మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
3 సంవత్సరాల పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?
Rett సిండ్రోమ్ ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత, ఒక పిల్ల - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి - ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంది, తరచుగా పిసికడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది మరియు పదాలు మరియు సామాజిక సంబంధాన్ని కోల్పోవచ్చు. 3 సంవత్సరాల వయస్సులో సమీక్ష కోసం వెతకడానికి ముఖ్యమైన కారణం మీ పిల్ల ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే. ఇది రోగ నిర్ధారణ కాదు, కానీ వెంటనే శిశువైద్యుడు లేదా శిశు న్యూరాలజిస్ట్‌ను చూడటానికి ఒక స్పష్టమైన సంకేతం, ఎందుకంటే Rett జన్యుపరమైనది మరియు జన్యు పరీక్షతో వైద్య ధృవీకరణ అవసరం.
In this answer 5 sections
మీ మూడు సంవత్సరాల పిల్లవాడు మీరు వివరించలేని మార్గాల్లో మారినట్లయితే, మరియు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మీ మనస్సులో ఆందోళన ఉంటే, ఆ ఆందోళనను బహిర్గతం చేయడం అనేది శ్రద్ధతో కూడిన మరియు వివేకవంతమైన చర్య.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా విలక్షణమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత, ఒక పిల్ల - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి - నైపుణ్యాల నెమ్మది లేదా నష్టం చూపుతుంది, ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం, తరచుగా పిండడం, కడగడం లేదా నోటితో నమలడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది. ఇప్పుడు సమీక్ష కోసం వెతకడానికి గల ముఖ్యమైన కారణం తిరోగమనం - మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు స్పష్టంగా కలిగి ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు, పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాన్ని కోల్పోవడం. ఇది రోగ నిర్ధారణ కాదు; మీ పిల్లవాడిని వెంటనే అంచనా వేయడానికి ఇది స్పష్టమైన సంకేతం, ఎందుకంటే సరైన వైద్య మరియు జన్యు మూల్యాంకనం మీకు నిజమైన సమాధానాలను ఇస్తుంది.
3 సంవత్సరాల వయస్సులో ఏమి గమనించాలి
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య గుర్తించబడుతుంది, కాబట్టి 3 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి నమూనా తరచుగా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే లక్షణాలు:
- ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం - ఒకప్పుడు బొమ్మలను పట్టుకోగల, పట్టుకోగల లేదా ఆడుకోగల పిల్ల ఇప్పుడు కష్టపడుతుంది మరియు బదులుగా పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలను (పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం, నోటితో నమలడం) చేస్తుంది.
- మాట్లాడే పదాలు లేదా బుసలు కొట్టడం కోల్పోవడం - పిల్లవాడు ఇంతకు ముందు ఉపయోగించిన పదాలు మరియు కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం.
- తొలి సంవత్సరాల్లో వృద్ధి చార్ట్‌లో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం గుర్తించబడింది.
- నడవడానికి ఇబ్బందులు - అస్థిరమైన, దృఢమైన లేదా వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, కాలి వేళ్ళపై నడవడం లేదా ఇంతకు ముందు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు నడవకపోవడం.
- మేల్కొని ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం), పళ్ళు కొరకడం లేదా మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు.
చాలా సంకేతాలు ఇతర పరిస్థితులతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి, మరియు ప్రతి తిరోగమనం Rett సిండ్రోమ్‌ను సూచించదు. Rett జన్యుపరమైనది కాబట్టి (చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది), నిర్ధారణ కోసం ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడు మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరం - ఇంట్లో ఒక చెక్‌లిస్ట్ కాదు.
ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలి
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం - చేతులు, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధం - వెంటనే వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది, ఆదర్శంగా ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడితో, వారు సూచించినట్లయితే జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేయగలరు. మీ సహజ జ్ఞానాన్ని నమ్మండి: మీ పిల్లల మునుపటి సామర్థ్యాలు ఎవరికంటే మీకు బాగా తెలుసు, మరియు ఆ చరిత్ర విలువైన వైద్య సమాచారం.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Rett సిండ్రోమ్ ఒక వైద్య-జన్యు పరిస్థితి కాబట్టి, మీ వైద్య బృందంతో పాటు మా పాత్ర కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇవ్వడం: మా వైద్యులు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయం చేస్తారు, అదే సమయంలో సున్నితమైన, బలాన్ని ఆధారంగా చేసుకున్న మద్దతును ప్రారంభిస్తారు. Rett సిండ్రోమ్ గురించి మరియు మా occupational therapy బృందం చేతి వినియోగం మరియు రోజువారీ జీవితానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org) యొక్క developmental regression మరియు ఎప్పుడు సూచించాలో మార్గదర్శకత్వం; CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" నైపుణ్యం కోల్పోవడాన్ని గుర్తించడంపై milestone వనరులు.
తదుపరి దశ — మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి మరియు వెంటనే చర్య తీసుకోండి. మీ పిల్లల చరిత్రను సమీక్షించే, తదుపరి దశలకు మద్దతు ఇచ్చే మరియు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయపడే Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి చెందుతున్న assessment (/enroll) కోసం బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
మీ పిల్లవాడు ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం కోల్పోతే (ఇప్పుడు చేతులను పిండడం, తట్టడం లేదా నోటితో తాకడం), గతంలో ఉపయోగించిన పదాలను కోల్పోతే లేదా అస్పష్టంగా మాట్లాడితే, కంటి సంబంధం తగ్గితే, తల పెరుగుదల నెమ్మదిస్తే, కాలుస్తూ లేదా బిగుసుకుపోయి నడిస్తే, మేల్కొన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటే లేదా మూర్ఛ వంటి లక్షణాలు ఉంటే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి. ఇంతకు ముందు నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే శ్రద్ధ వహించాలి.
In everyday life
మీ పిల్లలు ప్రస్తుతం వారి చేతులను ఎలా ఉపయోగిస్తున్నారు, ఎలా మాట్లాడుతున్నారు మరియు ఎలా ఆడుతున్నారో తెలిపే చిన్న గమనికను లేదా చిన్న వీడియో క్లిప్‌లను ఉంచండి. ముందు మరియు తరువాత రికార్డింగ్ చేయడం వలన శిశువైద్యుడు సమీక్షించడానికి నైపుణ్యాలలో ఏదైనా మార్పు చాలా స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
బాలురలో Rett సిండ్రోమ్ సాధారణమా?
Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలలోనే వస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది చాలా తరచుగా MECP2 జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇది అబ్బాయిలలో చాలా అసాధారణం. ఏది ఏమైనప్పటికీ, చిన్న పిల్లలలో నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా సరే, లింగంతో సంబంధం లేకుండా వెంటనే వైద్యపరమైన సమీక్షకు అర్హమైనది.
నా కూతురికి ఎప్పుడూ స్పష్టమైన చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాలు లేవు - అది ఇంకా Rett అయి ఉండవచ్చా?
Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్య లక్షణం తిరోగమనం - ఒకప్పుడు స్పష్టంగా ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం. మీ పిల్లవాడు కొన్ని నైపుణ్యాలను కోల్పోకుండా ఎప్పుడూ అభివృద్ధి చేయకపోతే, ఆందోళన వేరే అభివృద్ధి వ్యత్యాసం అయ్యే అవకాశం ఉంది. ఒక వైద్యురాలు ఏమి సరిపోతుందో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది, కాబట్టి developmental check ఇప్పటికీ విలువైనదే.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
Rett సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి నిర్ధారణ కోసం ఒక శిశువైద్యురాలు లేదా శిశు నాడీ వైద్యురాలు మరియు సాధారణంగా జన్యు పరీక్ష (తరచుగా MECP2 జన్యువు కోసం) అవసరం. దీనిని ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి లేదా ఇంట్లో ఒకే పరిశీలన ద్వారా నిర్ధారించలేము.
Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి ఏ సహాయం ఉపయోగపడుతుంది?
వైద్య సంరక్షణతో పాటు, కమ్యూనికేషన్, చేతి వాడకం, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలను నిర్వహించడంపై సహాయం దృష్టి పెడుతుంది. మీ పిల్లల వ్యక్తిగత సామర్థ్యాల ఆధారంగా రూపొందించబడిన occupational therapy, ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ మద్దతు మరియు ఫిజియోథెరపీ ప్రతి ఒక్కటి ఒక పాత్ర పోషిస్తాయి.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.