Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్: రిఫెరల్ కోసం క్లినికల్ రెడ్ ఫ్లాగ్స్
చిన్న పిల్లలలో Rett నమూనా కనిపిస్తే వెంటనే సంప్రదించండి: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, స్టీరియోటైపిక్ చేతి కదలికలు (ముడుచుకోవడం, కడగడం, నోటితో ఆడించడం) ప్రారంభం కావడం, తల పెరుగుదల మందగించడం మరియు భాష/సాంఘిక తిరోగమనం - సాధారణంగా 6-18 నెలలు. MECP2 పరీక్ష కోసం పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీ మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్కు మార్గం.
ఒక పిల్ల సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఆపై గమనం మారుతుంది - ప్రారంభ చేతి నైపుణ్యాలు తగ్గిపోతాయి, తల చుట్టుకొలత స్థిరంగా ఉంటుంది. ఆ మార్పును గుర్తించడం Rett సిండ్రోమ్లో చాలా ముఖ్యమైన సూచన.
సంక్షిప్తంగా
చిన్న పిల్ల - సాధారణంగా అమ్మాయి - సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత తల పెరుగుదల మందగించడం, గతంలో పొందిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం, మరియు ఒకే విధమైన చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం, నోటితో ఆడించడం) ప్రారంభించడం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే సంప్రదించండి. ఈ తిరోగమనం-ఆపై-ఒకే విధమైన నమూనా, సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య, న్యూరోడెవలప్మెంటల్ మరియు జన్యుపరమైన సూచన (MECP2 విశ్లేషణ) అవసరమయ్యే వైద్యపరమైన ముఖ్య లక్షణం.సూచన అవసరమయ్యే ప్రమాద సంకేతాలు
ప్రధాన తిరోగమన నమూనా- సాధారణ ఉపయోగం తర్వాత నెలల తరబడి పొందిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం (పట్టుకోవడం, చేరుకోవడం)
- ఒకే విధమైన మధ్యగీత చేతి కదలికలు - గుంజుకోవడం, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో ఆడించడం
- తల పెరుగుదల మందగించడం (సముపార్జిత మైక్రోసెఫాలీ) - ప్లాట్ సీరియల్ ఆక్సిపిటోఫ్రంటల్ చుట్టుకొలత
- వ్యక్తీకరణ భాష మరియు సామాజిక సంబంధాల తిరోగమనం
చలన మరియు నడక
- నడక apraxia లేదా dyspraxia; కాలి వేళ్ళపై నడవడం, విస్తృత ఆధారిత లేదా అస్థిర నడక
- ట్రంకల్ అటాక్సియా, హైపోటోనియా దృఢత్వానికి పరిణామం చెందుతుంది
గుర్తించవలసిన సంబంధిత లక్షణాలు
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు (హైపర్వెంటిలేషన్, ఊపిరి బిగబట్టడం, గాలిని మింగడం)
- బ్రక్సిజం, నిద్రకు భంగం, మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు
- తిరోగమన సమయంలో కంటి సంబంధం తగ్గడం, తరువాత తీవ్రమైన "కంటి చూపు"
ఎప్పుడు సిఫారసు చేయాలి
గతంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లలలో ఏదైనా తిరోగమనం ఉంటే, వెంటనే చర్య తీసుకోవాలి - ఎప్పుడూ "వేచి చూడకండి". ఎందుకంటే Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) చాలా తరచుగా MECP2-సంబంధితం కాబట్టి, నిర్ధారణ పరీక్ష కోసం పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీ మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్కు సమాంతరంగా మార్గాన్ని అనుసరించాలి, అదే సమయంలో బహుళ విభాగాల అభివృద్ధి సహాయాన్ని ప్రారంభించాలి. autism స్పెక్ట్రం మరియు ఇతర తిరోగమన ఎన్సెఫలోపతిల నుండి వేరు చేయండి; ఒకేసారి వచ్చే మూర్ఛలకు వెంటనే న్యూరోలాజికల్ సమీక్ష అవసరం.Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network నిర్మాణాత్మక, బహుళ-డొమైన్ అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్తో సిఫారసు మార్గానికి మద్దతు ఇస్తుంది. వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® మోటార్, కమ్యూనికేషన్ మరియు ఫంక్షనల్ మార్పును occupational therapy మరియు అనుబంధ ఇన్పుట్ అంతటా ట్రాక్ చేయడానికి ఒక లక్ష్య ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది. ఇది మీ క్లినికల్ తీర్పుకు తోడ్పడుతుంది; ఏదైనా క్లినికల్ AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి, స్క్రీన్ లేదా స్కోర్ నుండి కాదు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0), Rett సిండ్రోమ్ కోసం సవరించిన అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయ రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు మరియు AAP మరియు NIMHANS న్యూరోడెవలప్మెంటల్ వనరులతో సమలేఖనం చేయబడింది.తదుపరి దశ — పిల్లలని సిఫారసు చేయడానికి లేదా క్లినికల్ రిఫెరల్ భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పాటు చేయడానికి, WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ఏదైనా తిరోగమనంతో (సముపార్జిత చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాల నష్టం) అదే వారంలో రెఫరల్కు పెంచండి - కొత్త మిడ్లైన్ హ్యాండ్ స్టీరియోటైప్లు లేదా చదునుగా ఉండే తల-పరిధి వక్రతతో కలిపి. సంభవించే మూర్ఛ వంటి ఎపిసోడ్లు లేదా శ్వాస క్రమరాహిత్యాలు వెంటనే న్యూరాలజీ సమీక్షకు హామీ ఇస్తాయి.
Try this at home
ప్రతి సందర్శనలో సీరియల్ ఆక్సిపిటోఫ్రంటల్ చుట్టుకొలతను ప్లాట్ చేయండి: కొత్త చేతి స్టీరియోటైప్లతో ఉన్న శిశువులో సెంటైల్స్ను దాటే ఒక సముపార్జిత క్షీణత సూచించడానికి అధిక దిగుబడిని కలిగించేది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett రిగ్రెషన్ సాధారణంగా ఏ వయస్సులో కనిపిస్తుంది?
సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య, ప్రారంభ అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉన్న తర్వాత, పిల్లలు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు నేర్చుకున్న భాషను కోల్పోతారు, మరియు మధ్యగీత చేతి స్టీరియోటైప్లు కనిపిస్తాయి.
Rett సిండ్రోమ్ కేవలం అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుందా?
ఇది ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది తరచుగా X క్రోమోజోమ్పై MECP2 ఉత్పరివర్తనలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ప్రభావిత పురుషులు అరుదు మరియు మరింత తీవ్రమైన నియోనాటల్ ఎన్సెఫలోపతితో బాధపడుతుంటారు. ఏ నమూనా అయినా జన్యుపరమైన సూచనను కోరుతుంది.
Rett సిండ్రోమ్, autism స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ నుండి ఎలా వేరు చేయబడుతుంది?
ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం యొక్క తిరోగమనం, విలక్షణమైన మధ్యగీత చేతి స్టీరియోటైప్లు, తల పెరుగుదల మరియు నడక యొక్క క్షీణత apraxia, autism కంటే Rett వైపు సూచిస్తుంది. నిర్ధారణ MECP2 జన్యు పరీక్ష రెండింటినీ వేరు చేస్తుంది; క్లినికల్ జెనెటిక్స్ చూడండి.