Genetic / Chromosomal Syndromes
ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు నిర్వచనం ప్రకారం ఎల్లప్పుడూ జన్యుపరమైనవే, కానీ ఎల్లప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేవి కావు. చాలా సిండ్రోమ్లు తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ ఎటువంటి లోపం లేకుండా గర్భధారణ సమయంలో ఒక కొత్త మార్పుగా (డి నోవో) ప్రారంభమవుతాయి, అయితే కొన్ని మాత్రమే కుటుంబాల ద్వారా వారసత్వంగా వస్తాయి. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ యొక్క పునరావృతం గురించి వివరించగలరు.
"ఇది మన జన్యువులలో ఉందా - మరియు మనం దానిని ముందుకు పంపామా?" ఇవి రెండు వేర్వేరు ప్రశ్నలు, మరియు సమాధానం నిజమైన భరోసాను ఇస్తుంది.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు నిర్వచనం ప్రకారం జన్యుపరమైనవి - అవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలో మార్పు నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి. కానీ జన్యుపరమైనది స్వయంచాలకంగా వంశపారంపర్యమైనది అని కాదు (తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినది). అటువంటి పరిస్థితులు చాలా వరకు సరికొత్త మార్పుగా ప్రారంభమవుతాయి - దీనిని డి నోవో మార్పు అంటారు - ఇది గర్భధారణ సమయంలో జరుగుతుంది, ఎటువంటి తప్పు లేకుండా మరియు ఏ తల్లిదండ్రులు కూడా వేరే విధంగా చేయలేరు. కొన్ని మాత్రమే కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమిస్తాయి.జన్యు మరియు వంశపారంపర్య - సాధారణ వ్యత్యాసం
దీన్ని రెండు వేర్వేరు ఆలోచనలుగా భావించండి:- జన్యు అంటే కారణం జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలో ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్లన్నీ జన్యుపరమైనవే.
- వంశపారంపర్య అంటే అది వారసత్వంగా వచ్చింది - తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించింది. కొన్ని జన్యు సిండ్రోమ్లు వంశపారంపర్యమైనవి; చాలా వరకు కాదు.
కొన్ని సాధారణ నమూనాలు:
- కొత్త (డి నోవో) మార్పులు - ఉదాహరణకు, down syndrome సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ మార్పు నుండి వస్తుంది, తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా కాదు.
- వారసత్వ మార్పులు - కొన్ని పరిస్థితులు కుటుంబ నమూనాలను అనుసరిస్తాయి, ఇక్కడ జన్యు మార్పు ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల ద్వారా తీసుకువెళ్ళబడుతుంది.
- వాహక పరిస్థితులు - తల్లిదండ్రులు తమకు తెలియకుండానే మార్పును కలిగి ఉండవచ్చు, అయినప్పటికీ దానిని ముందుకు పంపగలరు.
జన్యు సలహాదారు ఎందుకు విలువైనదో ఇది ఖచ్చితంగా తెలియజేస్తుంది: వారు మీ పిల్లల నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ మీ కుటుంబానికి ఏమి చేస్తుందో మరియు అది పునరావృతమయ్యే అవకాశం ఉందో లేదో వివరించగలరు.
మీ పిల్లలకి ఏమి ముఖ్యం
కారణం ఏదైనప్పటికీ, ముందుకు సాగే మార్గం ఒకటే - ఈ రోజు మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను అర్థం చేసుకోండి మరియు వారి చుట్టూ మద్దతును నిర్మించండి. జన్యు మూలం మనకు ఎందుకు చెబుతుంది; అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ మనకు ఇప్పుడు ఏమి సహాయపడుతుంది చెబుతుంది.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. ఆపై మేము ఆ అవగాహనను మీరు అనుసరించగల రోజువారీ ప్రణాళికగా అనువదిస్తాము. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి, early intervention therapy అభివృద్ధికి ఎలా మద్దతు ఇస్తుందో అన్వేషించండి మరియు AbilityScore ఎలా పనిచేస్తుందో చూడండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి సంరక్షణపై మార్గదర్శకత్వం; క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై US సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ సమాచారం, ఇక్కడ సాధారణ భాషలో వివరించబడింది.తదుపరి దశ — మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నాడో తెలుసుకోవాలని ఉందా? Pinnacle క్లినిషియన్తో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీ పిల్లల సిండ్రోమ్ కొత్త (డి నోవో) మార్పు లేదా వారసత్వంగా వచ్చిందా - మరియు, మీరు మరొక గర్భం కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యు సలహాదారు పునరావృత పరిశీలనలను సూచిస్తారా అనేది.
Try this at home
మీ పిల్లవాడికి జన్యు సిండ్రోమ్ ఉందని మీకు చెప్పబడితే, వైద్యురాలిని ఒక సాధారణ ప్రశ్న అడగండి: 'ఇది కొత్తదా, లేదా వారసత్వంగా వచ్చిందా?' సమాధానం తెలుసుకోవడం ఆందోళనను తగ్గిస్తుంది మరియు ఏదైనా కుటుంబ నియంత్రణ నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్యుపరమైనది అంటే నా బిడ్డ దానిని నా నుండి వారసత్వంగా పొందిందా?
ఖచ్చితంగా కాదు. జన్యుపరమైనది అంటే కారణం జన్యువులు లేదా క్రోమోజోములలో ఉందని అర్థం, కానీ చాలా సిండ్రోమ్లు గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ లేని సరికొత్త (డి నోవో) మార్పు నుండి వస్తాయి. కొన్ని మాత్రమే వారసత్వంగా వస్తాయి.
డి నోవో అంటే ఏమిటి?
డి నోవో అంటే 'కొత్తది' అని అర్థం. ఇది జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ మార్పును వివరిస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే బదులు గర్భధారణ సమయంలో తాజాగా కనిపించింది. ఇది ఎవరి తప్పు కాదు మరియు నివారించబడలేదు.
మరో గర్భధారణలో ఇది మళ్లీ జరగవచ్చా?
అది పూర్తిగా నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ మరియు అది ఎలా వచ్చిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ పిల్లల ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను సమీక్షించి, మీ కుటుంబానికి పునరావృతమయ్యే అవకాశం గురించి వివరించగలదు.
కారణం తెలుసుకోవడం వల్ల నా పిల్లల therapy మారుతుందా?
జన్యు మూలం ఎందుకు అనే విషయాన్ని వివరిస్తుంది, కానీ మీ పిల్లల వ్యక్తిగత అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ ఇప్పుడు ఏమి సహాయపడుతుందో తెలియజేస్తుంది. కారణం ఏదైనప్పటికీ, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాల చుట్టూ మద్దతు నిర్మించబడుతుంది.