Genetic / Chromosomal Syndromes
ఇప్పుడే జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది - మొదట ఏమి చేయాలి?
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ నిర్ధారణ తర్వాత, మీ జన్యుశాస్త్రవేత్త నుండి నిర్దిష్ట పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా ప్రారంభించండి, మీ శిశువైద్యునితో సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయండి మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను ప్రారంభించండి, తద్వారా therapy ఎక్కడ సహాయపడుతుందో అక్కడ ప్రారంభించవచ్చు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
రోగ నిర్ధారణ అనేది అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రారంభం — మీ పిల్లలు ఎలా ఎదగగలరో తీర్పు కాదు. మీ పిల్లలు మిమ్మల్ని ఎక్కడ ఉండాలని కోరుకుంటున్నారో మీరు సరిగ్గా అక్కడే ఉన్నారు.
సంక్షిప్తంగా
మొదట, ఊపిరి పీల్చుకోండి — జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ రోగ నిర్ధారణ మీ పిల్లలకి ఎప్పుడూ ఉన్నదాన్ని సూచిస్తుంది; ఇది మీరు ప్రేమించే పిల్లవాడిని మార్చదు, మరియు ఇది సరైన మద్దతుకు తలుపు తెరుస్తుంది. మీ జన్యు శాస్త్రవేత్త లేదా శిశువైద్యుడి నుండి వైద్య వాస్తవాలను సేకరించడం, కొన్ని సిండ్రోమ్లకు అవసరమైన ఆరోగ్య పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయడం, మరియు అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను ప్రారంభించడం మీ యొక్క అత్యంత ఉపయోగకరమైన మొదటి చర్యలు, తద్వారా therapy ఎక్కడ సహాయపడుతుందో అక్కడ ముందుగానే ప్రారంభించవచ్చు. ప్రారంభ, సమన్వయ మద్దతు నిజంగా పిల్లల కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలను కాలక్రమేణా రూపొందిస్తుంది.మీ మొదటి అడుగులు
- ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోండి. "జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్" అనేది ఒక విస్తృత కుటుంబం — down syndrome, ఫ్రాజైల్ X, విలియమ్స్, టర్నర్ మరియు అనేక ఇతర సిండ్రోమ్లకు వాటి స్వంత నమూనాలు ఉన్నాయి. మీ జన్యు శాస్త్రవేత్త లేదా శిశువైద్యుడిని అడగండి: ఖచ్చితంగా రోగ నిర్ధారణ ఏమిటి, ఇది సాధారణంగా అభివృద్ధికి ఏమి సూచిస్తుంది మరియు మనం ఎలాంటి ఆరోగ్య పరీక్షలు చేయించుకోవాలి? సమాధానాలను వ్రాసి పెట్టుకోండి.
- మొదట వైద్య సంరక్షణను క్రమబద్ధీకరించండి. కొన్ని సిండ్రోమ్లకు నిర్దిష్ట పరీక్షలు అవసరం — గుండె, వినికిడి, దృష్టి, థైరాయిడ్, ఆహారం లేదా ఎదుగుదల. మీ శిశువైద్యుడు వీటిని సమన్వయం చేస్తారు. ఈ వైద్య పునాది ఏదైనా therapy కంటే ముందు వస్తుంది మరియు దానితో పాటు కొనసాగుతుంది.
- ప్రారంభ అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను ప్రారంభించండి. అనేక సిండ్రోమ్లు ప్రసంగం, మోటార్ నైపుణ్యాలు, అభ్యాసం లేదా రోజువారీ జీవిత స్వాతంత్ర్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఒక నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి assessment మీ పిల్లల ప్రస్తుత బలాలు మరియు సున్నితమైన, ప్రారంభ మద్దతు ఎక్కడ ఎక్కువగా సహాయపడుతుందో చూపిస్తుంది — కాబట్టి therapy సాధారణమైనది కాదు, ప్రత్యేకంగా రూపొందించబడింది.
- మీ బృందాన్ని నిర్మించుకోండి. శిశువైద్యుడు, జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు అభివృద్ధి చికిత్సకులు (ప్రసంగం, వృత్తి, ఫిజియోథెరపీ) కలిసి పనిచేయడం నిజమైన తేడాను కలిగిస్తుంది — ఏదో ఒక అపాయింట్మెంట్ కాదు.
- మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోండి. ఈ వార్తను గుర్తుంచుకోవడం చాలా కష్టం. కుటుంబంపై ఆధారపడండి, అదే మార్గంలో ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో కనెక్ట్ అవ్వండి మరియు దశలవారీగా గ్రహించడానికి మీకు మీరు అనుమతినివ్వండి.
ప్రారంభ మద్దతు అంటే మీ పిల్లల నిజమైన ప్రారంభ స్థానం నుండి నైపుణ్యాలను మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని పెంపొందించడం — పురోగతిని జరుపుకోవడం, ఒక సాధారణ స్థాయిని కొనసాగించడం కాదు.
ఎప్పుడు వెంటనే సమీక్ష కోసం చూడాలి
మీ పిల్లలకి ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, బరువు సరిగా పెరగకపోతే, మూర్ఛలు వచ్చినట్లుగా అనిపించే సంఘటనలు ఉంటే లేదా సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరీక్షలలో ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే వెంటనే మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఇవి వైద్య ప్రాధాన్యతలు మరియు మొదట వస్తాయి.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి — ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. అక్కడి నుండి మీ పిల్లలకి కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలలో ఖచ్చితమైన developmental profile మరియు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలతో అనుభవం ఉన్న వైద్యులచే రూపొందించబడిన ప్రణాళిక అందుతుంది. speech and language therapy మరియు విస్తృత అభివృద్ధి సహాయం ఎలా కలిసి ఉంటాయో తెలుసుకోండి మరియు [Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద ఒక సాధారణ సంభాషణతో ప్రారంభించండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ యొక్క ప్రారంభ బాల్య అభివృద్ధి మరియు పోషణ సంరక్షణపై మార్గదర్శకాలు; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) అభివృద్ధి సహాయం మరియు early intervention; అమెరికన్ స్పీచ్-లాంగ్వేజ్-హియరింగ్ అసోసియేషన్ జన్యు పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లల కోసం కమ్యూనికేషన్ సహాయం.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల బలాలు అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సరైన ప్రణాళికను రూపొందించడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారా? [Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి](/).
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, బరువు సరిగా పెరగకపోవడం, మూర్ఛ వచ్చేలా ఉండడం లేదా సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరీక్షలలో ఏదైనా ఆందోళన ఉంటే వెంటనే శిశువైద్యునితో సమీక్ష చేయించాలి. అలాగే, మీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్, కదలికలు మరియు రోజువారీ జీవితాన్ని గమనిస్తూ ఉండండి.
Try this at home
ఒక సాధారణ నోట్బుక్ ఉంచండి: మీ పిల్లల రోగ నిర్ధారణ పేరు, ప్రతి వైద్యుడి సంప్రదింపు వివరాలు, సిఫార్సు చేయబడిన ఆరోగ్య పరీక్షలు మరియు ప్రతి వారం మీరు గమనించే చిన్న విజయాలను వ్రాయండి. ఇది అధిక సమాచారాన్ని ప్రశాంతమైన, ఉపయోగించదగిన పటంగా మారుస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్యు నిర్ధారణ అంటే నా కూతురు అభివృద్ధి చెందలేదని అర్థమా?
లేదు. ఒక రోగ నిర్ధారణ మీ పిల్లలలో ఎల్లప్పుడూ ఉన్న ఒక నమూనాను సూచిస్తుంది - ఇది ఒక పరిమితిని విధించదు. సరైన వైద్య సంరక్షణ మరియు ముందుగా, వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతుతో, పిల్లలు తమ సొంత ప్రారంభ స్థానం నుండి క్రమంగా కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలను పెంపొందించుకుంటారు.
మొదటి వారంలోనే నేను ఏమి చేయాలి?
మీ జన్యుశాస్త్రవేత్త లేదా శిశువైద్యునితో ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించుకోండి, ఆ నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ కోసం ఏ ఆరోగ్య పరీక్షలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయో అడగండి మరియు ఏదైనా therapy ముందుగానే ప్రారంభమయ్యేలా అభివృద్ధి assessmentని ఏర్పాటు చేయండి. మీరు వార్తలను గ్రహిస్తున్నప్పుడు కుటుంబం మరియు ఇతర తల్లిదండ్రులపై ఆధారపడండి.
వైద్య పరీక్షలు therapy కంటే ముందు రావాలా?
ఔను - వైద్య పునాది మొదట వస్తుంది. కొన్ని సిండ్రోమ్లకు గుండె, వినికిడి, దృష్టి, థైరాయిడ్ లేదా ఆహార తనిఖీలు మీ శిశువైద్యురాలు సమన్వయం చేయాలి. అభివృద్ధి therapy అప్పుడు ఈ సంరక్షణతో పాటు నడుస్తుంది, దీనికి బదులుగా కాదు.
రోగ నిర్ధారణ తర్వాత Pinnacle ఎలా సహాయపడుతుంది?
ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ జీవిత నైపుణ్యాలలో ఒక నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను రూపొందిస్తుంది, ఆపై జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులలో అనుభవం ఉన్న చికిత్సకులతో ఒక అనుకూలీకరించిన ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది.