Genetic / Chromosomal Syndromes
బాల్యంలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలమానాలు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లలో ప్రారంభ బాల్య పరిశోధనలో ధృవీకరించబడిన కొలమానాల యొక్క బహుళ-డొమైన్ బ్యాటరీని ఉపయోగిస్తారు - అభివృద్ధి కోసం బేలీ, ముల్లెన్ మరియు గ్రిఫిత్స్; అనుకూల ప్రవర్తన కోసం విన్ల్యాండ్-3 మరియు ABAS-3; భాష కోసం CDI మరియు PLS-5; మోటార్ కోసం PDMS-2/GMFM; మరియు ప్రవర్తన కోసం CBCL/ABC. ఎంపిక ఫ్లోర్ ఎఫెక్ట్లను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి మరియు సిండ్రోమ్ సూచన డేటా మరియు పునరావృత నిర్మాణాత్మక ప్రొఫైలింగ్కు అనుకూలంగా ఉండాలి.
ఖచ్చితమైన సిండ్రోమ్ పరిశోధన సరైన సాధనాలతో ప్రారంభమవుతుంది - విభిన్నమైన, నెమ్మదిగా కదిలే అభివృద్ధి పథాలలో మార్పును గుర్తించడానికి తగినంత సున్నితమైన కొలతలు అవసరం.
సంక్షిప్తంగా:
బాల్యంలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను (ఉదాహరణకు డౌన్, ఫ్రాజైల్ X, విలియమ్స్, Rett, ప్రాడర్-విల్లీ, ఏంజెల్మన్) అధ్యయనం చేయడం అనేది అభిజ్ఞా, అనుకూల ప్రవర్తన, భాష, మోటార్ ఫంక్షన్ మరియు ప్రవర్తన/జీవిత నాణ్యతను విస్తరించి ఉన్న ధృవీకరించబడిన, సాధారణ-సూచన లేదా ప్రమాణ-సూచన ఫలిత కొలతలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఏ ఒక్క సాధనం సరిపోదు; పరిశోధకులు సాధారణంగా ఒక ప్రపంచ అభివృద్ధి కొలత, ఒక అనుకూల-ప్రవర్తన స్థాయి మరియు సిండ్రోమ్-సెన్సిటివ్ లేదా డొమైన్-నిర్దిష్ట సాధనాలను కలుపుతారు, తరచుగా కాలానుగుణంగా క్రియాత్మక మార్పును ట్రాక్ చేయడానికి క్లినిషియన్-నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక ప్రొఫైలింగ్ ద్వారా అనుబంధించబడతాయి.
డొమైన్ ద్వారా ప్రధాన ధృవీకరించబడిన సాధనాలు:
* ప్రపంచ అభివృద్ధి & అభిజ్ఞా
- బేలీ స్కేల్స్ ఆఫ్ ఇన్ఫాంట్ అండ్ టాడ్లర్ డెవలప్మెంట్ (BSID-III/4) - 42 నెలల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల కోసం అభిజ్ఞా, భాష మరియు మోటార్ కాంపోజిట్లు; తీవ్రమైన ఆలస్యంలో గుర్తించబడిన ఫ్లోర్ ప్రభావాలు ఉన్నప్పటికీ విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతుంది.
- ముల్లెన్ స్కేల్స్ ఆఫ్ ఎర్లీ లెర్నింగ్ - ప్రారంభ అభిజ్ఞా మరియు మోటార్ ప్రొఫైలింగ్, అసమాన సిండ్రోమ్ ప్రొఫైల్లకు సున్నితంగా ఉంటుంది.
- గ్రిఫిత్స్ స్కేల్స్ ఆఫ్ చైల్డ్ డెవలప్మెంట్ (గ్రిఫిత్స్ III) - విస్తృత అభివృద్ధి కోశాంకం.
* అనుకూల ప్రవర్తన
- వైన్ల్యాండ్ అడాప్టివ్ బిహేవియర్ స్కేల్స్ (Vineland-3) - క్రియాత్మక/అనుకూల ఫలితాల కోసం ఫీల్డ్ ప్రమాణం; ఇన్ఫార్మర్-ఆధారిత, పూర్తి సామర్థ్య పరిధిలో మరియు రేఖాంశ ఫాలో-అప్ అంతటా సున్నితంగా ఉంటుంది.
- అడాప్టివ్ బిహేవియర్ assessment సిస్టమ్ (ABAS-3).
* భాష & కమ్యూనికేషన్
- మాక్ఆర్థర్-బేట్స్ కమ్యూనికేటివ్ డెవలప్మెంట్ ఇన్వెంటరీస్ (CDI) - ప్రారంభ పదజాలం మరియు సంజ్ఞలు.
- ప్రీస్కూల్ లాంగ్వేజ్ స్కేల్స్ (PLS-5), ముల్లెన్ లాంగ్వేజ్ సబ్స్కేల్స్.
మోటార్ & ప్రవర్తన/జీవన నాణ్యత
- పీబాడీ డెవలప్మెంటల్ మోటార్ స్కేల్స్ (PDMS-2), gross motor ఫంక్షన్ మెజర్ (GMFM) ఇక్కడ మోటార్ ప్రమేయం ప్రధానంగా ఉంటుంది.
- చైల్డ్ బిహేవియర్ చెక్లిస్ట్ (CBCL/1.5–5), అబెర్రెంట్ బిహేవియర్ చెక్లిస్ట్ (ABC), మరియు ప్రవర్తనా లక్షణాల కోసం సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట స్కేల్స్.
పద్ధతికి సంబంధించిన అంశాలు
కీలక రూపకల్పన సమస్యలలో తీవ్రంగా ఆలస్యమైన పిల్లల కోసం ప్రామాణికమైన అభిజ్ఞా పరీక్షలలో ఫ్లోర్ ఎఫెక్ట్స్ (రా-స్కోర్, గ్రోత్-స్కేల్-వాల్యూ లేదా ఏజ్-ఈక్వివలెంట్ విశ్లేషణలకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడం), విత్-సిండ్రోమ్ రిఫరెన్స్ డేటా యొక్క విలువ మరియు సాధారణ సూచికలు కప్పిపుచ్చగల పెరుగుతున్న, క్రియాత్మక మార్పును సంగ్రహించడానికి పునరావృత నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్ యొక్క ఉపయోగం ఉన్నాయి. ఎంపిక ICF ఫ్రేమ్వర్క్కు మరియు అధ్యయనం యొక్క నిర్దిష్ట ఆసక్తికి అనుగుణంగా ఉండాలి.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో స్థాపించబడతాయి - ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. పరిశోధన సహకారం కోసం, మా వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్ ప్రచురించబడిన సాధనాలకు అనుబంధంగా ఉంటుంది మరియు పెద్ద, నిజ-ప్రపంచ సమూహాలలో నిలువు ట్రాకింగ్కు మద్దతు ఇస్తుంది. జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ మార్గం, పరిశోధన భాగస్వామ్య కార్యక్రమం, మరియు AbilityScore® ఎలా ఏర్పడుతుంది గురించి తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ఇంటర్నేషనల్ క్లాసిఫికేషన్ ఆఫ్ ఫంక్షనింగ్, డిసేబిలిటీ అండ్ హెల్త్ (ICF) మరియు ICD-11 ఫంక్షనింగ్ డొమైన్ల ఫ్రేమింగ్; అమెరికన్ స్పీచ్-లాంగ్వేజ్-హియరింగ్ అసోసియేషన్ గైడెన్స్ ఆన్ లాంగ్వేజ్ assessment; AAP అభివృద్ధి నిఘా సూత్రాలు. నిర్దిష్ట సైకోమెట్రిక్ సాధనాలను వాటి ప్రచురించబడిన ధ్రువీకరణ సాహిత్యం ప్రకారం ఎంచుకోవాలి.తదుపరి దశ — సిండ్రోమ్ అధ్యయనం లేదా రిజిస్ట్రీని రూపొందించడం? ఫలిత కొలమానాలను సమలేఖనం చేయడానికి మరియు నిలువు సమూహ డేటాను పొందడానికి Pinnacle పరిశోధన బృందంతో [భాగస్వామి అవ్వండి] (/research).
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
తీవ్రంగా ఆలస్యమైన పిల్లల కోసం ప్రామాణికమైన అభిజ్ఞా పరీక్షలలో ఫ్లోర్ ఎఫెక్ట్ల కోసం చూడండి - ముడి స్కోర్లు, వృద్ధి స్థాయి విలువలు లేదా వయస్సు-సమానమైన వాటికి ప్రాధాన్యత ఇవ్వండి మరియు అందుబాటులో ఉన్న చోట సిండ్రోమ్ సూచన డేటాను ఉపయోగించండి.
Try this at home
ఒక రేఖాంశ సిండ్రోమ్ అధ్యయనాన్ని రూపొందించేటప్పుడు, ఒక సాధారణ-సూచన అభివృద్ధి కొలతను ఒక సమాచార-ఆధారిత అనుకూల స్కేల్తో (వినెలాండ్-3) జత చేయండి - అనుకూల పథం తరచుగా ఫంక్షనల్ మార్పును వెల్లడిస్తుంది, ఇది భాగహార స్కోర్లను చదును చేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
సిండ్రోమ్ పరిశోధనలో ఫ్లోర్ ఎఫెక్ట్స్ ఎందుకు సమస్యగా ఉంటాయి?
బేలీ వంటి ప్రామాణిక అభిజ్ఞా పరీక్షలు తీవ్ర ఆలస్యం ఉన్న పిల్లల కోసం దిగువకు వెళ్ళగలవు, సమ్మేళన స్థాయిలో నిజమైన మార్పు కనిపించకుండా చేస్తుంది. పరిశోధకులు ముడి స్కోర్లు, వృద్ధి స్థాయి విలువలు, వయస్సు-సమానమైనవి లేదా చిన్న క్రియాత్మక లాభాలకు సున్నితంగా ఉండే పునరావృత నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్ను ఉపయోగించి దీనిని తగ్గిస్తారు.
ఫంక్షనల్ ఫలితంగా ఏ ఒక్క కొలత ఎక్కువగా ఉపయోగించబడుతుంది?
వినెల్యాండ్ అడాప్టివ్ బిహేవియర్ స్కేల్స్ (వినెల్యాండ్-3) అనేది సిండ్రోమ్లలో ఫంక్షనల్ ఫలితాల కోసం ఫీల్డ్ స్టాండర్డ్, ఎందుకంటే ఇది ఇన్ఫార్మర్-ఆధారితమైనది, పూర్తి సామర్థ్య పరిధిలో సున్నితంగా ఉంటుంది మరియు లాంగిట్యూడినల్ ఫాలో-అప్ కోసం ధృవీకరించబడింది.
చర్యలు సిండ్రోమ్-నిర్దిష్టంగా ఉండాలా లేదా సాధారణమైనవా?
రెండూ. సాధారణ ప్రమాణ-సూచన సాధనాలు క్రాస్-సిండ్రోమ్ పోలికను అనుమతిస్తాయి, అయితే సిండ్రోమ్-లోపలి సూచన డేటా మరియు ప్రవర్తనా-ఫినోటైప్ స్కేల్స్ లక్షణ ప్రొఫైల్లను సంగ్రహిస్తాయి. ఎంపిక అధ్యయనం యొక్క నిర్దిష్ట నిర్మాణం మరియు ఆసక్తి ఉన్న ICF డొమైన్లకు అనుగుణంగా ఉండాలి.