Rett Syndrome
Rett సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని అనుమానించే పిల్లలను ఎప్పుడు వైద్యుడికి చూపించాలి?
సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక బాలిక (సాధారణంగా 6–18 నెలలు) నెమ్మదిస్తే, ఆగిపోతే లేదా నైపుణ్యాలను కోల్పోతే వెంటనే సంప్రదించండి - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించలేకపోవడం, పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం మరియు కంటి సంబంధం కోల్పోవడం వంటివి జరిగితే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీకు ఖచ్చితత్వం అవసరం లేదు; గుర్తించి మార్గనిర్దేశం చేయండి. రోగ నిర్ధారణ నిపుణురాలి ద్వారా మాత్రమే చేయబడుతుంది.
సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక చిన్నారి వెనక్కి తగ్గడం మొదలు పెడితే, మీరు వెంటనే స్పందించే సహజమైన చర్య సరైనదే - మరియు ముందుగా స్పందించడం వల్ల అంతా మారుతుంది.
సంక్షిప్తంగా
మీరు ఒక పిల్లవాడిని చూసినప్పుడల్లా - దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి, సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల మధ్య వయస్సులో - సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతూ, ఆపై నెమ్మదిస్తే, ఆగిపోతే లేదా ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, వెంటనే ఒక శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి నిపుణుడిని సంప్రదించండి. developmental regression మరియు ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం మరియు పునరావృత చేతి కదలికలు (గుంజుకోవడం, కడగడం, నోటితో తినడం) కలయిక ఒక సాధారణ ప్రమాద సూచన. మీరు ఖచ్చితంగా ఉండవలసిన అవసరం లేదు - మీ పని గమనించడం మరియు మార్గనిర్దేశం చేయడం, రోగ నిర్ధారణ చేయడం కాదు.ఏమి చూడాలి - మీరు చూసినప్పుడు సంప్రదించండి
- తిరోగమనం: పదాలు కోల్పోవడం, బుకలు వేయడం లేదా ఇప్పటికే ఉన్న చేతి నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం
- కొత్తగా పునరావృతమయ్యే చేతిని గుంజుకోవడం లేదా చేతిని నోటికి తీసుకువెళ్ళే కదలికలతో ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం కోల్పోవడం
- మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం (వృద్ధి చార్ట్లో మందగించడం)
- గతంలో ఉన్న సామాజిక సంబంధాలు లేదా కంటి సంబంధం కోల్పోవడం
- అస్థిరంగా, బిగుతుగా లేదా వెడల్పుగా ఉండే నడక, లేదా ఊహించినప్పుడు నడవకపోవడం
ఒక పిల్లవాడు బాగా అభివృద్ధి చెందుతుంటే, వీటిలో ఏ ఒక్కటి కనిపించినా నిపుణుడిని సంప్రదించాలి. రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలు ఉంటే - అదే వారంలో సంప్రదించండి.
సైన్స్, సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (WHO ICD-11 LD90.0) అనేది జన్యుపరమైన నరాల అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితి, చాలా సందర్భాలలో MECP2 జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. దీని ముఖ్య లక్షణం సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత తిరోగమనం - అందుకే ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల సందర్శనల సమయంలో మీ ప్రాథమిక పరిశీలనలు చాలా విలువైనవి. ప్రారంభ నిపుణుల సూచన జన్యుపరమైన నిర్ధారణకు అనుమతిస్తుంది మరియు ముఖ్యంగా, ప్రారంభ therapy కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడుతుంది.Pinnacle మార్గం
ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - స్క్రీనింగ్ చెక్లిస్ట్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పుడూ కాదు. ఒక ఫ్రంట్లైన్ కార్యకర్తగా, మీ బలం ప్రారంభ గుర్తింపు; మా బలం చిత్రం నిర్ధారించడం మరియు ప్రణాళికను రూపొందించడం. 4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలు మరియు ఒక నిర్మాణాత్మక, వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® assessmentతో, మేము ఒక బిడ్డను శీఘ్రంగా ఆందోళన నుండి సంరక్షణకు తరలించడానికి, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికకు మద్దతు ఇవ్వడానికి therapy ద్వారా మీతో భాగస్వామ్యం అవుతాము.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones వనరులు.తదుపరి దశ — ఖచ్చితత్వం కోసం వేచి ఉండకండి. మీ సమీపంలోని Pinnacle కేంద్రంలో అభివృద్ధి assessment](/enroll) బుక్ చేయండి లేదా అదే వారంలో మీ జిల్లా పిల్లల వైద్య సహాయం కోసం కాల్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ఒక పిల్లవాడు బాగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పటికీ మాటలు లేదా చేతి నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం లేదా చేతి నుండి నోటి కదలికలు, నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల లేదా కంటి సంబంధం మరియు సామాజిక నిశ్చితార్థాన్ని కోల్పోతే అదే వారం చూడండి.
Try this at home
ప్రతి ఆరోగ్య శిశువు సందర్శనలో, గతసారితో పోలిస్తే పిల్లవాడు నైపుణ్యాలను పొందుతున్నాడా, నిలుపుకుంటున్నాడా లేదా కోల్పోతున్నాడా అని క్లుప్తంగా గమనించండి - ఇప్పటికే ఉన్న నైపుణ్యం యొక్క నిశ్శబ్ద నష్టం చర్య తీసుకోవడానికి అత్యంత ముఖ్యమైన సంకేతం.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ కేవలం అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుందా?
ఇది దాదాపు ప్రత్యేకంగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇందులో ఉన్న జన్యు మార్పు సాధారణంగా అబ్బాయిలలో పుట్టుకతో వచ్చే అవకాశం లేదు. ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోయిన ఏ అమ్మాయి అయినా వైద్య సహాయం కోసం సిఫార్సు చేయబడాలి.
సూచించే ముందు నేను ఖచ్చితంగా ఉండటానికి వేచి ఉండాలా?
లేదు. మీ పని నమూనాను మరియు మార్గాన్ని వెంటనే గుర్తించడం. ఖచ్చితత్వం మరియు రోగ నిర్ధారణ నిపుణురాలి పని - ప్రారంభ సూచన పిల్లల కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికను కాపాడుతుంది.
అత్యంత ముఖ్యమైన సూచన ఏమిటి?
తిరోగమనం - ఒకప్పుడు పిల్లలకు ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం, ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం, దాని స్థానంలో పదే పదే చేతులు రుద్దుకోవడం లేదా చేతిని నోటికి తీసుకువెళ్లడం వంటివి.