# నా 3 సంవత్సరాల పిల్లవాడికి Rett సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/when-should-i-worry-that-my-3-year-old-might-have-rett-syndrome-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తర్వాత, ఒక పిల్ల - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి - ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంది, తరచుగా పిసికడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది మరియు పదాలు మరియు సామాజిక సంబంధాన్ని కోల్పోవచ్చు. 3 సంవత్సరాల వయస్సులో సమీక్ష కోసం వెతకడానికి ముఖ్యమైన కారణం మీ పిల్ల ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే. ఇది రోగ నిర్ధారణ కాదు, కానీ వెంటనే శిశువైద్యుడు లేదా శిశు న్యూరాలజిస్ట్‌ను చూడటానికి ఒక స్పష్టమైన సంకేతం, ఎందుకంటే Rett జన్యుపరమైనది మరియు జన్యు పరీక్షతో వైద్య ధృవీకరణ అవసరం.

మీ మూడు సంవత్సరాల పిల్లవాడు మీరు వివరించలేని మార్గాల్లో మారినట్లయితే, మరియు Rett సిండ్రోమ్ గురించి మీ మనస్సులో ఆందోళన ఉంటే, ఆ ఆందోళనను బహిర్గతం చేయడం అనేది శ్రద్ధతో కూడిన మరియు వివేకవంతమైన చర్య.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది చాలా విలక్షణమైన నమూనాను అనుసరిస్తుంది: సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత, ఒక పిల్ల - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి - నైపుణ్యాల *నెమ్మది లేదా నష్టం* చూపుతుంది, ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం, తరచుగా పిండడం, కడగడం లేదా నోటితో నమలడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో భర్తీ చేయబడుతుంది. ఇప్పుడు సమీక్ష కోసం వెతకడానికి గల ముఖ్యమైన కారణం **తిరోగమనం** - మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు స్పష్టంగా కలిగి ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు, పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాన్ని కోల్పోవడం. ఇది రోగ నిర్ధారణ కాదు; మీ పిల్లవాడిని వెంటనే అంచనా వేయడానికి ఇది స్పష్టమైన సంకేతం, ఎందుకంటే సరైన వైద్య మరియు జన్యు మూల్యాంకనం మీకు నిజమైన సమాధానాలను ఇస్తుంది.

## 3 సంవత్సరాల వయస్సులో ఏమి గమనించాలి
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య గుర్తించబడుతుంది, కాబట్టి 3 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి నమూనా తరచుగా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే లక్షణాలు:

- **ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం** - ఒకప్పుడు బొమ్మలను పట్టుకోగల, పట్టుకోగల లేదా ఆడుకోగల పిల్ల ఇప్పుడు కష్టపడుతుంది మరియు బదులుగా పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలను (పిండడం, చప్పట్లు కొట్టడం, తట్టడం, నోటితో నమలడం) చేస్తుంది.
- **మాట్లాడే పదాలు లేదా బుసలు కొట్టడం కోల్పోవడం** - పిల్లవాడు ఇంతకు ముందు ఉపయోగించిన పదాలు మరియు కంటి సంబంధం లేదా సామాజిక సంబంధం తగ్గడం.
- **తొలి సంవత్సరాల్లో వృద్ధి చార్ట్‌లో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం** గుర్తించబడింది.
- **నడవడానికి ఇబ్బందులు** - అస్థిరమైన, దృఢమైన లేదా వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, కాలి వేళ్ళపై నడవడం లేదా ఇంతకు ముందు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు నడవకపోవడం.
- **మేల్కొని ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు** (ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం), పళ్ళు కొరకడం లేదా మూర్ఛలు వచ్చినట్లు కనిపించే సంఘటనలు.

చాలా సంకేతాలు ఇతర పరిస్థితులతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి, మరియు ప్రతి తిరోగమనం Rett సిండ్రోమ్‌ను సూచించదు. Rett జన్యుపరమైనది కాబట్టి (చాలా తరచుగా *MECP2* జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది), నిర్ధారణ కోసం ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడు మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరం - ఇంట్లో ఒక చెక్‌లిస్ట్ కాదు.

## ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలి
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం - చేతులు, మాటలు లేదా సామాజిక సంబంధం - వెంటనే వైద్య సమీక్షకు అర్హమైనది, ఆదర్శంగా ఒక శిశువైద్యుడు లేదా శిశు నాడీ వైద్యుడితో, వారు సూచించినట్లయితే జన్యు పరీక్షను ఏర్పాటు చేయగలరు. మీ సహజ జ్ఞానాన్ని నమ్మండి: మీ పిల్లల మునుపటి సామర్థ్యాలు ఎవరికంటే మీకు బాగా తెలుసు, మరియు ఆ చరిత్ర విలువైన వైద్య సమాచారం.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Rett సిండ్రోమ్ ఒక వైద్య-జన్యు పరిస్థితి కాబట్టి, మీ వైద్య బృందంతో పాటు మా పాత్ర కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇవ్వడం: మా వైద్యులు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయం చేస్తారు, అదే సమయంలో సున్నితమైన, బలాన్ని ఆధారంగా చేసుకున్న మద్దతును ప్రారంభిస్తారు. [Rett సిండ్రోమ్](/rett-syndrome) గురించి మరియు మా [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) బృందం చేతి వినియోగం మరియు రోజువారీ జీవితానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 యొక్క Rett సిండ్రోమ్ వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org) యొక్క developmental regression మరియు ఎప్పుడు సూచించాలో మార్గదర్శకత్వం; CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి, ముందుగానే చర్య తీసుకోండి" నైపుణ్యం కోల్పోవడాన్ని గుర్తించడంపై milestone వనరులు.

**తదుపరి దశ —** మీరు గమనించిన వాటిని విశ్వసించండి మరియు వెంటనే చర్య తీసుకోండి. మీ పిల్లల చరిత్రను సమీక్షించే, తదుపరి దశలకు మద్దతు ఇచ్చే మరియు మిమ్మల్ని సరైన శిశువైద్య నిపుణుడికి కనెక్ట్ చేయడానికి సహాయపడే Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి చెందుతున్న assessment (/enroll) కోసం బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Preschool-3y: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/age/preschool-3y
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te