మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
4 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది మరియు ప్రారంభ సాధారణ అభివృద్ధి తర్వాత నైపుణ్యాల నష్టంతో గుర్తించబడుతుంది - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం మరియు పదాలు - పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలతో. బాలురలో ఇది చాలా అరుదు మరియు తరచుగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది, ముందుగానే కనిపిస్తుంది. గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే వెంటనే వైద్య మరియు జన్యు సమీక్ష అవసరం.
ఒక తల్లిదండ్రి 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాల కోసం వెతుకుతున్నప్పుడు, మొదట తెలుసుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఎలా కనిపిస్తుంది - మరియు ఇది అబ్బాయిలలో ఎంత భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తుంది.*
సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ఎక్కువగా అమ్మాయిలలో కనిపిస్తుంది, మరియు దీని ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి తరువాత నైపుణ్యాల నష్టం - ముఖ్యంగా చేతులను ఉద్దేశపూర్వకంగా ఉపయోగించడం మరియు మాట్లాడే పదాలు - సాధారణంగా 6 మరియు 30 నెలల మధ్యలో. అబ్బాయిలలో ఇది చాలా అరుదు మరియు భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది, తరచుగా శిశు దశలో కనిపిస్తుంది. మీ 4 సంవత్సరాల కొడుకు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే లేదా developmental delay అని గుర్తించబడితే, వేచి చూసే విధానం కంటే వెంటనే వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సమీక్షకు అర్హుడు.
గమనించదగిన సంకేతాలు
Rett సిండ్రోమ్‌ను నిర్వచించే నమూనా తిరోగమనం - ఒకప్పుడు ఉన్న సామర్థ్యాలను కోల్పోవడం - వాటిని పొందడానికి నెమ్మదిగా ఉండటం కంటే. చిన్న పిల్లలలో ఇది ఇలా కనిపిస్తుంది:
- చేతి నైపుణ్యాల నష్టం - ఒకప్పుడు చేతులు చాపి, పట్టుకుని ఆడుకునే పిల్లవాడు అలా చేయడం ఆపేస్తాడు మరియు చేతులు తక్కువ ఉద్దేశపూర్వకంగా మారుతాయి
- పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు - ఉపయోగకరమైన చేతి వినియోగాన్ని భర్తీ చేసే నొక్కుడు, కడగడం, చప్పట్లు కొట్టడం, నోటితో మాట్లాడటం లేదా తట్టడం వంటి కదలికలు
- పిల్లవాడు ఉపయోగించడం ప్రారంభించిన మాట్లాడే పదాలు లేదా బుకలు చెప్పడం కోల్పోవడం
- నడవడానికి ఇబ్బందులు - అస్థిరమైన, వెడల్పాటి ఆధారం కలిగిన నడక, లేదా నడవకపోవడం లేదా నడిచే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం
- ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో కొంతమంది పిల్లలలో తల పెరుగుదల మందగించడం
- మేల్కొని ఉన్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో క్రమరాహిత్యాలు - ఊపిరి బిగబట్టడం, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం
- కొంతకాలం పాటు సామాజిక సంబంధాలు తగ్గడం, కొన్నిసార్లు తరువాత కంటి సంబంధం పాక్షికంగా కోలుకోవడం
బాలురలో, సాధారణ జన్యు మార్పు నుండి వచ్చే క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ దాని సాధారణ రూపంలో చాలా అరుదుగా జీవించగలదు, కాబట్టి బాలురు తరచుగా మరింత తీవ్రమైన, ముందుగానే వచ్చే చిత్రాన్ని కలిగి ఉంటారు, కొన్నిసార్లు శిశువు నుండి గణనీయమైన ఆలస్యం మరియు మూర్ఛలతో. పిల్లల వైద్య మరియు జన్యుపరమైన అభిప్రాయం ఎందుకు ముఖ్యమో ఇది సరిగ్గా తెలియజేస్తుంది - ఊహించే బదులు నిజంగా ఏమి జరుగుతుందో స్పష్టం చేయడానికి.
సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఏ వయస్సులోనైనా వైద్యుడిని వెంటనే సంప్రదించడానికి ఒక కారణం - ఇది చేతి ఉపయోగం, పదాలు, నడక లేదా సామాజిక సంబంధానికి వర్తిస్తుంది. Rett సిండ్రోమ్ ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి, నిర్ధారణ అనేది వైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి నిపుణుడు ఏర్పాటు చేసిన వైద్య assessment మరియు జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది - ఇంట్లో ఒక చెక్‌లిస్ట్‌పై కాదు. దీనిని వెంటనే వైద్య సూచనగా పరిగణించండి, ముఖ్యంగా మూర్ఛలు, శ్వాస మార్పులు లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటే.
Pinnacle మార్గం క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - మా ప్రొఫైలింగ్ మీ వైద్య బృందం పనికి మద్దతు ఇస్తుంది మరియు therapy ప్రణాళికను రూపొందించడంలో సహాయపడుతుంది, కానీ ఇది వైద్యుడి రోగ నిర్ధారణ లేదా జన్యు పరీక్షకు ఎప్పటికీ ప్రత్యామ్నాయం కాదు. పిల్లల అవసరాలు అర్థం చేసుకున్న తర్వాత, చేతి ఉపయోగం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాల కోసం occupational therapy, మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం speech therapy వంటి మద్దతు, జీవిత నాణ్యతకు నిజమైన, నిరంతర వ్యత్యాసాన్ని కలిగిస్తుంది. మేము కుటుంబాలతో ఎలా కలిసి నడుస్తామో మరింత తెలుసుకోవడానికి Pinnacle Blooms Network చూడండి.
విశ్వసనీయ మూలాలు WHO ICD-11 (LD90.0 Rett సిండ్రోమ్) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు CDC యొక్క ప్రారంభ బాల్య అభివృద్ధి వనరుల నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. ఇవి Rett సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణ తిరోగమనం మరియు బాలికలలో దాని బలమైన ప్రాబల్యాన్ని వివరిస్తాయి మరియు నైపుణ్యాల నష్టాన్ని వెంటనే సమీక్షించాలని నొక్కి చెబుతాయి.
తదుపరి చర్య — మీ కొడుకు ఏవైనా నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, లేదా అతని అభివృద్ధి గురించి మీకు ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే, వెంటనే మీ శిశువైద్యురాలితో మాట్లాడండి మరియు developmental check కోసం WhatsAppలో +91 91001 81181 నంబర్‌కు Pinnacle క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో ఏర్పడుతుంది.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
పిల్లలకు ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలు ఏమైనా కోల్పోతే వెంటనే గమనించండి - చేతి వాడకం, మాట్లాడే పదాలు, నడవడం లేదా సామాజిక సంబంధం - మరియు పదే పదే చేతులు రుద్దడం లేదా కడగడం వంటి కదలికలను గమనించండి. వీటితో పాటు మూర్ఛలు, శ్వాస మార్పులు లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటే అదే వారంలో వైద్య సమీక్ష అవసరం.
In everyday life
మీ పిల్లవాడు చేరుకున్న milestones గురించి ఒక చిన్న గమనిక లేదా చిన్న వీడియోను ఉంచండి. ఎప్పుడైనా ఒక సామర్థ్యం తగ్గిపోతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే, ఆ రికార్డు మీ డాక్టర్ త్వరగా స్పందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
ఒక అమ్మాయికి Rett సిండ్రోమ్ ఉండగలదా?
అవును, కానీ ఇది చాలా అరుదు. Rett సిండ్రోమ్ అమ్మాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, మరియు కనిపించే అబ్బాయిలలో మరింత తీవ్రమైన మరియు ముందుగానే వచ్చే లక్షణాలు ఉంటాయి. ఏమి జరుగుతుందో తెలుసుకోవడానికి ఒక శిశువైద్య మరియు జన్యుపరమైన assessment పరీక్ష సరైన మార్గం.
అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రారంభ సంకేతం ఏమిటి?
ఒకప్పుడు పిల్లలకు ఉన్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం - ముఖ్యంగా ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతిని ఉపయోగించడం మరియు మాట్లాడే పదాలు - తిరోగమనం యొక్క ముఖ్య లక్షణం. ఏ వయస్సులోనైనా గతంలో పొందిన సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతే, వెంటనే వైద్యునిచే సమీక్షించబడాలి.
Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?
వైద్యుడు లేదా శిశువైద్య నిపుణుడు ఏర్పాటు చేసిన వైద్య assessment మరియు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు. ఇంటి వద్ద చేసుకునే పరీక్షలు లేదా స్క్రీనింగ్ స్కోర్ ద్వారా నిర్ధారించలేము.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.