# 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-4-year-old-girl-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

4 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ తరచుగా గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల కోల్పోవడంతో కనిపిస్తుంది: పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా కడగడం వంటి కదలికలతో ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి వాడకం కోల్పోవడం, మాటలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం, నడవడంలో మార్పులు, తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం మరియు క్రమం తప్పని శ్వాస. నైపుణ్యాల కోల్పోతే వెంటనే అభివృద్ధి మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం అవసరం - ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.

ఒక చిన్నారి అందంగా పెరుగుతున్నప్పుడు, ఆమెలో మీకు ఆందోళన కలిగించే మార్పులు రావడం మొదలైతే, మీరు చూస్తున్న వాటికి పేరు పెట్టడం ద్వారా ఆమెకు సరైన సహాయం అందించడానికి మొదటి అడుగు వేయవచ్చు.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి (ICD-11 LD90.0), ఇది దాదాపుగా బాలికలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. చాలా కుటుంబాలు 4 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి ఒక ప్రత్యేకమైన విషయాన్ని గమనించే ఉంటారు: సాధారణ అభివృద్ధి చెందిన ప్రారంభ కాలం తరువాత నైపుణ్యాలు నెమ్మదించడం లేదా కోల్పోవడం, ఉద్దేశపూర్వకమైన చేతి కదలికలు తగ్గిపోయి చేతులు పదే పదే కదిలించడం, నడక మరియు సంభాషణలో మార్పులు రావడం. మీరు వీటిని గుర్తిస్తే, developmental check మరియు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం తదుపరి సరైన చర్యలు - ఒక వైద్య నిపుణురాలు మాత్రమే దీనిని నిర్ధారించగలరు.

## 4 సంవత్సరాల వయస్సులో గమనించవలసిన సంకేతాలు
**చేతి కదలికలు (తరచుగా ఇది చాలా ముఖ్యమైన సంకేతం)**
- ఒకప్పుడు ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతితో ఆడుకునే నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - బొమ్మలు పట్టుకోవడం, వేలు చూపించడం, స్వయంగా తినడం
- పదే పదే చేతి కదలికలు: పిండడం, కడగడం వంటి కదలికలు, నోటితో తినడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా తట్టడం, మెలకువగా ఉన్నప్పుడు దాదాపు నిరంతరం ఇలా చేస్తూ ఉండటం

**సంభాషణ మరియు సామాజిక సంబంధాలు**
- ఇంతకు ముందు కూగీలు వేయడం లేదా మొదటి మాటలు మాట్లాడిన తరువాత మాట్లాడే మాటలు తగ్గిపోవడం లేదా నెమ్మదించడం
- కొంత సమయం పాటు కంటి సంబంధం తగ్గడం, కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన, వ్యక్తీకరణతో కూడిన "కంటి చూపు" సంభాషణ
- గతంలో ఆనందించిన సామాజిక సంబంధాల నుండి వైదొలగడం

**కదలిక మరియు ఎదుగుదల**
- నడకలో మార్పులు - అస్థిరంగా, వెడల్పుగా లేదా బిగుతుగా నడవడం, లేదా నడవడం ప్రారంభించడానికి ఇబ్బంది పడటం
- ప్రారంభ నెలలతో పోలిస్తే తల పెరుగుదల నెమ్మదించడం
- బిగుతుగా ఉండటం, కాలి వేళ్ళపై నడవడం లేదా సమన్వయంతో శరీరాన్ని కదిలించడంలో ఇబ్బంది

**కుటుంబాలు గమనించే ఇతర విషయాలు**
- మెలకువగా ఉన్నప్పుడు క్రమం తప్పకుండా శ్వాస తీసుకోవడం - ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం లేదా గాలిని మింగడం
- నిద్రకు భంగం కలగడం, బాధ లేదా నవ్వు యొక్క భావాలు రావడం, పళ్ళు కొరకడం

## ఎప్పుడు స్పందించాలి
Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఒక నిర్దిష్ట క్రమాన్ని అనుసరిస్తుంది: మొదట్లో సాధారణ అభివృద్ధి కనిపించడం, ఆ తర్వాత తిరోగమన దశ - చాలా తరచుగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల మధ్య - ఈ సమయంలో నైపుణ్యాలు స్థిరంగా ఉంటాయి లేదా కోల్పోబడతాయి. గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, ఏ వయస్సులోనైనా, ఆలస్యం చేయకుండా వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి. Rett ఎక్కువగా *MECP2* జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, జన్యు పరీక్షతో పాటు అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరీక్షలు కూడా చేయించాలి. మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించి సిఫార్సు చేయమని అడగండి; కమ్యూనికేషన్, చేతి పనితీరు, కదలిక మరియు ఆహారం కోసం ప్రారంభ సహాయం ఆమె జీవన నాణ్యతలో నిజమైన మార్పును కలిగిస్తుంది.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి - ఈ పేజీ మీ కుమార్తెను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది, కానీ రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాదు. మా బృందాలు Rett సంబంధిత అవసరాలు ఉన్న బాలికలకు [స్పీచ్ మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) (కంటి చూపు మరియు ప్రత్యామ్నాయ కమ్యూనికేషన్‌తో సహా), [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం, మరియు కదలిక మద్దతు ద్వారా సహాయం అందిస్తాయి - ఇది 25 మిలియన్లకు పైగా therapy సెషన్లు మరియు 70+ కేంద్రాలలో 700+ మంది చికిత్సకుల ద్వారా నిర్మించబడింది. మీరు ఏ కేంద్రంలోనైనా [developmental screening](/)తో ప్రారంభించవచ్చు.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 ఫ్రేమ్‌వర్క్ (LD90.0) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు CDC "Learn the Signs. Act Early." నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది, NIMHANS వంటి శిశు న్యూరాలజీ సేవల ద్వారా జన్యు మరియు క్లినికల్ మూల్యాంకనంతో.

**తదుపరి దశ —** మీ కుమార్తెలో చేతి నైపుణ్యాలు లేదా పదాలు కోల్పోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, అభివృద్ధి స్క్రీనింగ్ కోసం బుక్ చేయండి లేదా WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో మాట్లాడండి: +91 91001 81181.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te