# ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; అబ్బాయిలలో క్లాసిక్ Rett చాలా అరుదు. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, దీనికి ఎటువంటి సంకేతం ఉండదు - కానీ నైపుణ్యాల కోల్పోవడం (మాటలు, బుర్రుమనే శబ్దం, ఉద్దేశపూర్వక చేతి ఉపయోగం, సామాజికంగా నవ్వడం), తల పెరుగుదల మందగించడం లేదా motor delay ఉంటే వెంటనే, భరోసా ఇచ్చే developmental check అవసరం, స్వీయ-రోగ నిర్ధారణ కాదు.

ఒక ఆందోళన చెందిన తల్లి తన కొడుకులో Rett సిండ్రోమ్ గురించి అడిగినప్పుడు, నిజాయితీగా, భరోసా ఇచ్చే సమాధానం ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనదో మరియు ఎంత ప్రత్యేకమైనదో అర్థం చేసుకోవడంతో ప్రారంభమవుతుంది - మరియు ఒక సంవత్సరంలో నిజంగా చూడదగినది ఏమిటో తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది సాధారణంగా X క్రోమోజోమ్‌పై *MECP2* జన్యువులో మార్పు వల్ల వస్తుంది - ఈ మార్పుతో బాధపడుతున్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా బాల్యంలో మరణిస్తారు, మరియు ప్రభావితమైన కొద్దిమంది అబ్బాయిలకు వేరే, చాలా అరుదైన లక్షణాలు ఉంటాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, ఏ ప్రవర్తన కూడా దీనిని నిర్ధారించలేదు లేదా తోసిపుచ్చలేదు; మీ పిల్లల మొత్తం అభివృద్ధిని గమనించడం మరియు ఇప్పటికే పొందిన నైపుణ్యాల నష్టాన్ని బట్టి చర్యలు తీసుకోవడం ముఖ్యం. మీ కొడుకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతూ, ఆపై నెమ్మదిస్తే, ఉద్దేశపూర్వకంగా చేతులను ఉపయోగించడం ఆపివేస్తే లేదా మాట్లాడటం లేదా సామాజిక చిరునవ్వులను కోల్పోతే, అది వెంటనే శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడానికి ఒక కారణం - ఇది assessment సిండ్రోమ్ కావచ్చు, ప్రమాదకరమైనది కాదు.

## ఈ వయస్సులో నిజంగా చూడదగినది ఏమిటి
సాధారణంగా, మొదటి నెలలు సాధారణంగానే ఉంటాయి, మరియు మార్పులు సుమారు 6 నుండి 18 నెలల మధ్య కనిపిస్తాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో ఏదైనా అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్య ఉంటే, వైద్యులు ఈ నమూనాలను తీవ్రంగా పరిగణిస్తారు:

- **ఏదైనా తిరోగమనం** — మీ పిల్లలు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న మాటలు కోల్పోవడం, అర్థంలేని మాటలు మాట్లాడటం, సామాజికంగా నవ్వడం, కంటి సంబంధం లేదా ఆట వంటివి. ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు కోల్పోతే, వెంటనే పరీక్ష చేయించుకోవడం అవసరం.
- **చేతులు పని చేయడం మానేయడం** — చేతులతో అందుకోవడం, పట్టుకోవడం లేదా అన్వేషించడం తగ్గడం, కొన్నిసార్లు చేతులను పిండడం, నోటితో నమలడం లేదా నొక్కడం వంటి పునరావృతమయ్యే కదలికలు.
- **తల పెరుగుదల మందగించడం** — మీ శిశువైద్యుడు వృద్ధి రేఖాచిత్రంలో తల చుట్టుకొలతను గమనిస్తారు; వక్రరేఖ మందగించడం వారు గమనించే విషయం.
- **ఆలస్యమైన మోటార్ milestones** — స్థిరంగా కూర్చోకపోవడం, low muscle tone, లేదా పాకడం మరియు నిలబడటానికి లాగడం వంటి వాటికి పురోగతి లేకపోవడం.
- **తగ్గిన సామాజిక సంబంధాలు** — తక్కువగా నవ్వుకోవడం, పేరుకు తక్కువగా స్పందించడం, తక్కువగా పంచుకునే ఆసక్తులు.

ఈ సంకేతాలు Rett సిండ్రోమ్ కంటే ఇతర సాధారణ కారణాల వల్ల ఎక్కువగా వివరించబడతాయి - మరియు చాలా సాధారణ అభివృద్ధిలో భాగం. ఇవి రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి కాకుండా గమనించడానికి మరియు తనిఖీ చేయడానికి సూచనలు.

## సహాయం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిల పరిస్థితి కాబట్టి, అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలు ఉన్న అబ్బాయికి వేరే మరియు తరచుగా నయం చేయగల వివరణ ఉండే అవకాశం ఉంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, తదుపరి చర్య ఒకటే: మీ శిశువైద్యునితో [సాధారణ developmental check](/) కోసం సంప్రదించండి. జన్యు పరీక్ష అవసరమైనప్పుడు, వైద్యుని ద్వారా ఏర్పాటు చేయబడుతుంది - ఇంటి వద్ద ఒక జాబితా నుండి ఎప్పుడూ నిర్ణయించబడదు.

## Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ జాబితా నుండి లేదా ఒకే పరిశీలన నుండి ఎప్పటికీ కాదు. మా వైద్యురాలు నిర్వహించే, నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి assessment స్పష్టమైన, బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది, తద్వారా ఏదైనా వైద్యపరమైన ప్రశ్నలకు సమాధానాలు లభించేలోపే మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు. [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) గురించి మరియు ప్రారంభంలో [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) మరియు [speech therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) చేతి వాడకం, కమ్యూనికేషన్ మరియు ఆటను ఎలా ప్రోత్సహిస్తాయో మరింత తెలుసుకోండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0), మరియు CDC, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS నుండి అభివృద్ధి-పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. ఇవి milestonesను ట్రాక్ చేయడం, నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గుర్తించడం మరియు అరుదైన పరిస్థితులను స్వీయ-నిర్ధారణ చేసుకోవడానికి బదులుగా వైద్యురాలి ద్వారా సూచించడంపై నొక్కి చెబుతాయి.

**తదుపరి దశ —** మీ కొడుకు ఏదైనా నైపుణ్యాన్ని కోల్పోతే లేదా మీకు ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే, WhatsAppలో +91 91001 81181 నంబర్‌కు మా బృందంతో developmental check బుక్ చేయండి - ముందుగా సమాధానాలు లభిస్తే మనశ్శాంతి లభిస్తుంది.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te
- 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-4-year-old-boy-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te