర్తుంచుకోండి; ఒకే లక్షణం ఆధారంగా తోసిపుచ్చకూడదు. వినికిడి పరీక్ష కోసం సమాంతరంగా సిఫార్సు చేయండి మరియు జన్యు నిర్ధారణ ఏర్పాటు చేసేటప్పుడు ప్రారంభ బహుళ విభాగాల therapy మద్దతును పొందండి.

**Pinnacle మార్గం**
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే ప్రొఫైల్ మీ అభిప్రాయానికి తోడ్పడుతుంది మరియు మద్దతు ప్రారంభమైన తర్వాత మార్పును ట్రాక్ చేసే లక్ష్య బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది; ఇది రోగనిర్ధారణ పరీక్ష కాదు. నిర్ధారించబడిన లేదా అనుమానించబడిన [Rett సిండ్రోమ్](/rett) ఉన్న పిల్లల కోసం, మా బృందాలు చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate)తో పాటు కమ్యూనికేషన్ మద్దతును సమన్వయం చేస్తాయి మరియు [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) డొమైన్‌లలో పురోగతి పర్యవేక్షణను అందిస్తుంది.

**విశ్వసనీయ మూలాలు**
WHO ICD-11తో సమలేఖనం చేయబడిన (న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్ కింద Rett సిండ్రోమ్), అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు హెల్తీ చిల్డ్రన్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై మార్గదర్శకాలు, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి.", మరియు NIMHANS న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ క్లినికల్ వనరులు. జన్యు నిర్ధారణ క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మార్గంలో *MECP2* పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

**సూచించండి లేదా భాగస్వామ్యం చేయండి —** ఒక పిల్లవాడిని సూచించడానికి, లేదా మీ వైద్యశాలతో క్లినికల్ రిఫెరల్ భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పాటు చేయడానికి, WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి: +91 91001 81181.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Doctor: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/doctor
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ రెడ్ ఫ్లాగ్స్ రెఫరల్ అవసరమయ్యేలా ఉన్నాయి.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-clinical-red-flags-for-rett-syndrome-warrant-referral-in-a-young-child-te
- అనుమానాస్పద Rett సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి therapy కోసం ఎప్పుడు సూచించాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-a-doctor-refer-a-child-with-suspected-rett-syndrome-for-developmental-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- సాధ్యమయ్యే Rett సిండ్రోమ్‌ను ముందుగా గుర్తించడం: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-frontline-health-worker-spot-a-child-with-possible-rett-syndrome-early-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te

### Explore causes & influences
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకి తాతయ్యలు మరియు సంరక్షకులు ఎలా సహాయం చేయగలరు?: https://pinnacleblooms.org/ask/as-a-grandparent-or-caregiver-how-can-i-support-a-child-with-rett-syndrome-day-to-day-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడికి సహాయం చేయడం ద్వారా పాల్గొనండి మరియు నేర్చుకోండి.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-classroom-teacher-help-a-child-with-rett-syndrome-take-part-and-learn-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం మరియు వారికి మద్దతు ఇవ్వడం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-a-district-early-intervention-programme-identify-and-support-children-under-7-with-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te