మీ ప్రశ్నకు సమాధానం
18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ప్రారంభ సంకేతాలు
18 నుండి 24 నెలల మధ్య వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుందనడానికి కొన్ని ప్రారంభ సంకేతాలు: ఒకేసారి అనేక రంగాలలో ఆలస్యం (నడవడం, మాట్లాడటం, చేతి వాడకం), low muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మరియు కొన్నిసార్లు ప్రత్యేకమైన శారీరక లక్షణాలు. చాలా సిండ్రోమ్‌లను ముందుగానే అనుమానిస్తారు, కానీ కొన్ని పసిపిల్లల దశలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. వీటిని ఇంట్లో గుర్తించి, చర్చించకూడదు, ఒక శిశువైద్యునితో చెప్పాలి. అభివృద్ధి మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అనేది తెలివైన మొదటి అడుగు.
In this answer 5 sections
ఒక చిన్నారి రెండవ పుట్టినరోజును కొంచెం భిన్నంగా జరుపుకుంటున్నప్పుడు, ఒక సున్నితమైన, తెలివైన చూపు సరైన సహాయానికి తలుపులు తెరవగలదు.
సంక్షిప్తంగా
18 నుండి 24 నెలల మధ్య, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుందనడానికి కొన్ని ప్రారంభ సంకేతాలు: ఒకేసారి అనేక రంగాలలో వెనుకబాటుతనం - ఆలస్యంగా నడవడం, కొన్ని లేదా పదాలు లేకపోవడం, low muscle tone (మెత్తటి అనుభూతి), ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా ఎదుగుదలలో ఇబ్బందులు మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు. చాలా సిండ్రోమ్‌లు పుట్టుక లేదా శిశు దశ నుండి అనుమానించబడతాయి, కానీ కొన్ని అభివృద్ధి లోపాలు బయటపడినప్పుడు పసిపిల్లల దశలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఇవి ఇంటి వద్ద గుర్తించి ముద్ర వేయడానికి కాకుండా, ఒక శిశువైద్యునితో గమనించి చర్చించాల్సిన సంకేతాలు, మరియు అభివృద్ధి మరియు జన్యు సమీక్ష అనేది తెలివైన తదుపరి చర్య.
గమనించాల్సిన ప్రారంభ సంకేతాలు (18–24 నెలలు)
అనేక రంగాలలో అభివృద్ధి
- ఒకటి కంటే ఎక్కువ రంగాలలో ఆలస్యం - ఉదాహరణకు నడవడం మరియు మాట్లాడటం మరియు చేతులను ఉపయోగించడం - కేవలం ఒకదానిలో కాదు
- చాలా తక్కువ పదాలు, లేదా ఇంకా పదాలను కలపడం ప్రారంభించకపోవడం, నెమ్మదిగా అర్థం చేసుకోవడంతో పాటు
- ఇంకా నడవకపోవడం, లేదా వెడల్పుగా, అస్థిరమైన నడకతో నడవడం
- చిన్న వస్తువులను తీసుకోవడం లేదా స్వయంగా తినడం వంటి చిన్న కదలికలతో ఇబ్బంది
శరీరం మరియు ఎదుగుదల
- low muscle tone (మెత్తటి, మెత్తటి అనుభూతి) లేదా, తక్కువ తరచుగా, అసాధారణమైన దృఢత్వం
- నెమ్మదిగా ఎదుగుదల, చాలా చిన్న లేదా పెద్ద తల పరిమాణం, లేదా వయస్సుకి మించి చిన్నదిగా లేదా పెద్దదిగా ఉండటం
- కొనసాగుతున్న ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, రిఫ్లక్స్ లేదా మలబద్ధకం
- పదే పదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, లేదా తెలిసిన గుండె, వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు
స్వరూపం మరియు ఇతర ఆధారాలు
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, అసాధారణమైన చేతి లేదా కాలి ముడతలు, లేదా వైద్యుడు గుర్తించిన తేడాలు
- తెలిసిన జన్యు పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, లేదా నవజాత శిశువు లేదా శిశువు తనిఖీలలో మునుపటి 'మెత్తటి' ఆందోళనలు
సాధారణ మార్పు నుండి సమీక్ష వైపుకు దీనిని మార్చేది ఏమిటంటే బహుళ ప్రాంతాలలో ఒక నమూనా, developmental delayతో పాటు శారీరక లేదా వృద్ధి వ్యత్యాసాలు, లేదా వైద్యుని ముందస్తు గమనిక - వెచ్చదనం, కంటి సంబంధం మరియు అనుబంధం అంతటా మనోహరంగా ఉండగలవు, మరియు అది భరోసా కలిగిస్తుంది.
ఎప్పుడు పరీక్ష చేయించుకోవాలి
చాలా మంది పసిపిల్లలు వారి స్వంత వేగంతో అభివృద్ధి చెందుతారు, మరియు ఒక ఒంటరి ఆలస్యం అరుదుగా ఆందోళనకు కారణమవుతుంది. కానీ ఆలస్యం అనేక ప్రాంతాలలో విస్తరించి ఉంటే, శారీరక లేదా వృద్ధి వ్యత్యాసాలు ఉన్నప్పుడు లేదా శిశువైద్యుడు గతంలో ఏదైనా గుర్తించినప్పుడు, అభివృద్ధి సమీక్ష మరియు శిశువైద్య జన్యుశాస్త్ర సూచన తెలివైనది. రోగ నిర్ధారణలో తరచుగా వైద్యుడు ఏర్పాటు చేసిన రక్త పరీక్షలు (క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే వంటివి) ఉంటాయి - మరియు ముఖ్యంగా, పరీక్ష ఫలితం వచ్చే ముందు అభివృద్ధికి మద్దతు వెంటనే ప్రారంభించవచ్చు. ప్రారంభంలో, బలాల-మొదట therapy ప్రతి పిల్లవాడు వారు ఏమి చేయగలరో దానిపై ఆధారపడటానికి సహాయపడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
Pinnacle Blooms Network వద్ద, మేము మీ పిల్లల బలాలు మరియు వారు వృద్ధి చెందడానికి సహాయపడే రోజువారీ విషయాలతో ప్రారంభిస్తాము, ఆపై వాటి చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తాము - తరచుగా మీ శిశువైద్యుడు మరియు జన్యుశాస్త్ర బృందంతో కలిసి పనిచేస్తాము. ఆట ఆధారిత early intervention therapy కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తుంది, తల్లిదండ్రులను భాగస్వాములుగా శిక్షణ ఇస్తారు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది; ఇక్కడ ఏదీ రోగ నిర్ధారణ కాదు. మీరు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరియు మద్దతు ఎలా పనిచేస్తుందో మరింత తెలుసుకోవచ్చు. 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందించబడ్డాయి, మా లక్ష్యం స్థిరమైన, నమ్మకమైన పురోగతి.
విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి పరిస్థితులపై WHO ICD-11 మార్గదర్శకాలకు అనుగుణంగా, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org అభివృద్ధి నిఘా మరియు milestonesపై మార్గదర్శకాలు మరియు పసిపిల్లలలో అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై CDC వనరులు.
తదుపరి దశ — ఇది మీ చిన్నారిలా అనిపిస్తే, +91 91001 81181 నంబరుకు WhatsApp ద్వారా మా క్లినికల్ బృందంతో ఒక అభివృద్ధి స్క్రీనింగ్ బుక్ చేసుకోండి, మీ పిల్లల గురించి కలిసి తెలుసుకుందాం.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
CONNECT THE ANSWER TO YOUR CHILD’S DAY
Something to notice. Something to discuss.
What to notice
అనేక ప్రాంతాలలో కలిసి ఆలస్యం (నడవడం, మాట్లాడటం, చేతి వాడకం), low muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు లేదా వైద్యుడి ముందస్తు ఆందోళన.
In everyday life
milestones గురించి ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - మొదటి అడుగులు, కొత్త పదాలు, ఆహారం మరియు పెరుగుదల ఎలా జరుగుతుందో - మరియు మీ తదుపరి శిశువైద్య పరీక్షలో దానిని పంచుకోండి; ఏ ఒక్క ఆలస్యం కంటే ప్రాంతాల వారీగా నమూనాలు చాలా ముఖ్యం.
Bring your observations and questions to your child’s professional. Choose activities that suit your child’s comfort, abilities and agreed plan.
Bring your questions to a first visitQuestions families ask
చాలా జన్యు సిండ్రోమ్‌లు పుట్టినప్పుడే కనుగొనబడవా?
చాలా మంది పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో అనుమానించబడతారు, ముఖ్యంగా శారీరక లక్షణాలు లేదా ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నప్పుడు. కానీ నడవడం, మాట్లాడటం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలలో అభివృద్ధి లోపాలు తలెత్తినప్పుడు కొంతమంది బాల్యంలో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. జన్యుపరమైన సమీక్ష మరియు పరీక్షలు సముచితమో కాదో శిశువైద్యురాలు నిర్ణయించగలదు.
మా చిన్నారి నడవడానికి మరియు మాట్లాడటానికి ఆలస్యం అవుతోంది, కానీ చాలా ప్రేమగా ఉంది - నేను ఆందోళన చెందాలా?
వెచ్చదనం, కంటి సంబంధం మరియు అనుబంధం అద్భుతంగా మరియు భరోసాగా ఉంటాయి. ఒక ఒంటరి ఆలస్యం చాలా అరుదుగా ఆందోళన కలిగిస్తుంది. ఇది అనేక ప్రాంతాలలో కనిపించే నమూనా, లేదా శారీరక లేదా పెరుగుదల వ్యత్యాసాలతో పాటు ఆలస్యం, మీ శిశువైద్యునితో చర్చించదగినది - మరియు రోగ నిర్ధారణకు ముందే మద్దతు ప్రారంభించవచ్చు.
ఏ పరీక్షలు జన్యు సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తాయి?
రోగ నిర్ధారణను వైద్యురాలు నిర్వహిస్తుంది మరియు క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే లేదా నిర్దిష్ట జన్యు ప్యానెల్స్ వంటి రక్త పరీక్షలు ఉండవచ్చు, వీటిని పిల్లల జన్యుశాస్త్రం ద్వారా ఏర్పాటు చేస్తారు. మేము ఎప్పుడూ రోగ నిర్ధారణ చేయము - మీ పిల్లల బలాలు అర్థం చేసుకోవడం మరియు సహాయకారిగా, ఆట ఆధారిత మద్దతును వెంటనే ప్రారంభించడంపై దృష్టి పెడతాము.
ఒక సిండ్రోమ్ నిర్ధారించబడితే therapy సహాయం చేయగలదా?
అవును. ప్రారంభంలో, బలాలు మొదట therapy మూల కారణంతో సంబంధం లేకుండా కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తుంది మరియు పరీక్ష ఫలితం కోసం వేచి ఉండవలసిన అవసరం లేదు. మేము తరచుగా మీ పిల్లల వైద్య మరియు జన్యుశాస్త్ర బృందంతో కలిసి పని చేస్తాము.
FOLLOW THE SOURCE
References behind this answer.
Follow any source links within the explanation above. This record has no separately listed references.
References are supplied with this answer. An organisation homepage offers further reading; it does not establish an independent review of this page.
Content attribution: SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network.
PEOPLE, TOPICS & DEVELOPMENT
See the connections.
Browse the wider question collections connected with this answer’s audience, developmental area and stage.
FROM UNDERSTANDING TO PURPOSEFUL SUPPORT
One question. Your child’s whole life.
Your child’s self-sufficient, mainstream-included life is the purpose from the beginning. At Pinnacle, that purpose shapes what we understand, the goals we choose, the people we bring together, everyday practice and review.
Connect this question with the right support.
Start with your child’s strengths, your observations and what you want everyday life to become.
Make the next conversation useful.
Bring the situations you notice at home or school. We’ll explain a suitable service, centre and first visit, including availability and fees, before you decide.
How PinnacleAI® connects the journeyExplore the seven stages
- 1Understand abilities
A starting picture of your child’s capabilities.
- 2Choose meaningful goals
Readiness and a plan shaped around the child.
- 3Bring the right support together
Suitable therapies and people for those goals.
- 4Carry practice into everyday life
Guidance for family, home and school.
- 5Track and correct
Use observations to adjust the plan.
- 6Reassess and review
Decide what to continue, change or do next.
- 7Grow independence and participation
The child’s life gives each step its purpose.
Explore the whole PinnacleAI® system → · Participation at school and in the community →
PINNACLE’S EVIDENCE, OPEN TO YOU
Look at the evidence behind our work.
Read our research, inspect the original regulatory documents and check what each institutional measure means.
General information supports a conversation with an appropriately qualified professional. Advice, goals and support depend on the individual child.