Rett Syndrome
4 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
4 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ తరచుగా గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడంతో కనిపిస్తుంది: పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా కడగడం వంటి కదలికలతో ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం, మాటలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం, నడవడంలో మార్పులు, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం మరియు క్రమం తప్పని శ్వాస. నైపుణ్యాల కోల్పోతే వెంటనే అభివృద్ధి మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం అవసరం - ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
ఒక చిన్నారి అందంగా పెరుగుతున్నప్పుడు, ఆమెలో మీకు ఆందోళన కలిగించే మార్పులు రావడం మొదలైతే, మీరు చూస్తున్న వాటికి పేరు పెట్టడం ద్వారా ఆమెకు సరైన సహాయం అందించడానికి మొదటి అడుగు వేయవచ్చు.
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితి (ICD-11 LD90.0), ఇది దాదాపుగా బాలికలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. చాలా కుటుంబాలు 4 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి ఒక ప్రత్యేకమైన విషయాన్ని గమనించే ఉంటారు: సాధారణ అభివృద్ధి చెందిన ప్రారంభ కాలం తరువాత నైపుణ్యాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం, ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి కదలికలు తగ్గిపోయి చేతులు పదే పదే కదిలించడం, నడక మరియు సంభాషణలో మార్పులు రావడం. మీరు వీటిని గుర్తిస్తే, developmental check మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం తదుపరి సరైన చర్యలు - ఒక వైద్య నిపుణురాలు మాత్రమే దీనిని నిర్ధారించగలరు.4 సంవత్సరాల వయస్సులో గమనించవలసిన సంకేతాలు
చేతి కదలికలు (తరచుగా ఇది చాలా ముఖ్యమైన సంకేతం)- ఒకప్పుడు ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతితో ఆడుకునే నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - బొమ్మలు పట్టుకోవడం, వేలు చూపించడం, స్వయంగా తినడం
- పదే పదే చేతి కదలికలు: పిండడం, కడగడం వంటి కదలికలు, నోటితో తినడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా తట్టడం, మెలకువగా ఉన్నప్పుడు దాదాపు నిరంతరం ఇలా చేస్తూ ఉండటం
సంభాషణ మరియు సామాజిక సంబంధాలు
- ఇంతకు ముందు కూగీలు వేయడం లేదా మొదటి మాటలు మాట్లాడిన తరువాత మాట్లాడే మాటలు తగ్గిపోవడం లేదా నెమ్మదించడం
- కొంత సమయం పాటు కంటి సంబంధం తగ్గడం, కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన, వ్యక్తీకరణతో కూడిన "కంటి చూపు" సంభాషణ
- గతంలో ఆనందించిన సామాజిక సంబంధాల నుండి వైదొలగడం
కదలిక మరియు ఎదుగుదల
- నడకలో మార్పులు - అస్థిరంగా, వెడల్పుగా లేదా బిగుతుగా నడవడం, లేదా నడవడం ప్రారంభించడానికి ఇబ్బంది పడటం
- ప్రారంభ నెలలతో పోలిస్తే తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం
- బిగుతుగా ఉండటం, కాలి వేళ్ళపై నడవడం లేదా సమన్వయంతో శరీరాన్ని కదిలించడంలో ఇబ్బంది
కుటుంబాలు గమనించే ఇతర విషయాలు
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు క్రమం తప్పకుండా శ్వాస తీసుకోవడం - ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం లేదా గాలిని మింగడం
- నిద్రకు భంగం కలగడం, బాధ లేదా నవ్వు యొక్క భావాలు రావడం, పళ్ళు కొరకడం
ఎప్పుడు స్పందించాలి
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఒక నిర్దిష్ట క్రమాన్ని అనుసరిస్తుంది: మొదట్లో సాధారణ అభివృద్ధి కనిపించడం, ఆ తర్వాత తిరోగమన దశ - చాలా తరచుగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య - ఈ సమయంలో నైపుణ్యాలు స్థిరంగా ఉంటాయి లేదా కోల్పోబడతాయి. గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, ఏ వయస్సులోనైనా, ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి. Rett ఎక్కువగా MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, జన్యు పరీక్షతో పాటు అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరీక్షలు కూడా చేయించాలి. మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించి సిఫార్సు చేయమని అడగండి; కమ్యూనికేషన్, చేతి పనితీరు, కదలిక మరియు ఆహారం కోసం ప్రారంభ సహాయం ఆమె జీవన నాణ్యతలో నిజమైన మార్పును కలిగిస్తుంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - ఈ పేజీ మీ కుమార్తెను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది, కానీ రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు. మా బృందాలు Rett సంబంధిత అవసరాలు ఉన్న బాలికలకు స్పీచ్ మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy (కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్తో సహా), occupational therapy చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం, మరియు కదలిక మద్దతు ద్వారా సహాయం అందిస్తాయి - ఇది 25 మిలియన్లకు పైగా therapy సెషన్లు మరియు 70+ కేంద్రాలలో 700+ మంది చికిత్సకుల ద్వారా నిర్మించబడింది. మీరు ఏ కేంద్రంలోనైనా [developmental screening](/)తో ప్రారంభించవచ్చు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 ఫ్రేమ్వర్క్ (LD90.0) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు CDC "Learn the Signs. Act Early." నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది, NIMHANS వంటి శిశు న్యూరాలజీ సేవల ద్వారా జన్యు మరియు క్లినికల్ మూల్యాంకనంతో.తదుపరి దశ — మీ కుమార్తెలో చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాలు కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, అభివృద్ధి స్క్రీనింగ్ కోసం బుక్ చేయండి లేదా WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో మాట్లాడండి: +91 91001 81181.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టాన్ని వెంటనే గుర్తించండి - చేతి వాడకం, పదాలు లేదా సామాజిక సంబంధాలు - ముఖ్యంగా చేతులు పదే పదే రుద్దడం, తూలుతున్న నడక, నెమ్మదిగా తల పెరుగుదల లేదా క్రమం తప్పని శ్వాసతో కలిసినప్పుడు. వీటికి నిశితంగా గమనిస్తూ వేచి ఉండటం కంటే అభివృద్ధి మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం అవసరం.
Try this at home
కొన్ని వారాలపాటు ఆమె చేతి కదలికలు మరియు ఆమె ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తుందో మీ ఫోన్లో ఒక చిన్న వీడియో డైరీని ఉంచండి - ఈ క్లిప్లు వైద్యులకు జ్ఞాపకం కంటే చాలా స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందిస్తాయి assessment.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
Rett సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో మాత్రమే కనిపిస్తుందా?
ఇది దాదాపు పూర్తిగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది చాలా తరచుగా X క్రోమోజోమ్పై MECP2 జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఇది అబ్బాయిలలో చాలా అరుదు. జన్యు పరీక్షతో ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే దీనిని నిర్ధారించగలదు.
నా కుమార్తె శిశువుగా సాధారణంగానే అభివృద్ధి చెందింది - అది ఇంకా Rett సిండ్రోమ్ కాగలదా?
అవును. Rett సిండ్రోమ్లో ఒక సాధారణ నమూనా ఏమిటంటే, సాధారణ అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ కాలం తరువాత నైపుణ్యాలు నెమ్మదిగా తగ్గే లేదా కోల్పోయే దశ ఉంటుంది, ఇది సాధారణంగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య ఉంటుంది. ఇంతకు ముందు పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి.
Rett సిండ్రోమ్ మరియు autism మధ్య తేడా ఏమిటి?
వారు ప్రారంభంలో ఒకేలా కనిపించవచ్చు - కంటి సంబంధం తగ్గడం, సామాజిక సంబంధాలు కోల్పోవడం మరియు పునరావృతమయ్యే కదలికలు. Rett యొక్క ఒక ప్రత్యేక లక్షణం ఏమిటంటే, నెమ్మదిగా తల పెరుగుదలతో పాటు, లక్షణమైన పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం. ఒక వైద్యురాలు మరియు జన్యు పరీక్ష వారిని వేరు చేయడానికి సహాయపడతాయి.
therapy అనే వ్యక్తి Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి సహాయం చేయగలదా?
అవును. Rett అనేది జీవితాంతం ఉండే జన్యుపరమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, therapy ఒక ముఖ్యమైన తేడాను కలిగిస్తుంది - కమ్యూనికేషన్ therapy (కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్తో సహా), చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy, మరియు కదలిక మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో సహాయం చేయడం వంటివి సామర్థ్యాలను మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడటానికి సహాయపడతాయి.