Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ లక్షణాలు చూపిస్తున్న పిల్లల విషయంలో ఎప్పుడు హెచ్చరించాలి?
6–18 నెలల వయస్సు గల బాలిక గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోయినప్పుడు వెంటనే పెంచండి - చేతి వాడకం, మాట్లాడటం, సామాజిక ఆసక్తి - ముఖ్యంగా పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం మరియు తల పెరుగుదల మందగించడం. ఇది RBSK/DEIC ద్వారా వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సూచన, వేచి చూడటం కాదు. రోగ నిర్ధారణను వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారిస్తుంది.
ఒక బాలిక బాగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తే, చర్య తీసుకోవడానికి ఇది సరైన సమయం - ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలో ఇక్కడ ఉంది.
సంక్షిప్తంగా
పిల్లలు - సాధారణంగా బాలికలు, సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య వయస్సు గలవారు - గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం లేదా వాటిని తగ్గించడం (regression) లేదా కోల్పోవడం (loss) చూసినప్పుడల్లా వెంటనే పీడియాట్రీషియన్ (paediatrician) లేదా సమీపంలోని జిల్లా ఎర్లీ-ఇంటర్వెన్షన్/డీఈఐసీ (DEIC) కేంద్రానికి తరలించండి: ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం, మాట్లాడటం లేదా మాటలు చెప్పడం లేదా సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం వంటివి. గమనించవలసిన ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే, ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి కదలికలు తగ్గిపోయి, చేతులు రుద్దడం, కడగడం లేదా నోటితో తినడం వంటివి పునరావృతం కావడం, తరచుగా తల పెరుగుదల మందగించడం. ["064"] సిండ్రోమ్ (syndrome) (/rett) అనేది ఒక న్యూరోడెవలప్మెంటల్ (neurodevelopmental) పరిస్థితి, ఇది అనుమానం వచ్చిన వెంటనే therapy పరిస్థితి కాదు - దీనికి వైద్య మరియు జన్యుపరమైన నిర్ధారణ అవసరం, కాబట్టి భరోసా ఇచ్చి వేచి ఉండకుండా వైద్యుల సిబ్బందిని సంప్రదించండి.చర్య తీసుకోవలసిన ఎర్ర జెండాలు
ఆశా (ASHA) లేదా పిహెచ్సి (PHC) కార్యకర్త కోసం, నిర్ణయం తీసుకునే నియమం ఏమిటంటే తిరోగమనం + చేతి కదలికలు = వెంటనే సిబ్బందిని సంప్రదించండి:- పిల్లలకు ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - చేతిని ఉపయోగించడం, మాట్లాడటం, మాటలు చెప్పడం లేదా వ్యక్తులపై ఆసక్తి చూపడం
- ఉద్దేశపూర్వకమైన పట్టును భర్తీ చేస్తూ, చేతి కదలికలు పునరావృతం కావడం - చేతులు రుద్దడం, చప్పట్లు కొట్టడం, కడగడం లేదా నోటితో తినడం
- తల పెరుగుదల మందగించడం (గ్రోత్ చార్ట్లో ట్రాక్ చేయండి; పడిపోతున్న శాతాలు ఒక ప్రమాద సూచన)
- కదలిక కోల్పోవడం లేదా అస్థిరంగా, బిగుతుగా లేదా కుంటుతూ నడవడం
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు - ఊపిరి బిగబట్టడం లేదా హైపర్వెంటిలేషన్ (hyperventilation)
- ఏదైనా మూర్ఛ వచ్చే అవకాశం ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే - దానిని ప్రత్యేక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితిగా పరిగణించి, అదే రోజు సిబ్బందిని సంప్రదించండి
ఉన్న RBSK / DEIC రిఫెరల్ మార్గాన్ని ఉపయోగించండి. నైపుణ్యాలు ఎప్పుడు కోల్పోయాయో కుటుంబ సభ్యులు ఏమి చెబుతున్నారో నమోదు చేయండి - స్పష్టమైన తిరోగమన చరిత్ర అనేది మీరు పీడియాట్రీషియన్కు అందించగల అత్యంత ఉపయోగకరమైన విషయం.
ప్రారంభ దశలోనే సమస్యను గుర్తించడం ఎందుకు ముఖ్యం
చాలా సందర్భాలలో Rett సిండ్రోమ్ MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది. వైద్య నిపుణులు క్లినికల్ ప్రమాణాలు మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారిస్తారు - కమ్యూనిటీ స్థాయి స్క్రీనింగ్ ద్వారా కాదు. ప్రారంభ దశలోనే గుర్తిస్తే జన్యుపరమైన మార్పులు జరగవు, కానీ కుటుంబ సభ్యులందరికీ సమన్వయంతో సంరక్షణ అందుతుంది: మూర్ఛ మరియు శ్వాస నిర్వహణ, ఆహారం మరియు భంగిమకు సహాయం, మరియు రిగ్రెషన్ దశలో పిల్లల శ్రద్ధను కాపాడే కమ్యూనికేషన్ therapy. తల చుట్టుకొలత తగ్గిపోవడాన్ని ముందుగానే గుర్తించడం సాధారణ వృద్ధి పర్యవేక్షణలో మొదటి సూచన, అందుకే మీ పాత్ర చాలా కీలకం.Pinnacle విధానం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్య నిపుణుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - స్క్రీనింగ్, ఫారమ్ లేదా కమ్యూనిటీ పరిశీలన ద్వారా కాదు. పిల్లల వైద్య పరీక్ష పూర్తయిన తర్వాత, మా బృందాలు కుటుంబం చుట్టూ వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రణాళికను రూపొందిస్తాయి. 4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలు మరియు 700+ మంది వైద్య నిపుణులతో, సహాయం సమన్వయంతో అందించబడుతుంది, విచ్ఛిన్నంగా కాదు. చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ జీవితం కోసం Rett సిండ్రోమ్ మద్దతు, occupational therapy మరియు వైద్య నిపుణుడు నిర్వహించే AbilityScore® ప్రతి పిల్లవాడిని వారి స్వంత బేస్లైన్తో ఎలా పోల్చుతుందో తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ ఆధారాలు
WHO ICD-11 (Rett సిండ్రోమ్); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకం; భారతదేశం యొక్క రాష్ట్రీయ బాల్ స్వాస్థ్య కార్యక్రమం (RBSK) మరియు జిల్లా early intervention కేంద్రం రిఫెరల్ ఫ్రేమ్వర్క్; Pinnacle Blooms Network క్లినికల్ అధ్యయనాలు.తదుపరి దశ — చేతితో చేసే పనుల్లో మార్పులు కనిపిస్తే, అదే వారంలో RBSK/DEIC మార్గం ద్వారా సమస్యను మరింత తీవ్రతరం చేయండి మరియు Pinnacle పీడియాట్రిక్ బృందంతో క్లినికల్ assessment](/enroll) బుక్ చేసుకోవడానికి కుటుంబానికి సహాయం చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్య నిపుణుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
గుర్తుంచుకోండి, చార్ట్లో తల పెరుగుదల మందగించడంతో పాటు, ఉద్దేశపూర్వక పట్టు స్థానంలో తిరోగమన నమూనా మరియు పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు (గుంజింతలు, కడగడం, నోటితో ఆడించడం) కనిపిస్తాయి. అనుమానాస్పద మూర్ఛలు లేదా మెలకువతో శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు ఉంటే, అదే రోజు వైద్య నిపుణులకు సిఫార్సు చేయాలి.
Try this at home
ప్రతి వృద్ధి-పర్యవేక్షణ సందర్శనలో, తల చుట్టుకొలతను గుర్తించి, మునుపటి రీడింగ్లకు వ్యతిరేకంగా దానిని నమోదు చేయండి - చేతి నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్న అమ్మాయిలో పడిపోతున్న శాతము అనేది మీరు సూచించడానికి స్పష్టమైన ప్రారంభ సంకేతం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
పెంచవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన సూచన ఏమిటి?
ముందుగా అలవాటు పడిన ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం, దాని స్థానంలో పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం, కడగడం లేదా నోటితో ఆడించడం - ముఖ్యంగా 6 నుండి 18 నెలల వయస్సు గల అమ్మాయిలో. తిరోగమనం మరియు చేతి మూస పద్ధతులు సూచనను ప్రేరేపించాలి.
నేను మొదట therapy కోసం సిఫారసు చేయాలా లేదా డాక్టర్కు చెప్పాలా?
మొదట శిశువైద్యురాలిని లేదా జిల్లా ప్రారంభ జోక్యం/DEIC కేంద్రాన్ని సంప్రదించండి. Rett సిండ్రోమ్ వైద్య మరియు జన్యుపరమైన నిర్ధారణ అవసరం; therapy మద్దతు క్లినికల్ assessment తర్వాత సమన్వయం చేయబడుతుంది, అంతకు ముందు కాదు.
నేను ఎస్కలేట్ చేసినప్పుడు నేను ఏ సమాచారాన్ని అందించాలి?
ఒక స్పష్టమైన తిరోగమన చరిత్ర - పిల్లవాడికి ఏ నైపుణ్యాలు ఉన్నాయి మరియు వారు సుమారుగా ఎప్పుడు కోల్పోయారు - ప్లస్ సీరియల్ హెడ్ సర్కమ్ఫరెన్స్ కొలతలు మరియు మెలకువగా ఉన్నప్పుడు మూర్ఛలు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాల గురించి ఏవైనా నివేదికలు.
మూర్ఛ వచ్చినట్లు అనుమానం వస్తే కూడా అదే విధంగా చూస్తారా?
లేదు - అనుమానాస్పద మూర్ఛలను ప్రత్యేక వైద్య అత్యవసరంగా పరిగణించి, సాధారణ అభివృద్ధి సూచనకు బదులుగా అదే రోజు వైద్య సమీక్షను ఏర్పాటు చేయండి.