Rett Syndrome
బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు.
బాల్యదశ Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ను ఒక సాధనంతో కాకుండా ఒక పొరల బ్యాటరీతో అధ్యయనం చేస్తారు: గ్లోబల్ తీవ్రత కోసం Rett సిండ్రోమ్ బిహేవియర్ క్వశ్చనేర్ మరియు క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్/CGI, ప్లస్ విన్ల్యాండ్-3, ముల్లెన్ స్కేల్స్, మోటార్ మరియు హ్యాండ్-ఫంక్షన్ సూచికలు మరియు ప్రీ-వెర్బల్ పిల్లల కోసం అభివృద్ధి చెందుతున్న కంటి-ట్రాకింగ్ మరియు పరిమాణాత్మక EEG బయోమార్కర్లు. అధ్యయనం చేయబడుతున్న నిర్మాణానికి కొలతలు సరిపోలాలి.
Rett సిండ్రోమ్ పరిశోధన దాని ఫలితాల ఆధారంగానే కొనసాగుతుంది లేదా ముగుస్తుంది - ఒక తప్పు సాధనం క్లినికల్ ట్రయల్లో నిజమైన చికిత్స సంకేతాన్ని కప్పిపుచ్చగలదు.
సంక్షిప్తంగా
బాల్యంలోని Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ను ఒకే సాధనంతో కాకుండా, అనేక స్థాయిల్లో ధ్రువీకరించబడిన, నిర్దిష్ట రుగ్మతలకు సంబంధించిన మరియు వివిధ రంగాల కొలమానాలతో అధ్యయనం చేస్తారు. ప్రస్తుత ప్రామాణిక సెట్ ప్రపంచ తీవ్రత కోసం Rett సిండ్రోమ్ బిహేవియర్ క్వశ్చనేర్ (RSBQ) మరియు క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్ / క్లినికల్ గ్లోబల్ ఇంప్రెషన్-సీవియారిటీ (CGI-S) లపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దీనికి తోడుగా వినెలాండ్ అడాప్టివ్ బిహేవియర్ స్కేల్స్ (VABS-3), ముల్లెన్ స్కేల్స్ ఆఫ్ ఎర్లీ లెర్నింగ్ (MSEL), మోటార్ మరియు చేతి పనితీరు సూచికలు, మరియు పెరుగుతున్న ఐ-ట్రాకింగ్ మరియు ప్రీ-వెర్బల్ పిల్లల కోసం పరిమాణాత్మక EEG బయోమార్కర్లు కూడా ఉన్నాయి. కొలతల ఎంపిక అధ్యయనం చేయవలసిన అంశానికి అనుగుణంగా ఉండాలి - తీవ్రత, అనుకూల పనితీరు, కమ్యూనికేషన్, మోటార్ లేదా స్వయంప్రతిపత్త డొమైన్లు.కొలతల పరిధి
ప్రపంచ తీవ్రత / వైద్యులచే రేటింగ్- చేతి పనితీరు మరియు స్టీరియోటైప్ సూచికలు; స్థూల-చలన స్థాయిలు;
ముఖ్యంగా ప్రారంభ బాల్యంలో, తగిన స్థాయిలు, సంరక్షకుల నివేదిక పటిష్టత మరియు స్వల్ప వ్యవధిలో మార్పుకు సున్నితత్వాన్ని ప్రదర్శించే పరికరాలకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వండి - ఈ జనాభాలో ఇది ఒక పునరావృతమయ్యే పద్ధతిపరమైన సవాలు.
Pinnacle మార్గం
అనువర్తిత అభ్యాసంలో, ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా స్వీయ-నివేదిక ఫారం నుండి కాదు. AbilityScore® అనేది వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది కమ్యూనికేషన్, మోటార్, కాగ్నిషన్ మరియు స్వీయ-సంరక్షణను వివరిస్తుంది, వ్యక్తిగత పిల్లల కోసం Rett సిండ్రోమ్ కోసం పరిశోధన పరికరాలకు అనుబంధంగా పునరావృతమయ్యే ఫంక్షనల్ బేస్లైన్ను అందిస్తుంది. ఈ ప్రొఫైలింగ్ ఎలా నిర్వహించబడుతుందో AbilityScore® అంటే ఏమిటి మరియు అది ఎలా లెక్కించబడుతుంది మరియు occupational therapyతో పాటు ఇది లక్ష్య నిర్దేశానికి ఎలా తెలియజేస్తుందో తెలుసుకోండి. మా పరిశోధన కార్యక్రమం ద్వారా పరిశోధన సహకార విచారణలు ఆహ్వానించబడ్డాయి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0 వర్గీకరణ); ఫలిత-డొమైన్ మ్యాపింగ్ కోసం WHO ICF పనితీరు ఫ్రేమ్వర్క్; RSBQ, క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్ మరియు CGI ఎండ్పాయింట్లను వివరించే పీర్-రివ్యూడ్ Rett సిండ్రోమ్ సహజ-చరిత్ర మరియు క్లినికల్-ట్రయల్ మెథడాలజీ సాహిత్యం.తదుపరి దశ —** ప్రారంభ బాల్యంలో Rett సిండ్రోమ్లో ఒక అధ్యయనం లేదా రిజిస్ట్రీని రూపొందించాలా? కొలతలు మరియు భాగస్వామ్య డేటా ప్రమాణాలను సమలేఖనం చేయడానికి మా పరిశోధన బృందంతో భాగస్వామ్యం అవ్వండి.ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ప్రీ-వెర్బల్ ప్రారంభ బాల్య సమూహాలలో పరికరం ఫ్లోర్ ప్రభావాలు మరియు మార్పుకు పరిమిత సున్నితత్వం కోసం చూడండి - కంటి-ట్రాకింగ్ మరియు పరిమాణాత్మక ఈఈజీ వంటి లక్ష్య కొలతలతో సంరక్షకుడు-నివేదిక స్కేల్స్ను జత చేయండి.
Try this at home
ప్రాథమిక అంత్య బిందువును ఎన్నుకునేటప్పుడు, మొత్తం అధ్యయనాన్ని కొనసాగించడానికి ఒకే ప్రపంచ స్కోర్పై ఆధారపడకుండా, ప్రతి అభ్యర్థి పరికరాన్ని ఒకే నిర్మాణం (తీవ్రత, అనుకూల ఫంక్షన్, కమ్యూనికేషన్ లేదా మోటార్)కు మ్యాప్ చేయండి.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
బాల్య దశ Rett సిండ్రోమ్ కోసం ఒకే ఒక బంగారు ప్రమాణ ఫలిత కొలమానం ఉందా?
లేదు. పరిశోధన ఒక పొరల బ్యాటరీని ఉపయోగిస్తుంది: గ్లోబల్ తీవ్రత కోసం Rett సిండ్రోమ్ బిహేవియర్ క్వశ్చనేర్ (RSBQ) మరియు క్లినికల్ సీవియారిటీ స్కేల్/CGI, విన్ల్యాండ్-3, ముల్లెన్ స్కేల్స్ మరియు డొమైన్-నిర్దిష్ట మోటార్ మరియు కమ్యూనికేషన్ కొలతలు అధ్యయనం చేయబడుతున్న నిర్మాణానికి సరిపోతాయి.
కంటి కదలికలను ట్రాక్ చేసే పద్ధతులు మరియు EEG కొలతలు ఎందుకు ఎక్కువగా ఉపయోగిస్తున్నారు?
Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది చిన్న పిల్లలు మాటలు రాక, చేతులను తక్కువగా ఉపయోగించడంతో, కంటి చూపును ట్రాక్ చేయడం మరియు పరిమాణాత్మక EEG వంటి లక్ష్య నమూనాలు సంరక్షకుల నివేదిక మరియు మోటార్-ఆధారిత పనులు ప్రభావం చూపని చోట గ్రహణ సామర్థ్యం మరియు బయోమార్కర్ మార్పును గుర్తించగలవు.
నియంత్రణ-ముఖం కలిగిన అంత్య బిందువుగా సాధారణంగా ఏ కొలతను ఎక్కువగా ఉపయోగిస్తారు?
క్లినికల్ గ్లోబల్ ఇంప్రెషన్-సెవియారిటీ అండ్ ఇంప్రూవ్మెంట్ (CGI-S/CGI-I), తరచుగా RSBQ మరియు క్లినికల్ సెవియారిటీ స్కేల్తో పాటు, Rett సిండ్రోమ్ ట్రయల్స్లో సాధారణంగా వైద్యులచే రేట్ చేయబడిన ఎండ్పాయింట్లు.
AbilityScore® పరిశోధన ఫలితాల కొలమానాలను భర్తీ చేస్తుందా?
లేదు. AbilityScore® అనేది వైద్యురాలు నిర్వహించే ఫంక్షనల్ ప్రొఫైలింగ్ సాధనం, ఇది Pinnacle కేంద్రాలలో అప్లైడ్ కేర్లో ఉపయోగించబడుతుంది; ఇది ధృవీకరించబడిన పరిశోధనా పరికరాలను భర్తీ చేయడానికి బదులుగా వాటికి తోడ్పడుతుంది మరియు అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి పాలనలో మాత్రమే స్థాపించబడింది.