Genetic / Chromosomal Syndromes
బాల్యంలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు, ఇవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలో తేడా కారణంగా వస్తాయి. బాల్యంలో అవి తరచుగా ఆలస్యమైన milestones, low muscle tone, ఆహారపు అలవాట్లలో తేడాలు లేదా ప్రత్యేక లక్షణాలుగా కనిపిస్తాయి. ప్రారంభ, వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతుతో చాలా మంది పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, కనెక్ట్ అవుతారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు.
ఒక పిల్లవాడు కొంచెం భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, కొన్నిసార్లు ఆ వివరణ వారు పుట్టినప్పటి బ్లూప్రింట్లోనే ఉంటుంది - మరియు దానిని అర్థం చేసుకోవడం భయాన్ని కాదు, స్పష్టతను ఇస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పుట్టుకకు ముందే ఉండే పరిస్థితులు, పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని వ్యత్యాసం వల్ల వస్తాయి - శరీరం మరియు మెదడు ఎలా పెరుగుతాయో మార్గనిర్దేశం చేసే సూచనల సమితి. ప్రసిద్ధ ఉదాహరణలలో down syndrome, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి. ఇవి ఎవరి తప్పు కాదు, మరియు ఈ పరిస్థితులు ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, కనెక్ట్ అవుతారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు - ముఖ్యంగా ప్రారంభ, ప్రేమపూర్వక మద్దతుతో.బాల్యంలో ఇది ఎలా ఉండవచ్చు
ప్రతి సిండ్రోమ్ - మరియు ప్రతి పిల్లవాడు - భిన్నంగా ఉంటారు, కానీ తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఒకే సంకేతం కంటే విషయాల నమూనాను గమనిస్తారు:- అభివృద్ధి milestones ఆలస్యంగా రావడం - కూర్చోవడం, నడవడం, మొదటి పదాలు లేదా ఆట నైపుణ్యాలు ఎక్కువ సమయం తీసుకోవడం
- ప్రారంభ నెలల్లో ఆహారం లేదా low muscle tone (ఒక "ఫ్లాపీ" అనుభూతి)
- కొన్ని సిండ్రోమ్లలో పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే కనిపించే విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు
- నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా తల పరిమాణంలో తేడాలు
- కమ్యూనికేషన్ మరియు అభ్యాసం వారి స్వంత వేగంతో అభివృద్ధి చెందుతాయి
కొన్ని సిండ్రోమ్లు పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడతాయి; ఇతరులు అభివృద్ధి విప్పుతున్నప్పుడు క్రమంగా వెలుగులోకి వస్తాయి. పిల్లల వైద్యుడు చిత్రాన్ని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు మరియు ఆ జ్ఞానం ఖచ్చితంగా సరైన మద్దతును రూపొందించడానికి సహాయపడుతుంది.
Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. అక్కడి నుండి, మీ పిల్లల బలాలు మరియు మద్దతు అవసరాలు స్పష్టమైన, అనుసరించదగిన ప్రణాళికగా మారుతాయి జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం therapy, అనుగుణంగా speech therapy, మరియు మీరు AbilityScore® ద్వారా ట్రాక్ చేయగల ఒక ఆధార స్థాయి.నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై మార్గదర్శకాలు; WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్.తదుపరి అడుగు — మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నాడో తెలుసుకోవాలని ఉందా? ఒక Pinnacle వైద్యురాలు స్పష్టమైన ప్రారంభ స్థానాన్ని ఏర్పరచగలదు.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక వైద్య AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
milestones ఊహించిన దానికంటే ఆలస్యంగా రావడం, low muscle tone లేదా ప్రారంభ నెలల్లో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, పుట్టినప్పటి నుండి విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా నెమ్మదిగా పెరుగుదల - మీ శిశువైద్యునితో ఏదైనా ఆందోళనల నమూనాను పంచుకోండి.
Try this at home
మీ పిల్లలు ఎప్పుడు milestoneకి చేరుకుంటారో ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి - మొదటి నవ్వు, కూర్చోవడం, మొదటి మాటలు. ఈ కాలక్రమం మీ శిశువైద్యుడికి చాలా విలువైనది మరియు త్వరగా ప్రారంభించడానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-27 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్యు సిండ్రోమ్లకు తల్లిదండ్రులే కారణమా?
లేదు. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని దేని వల్ల కాదు. ఆ పిల్లవాడు ఎలా తయారయ్యాడో ఇందులో భాగం, మరియు చాలా మంది పిల్లలు సరైన మద్దతుతో అభివృద్ధి చెందుతారు.
పుట్టుకతోనే జన్యు సిండ్రోమ్ను గుర్తించగలమా?
కొన్ని పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే శారీరక లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడతాయి మరియు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి; మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందుతున్న కొద్దీ క్రమంగా స్పష్టమవుతాయి. పూర్తి చిత్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక శిశువైద్యురాలు జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు.
therapy జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి సహాయం చేయగలదా?
అవును. కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలలో ప్రారంభ, వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతు చాలా మంది పిల్లలు అర్థవంతమైన పురోగతిని సాధించడానికి మరియు ఎక్కువ స్వాతంత్ర్యం వైపు ఎదగడానికి సహాయపడుతుంది.