Genetic / Chromosomal Syndromes
పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఎంత సాధారణం?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు సమిష్టిగా చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఊహించిన దానికంటే సాధారణం; down syndrome ఒక్కటే సుమారు 700–1,000 జననాలలో 1 సంభవిస్తుంది, అయితే అనేక ఇతర సిండ్రోమ్లు వ్యక్తిగతంగా అరుదుగా ఉంటాయి, కానీ జనాభా అంతటా కలుస్తాయి. ఒక రోగ నిర్ధారణ మద్దతును నిర్దేశిస్తుంది, ఎప్పటికీ సంభావ్యతను పరిమితం చేయదు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
జన్యుపరమైన తేడా మీ పిల్లల వ్యక్తిత్వంలో ఒక భాగం మాత్రమే - వారు ఎలా ఎదుగుతారనే దానిపై ఇది తీర్పు కాదు, చాలా కుటుంబాలు గ్రహించే దానికంటే ఇది చాలా సాధారణం.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు కలిపి, చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ సాధారణం - సమిష్టిగా పిల్లలలో అర్థవంతమైన భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. కొన్ని సింగిల్ పరిస్థితులు బాగా తెలుసు: ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 700-1,000 జననాలలో సుమారు 1లో down syndrome సంభవిస్తుంది. అనేక ఇతర సిండ్రోమ్లు వ్యక్తిగతంగా అరుదు, కానీ ఒక సమూహంగా అవి చాలా కుటుంబాలను తాకుతాయి. జన్యు నిర్ధారణ మీ పిల్లలకి ఉత్తమంగా ఎలా మద్దతు ఇవ్వాలో చెబుతుంది - ఇది వారి ప్రేమ, ఎదుగుదల లేదా సామర్థ్యంపై ఎప్పుడూ పరిమితి విధించదు.సంఖ్యలను దృష్టిలో ఉంచుకుంటే
- down syndrome (ట్రైసోమీ 21) - అత్యంత సాధారణమైన వాటిలో ఒకటి, సుమారు 700-1,000 జననాలలో 1.
- అనేక సిండ్రోమ్లు వ్యక్తిగతంగా అరుదు - ఫ్రాజైల్ X, టర్నర్, క్లైన్ఫెల్టర్, విలియమ్స్ లేదా ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్లు వంటి పరిస్థితులు ఒక్కొక్కటి చాలా తక్కువగా సంభవిస్తాయి, కానీ కలిసి అవి విస్తృత జనాభాలో కనిపిస్తాయి.
- ఎప్పటికంటే ఎక్కువగా గుర్తించబడుతున్నాయి - జన్యు పరీక్షకు విస్తృత ప్రాప్తి అంటే నేటి పిల్లలు ముందుగానే గుర్తించబడి, మద్దతు పొందుతున్నారు, ఇది వారి అభివృద్ధికి శుభవార్త.
- చాలా వరకు సాధారణ మార్గంలో వారసత్వంగా రావు - అనేక క్రోమోజోమ్ తేడాలు అభివృద్ధిలో చాలా ముందుగానే ఒకసారి జరిగే సంఘటనగా జరుగుతాయి మరియు ఇది ఎవరి తప్పు కాదు.
గణాంకాల కంటే ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే: జన్యు సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న పిల్లలు వారి బలాలు పెంపొందించబడినప్పుడు మరియు వారి అవసరాలు ముందుగానే తీర్చబడినప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతారు. ప్రతీ బిడ్డ చుట్టూ రూపొందించబడిన ప్రసంగం, వృత్తి, ఫిజియోథెరపీ మరియు ప్రత్యేక-విద్య మద్దతు - కమ్యూనికేషన్, రోజువారీ నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యానికి నిజమైన, శాశ్వతమైన మార్పును కలిగిస్తాయి.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
మీ పిల్లవాడు milestones (కూర్చోవడం, నడవడం, మాట్లాడటం) నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యం చూపిస్తే, పుట్టినప్పుడు లేదా తరువాత గుర్తించదగిన శారీరక లక్షణాలు కనిపిస్తే, ఆహారం లేదా ఎదుగుదల సమస్యలు ఉంటే లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా సిండ్రోమ్ ఉంటే మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి. వైద్యుడు జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు - అక్కడి నుండి, అభివృద్ధి ప్రణాళిక ప్రారంభించవచ్చు. వేచి ఉండటం కంటే ముందుగా సహాయం తీసుకోవడం ఎల్లప్పుడూ మంచిది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. [4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో](/), మా చికిత్సకులు వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® assessment ద్వారా ఖచ్చితమైన అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ను రూపొందిస్తారు, ఆపై మీ పిల్లల బలాలు ఆధారంగా ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు - కమ్యూనికేషన్ మరియు ఆత్మవిశ్వాసాన్ని పెంచడానికి speech therapyతో సహా [/speech-therapy].విశ్వసనీయ మూలాలు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు అభివృద్ధి పరిస్థితుల యొక్క WHO ICD-11 ఫ్రేమింగ్; పిల్లలలో జన్యు పరిస్థితులపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) మార్గదర్శకత్వం; down syndrome మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల వ్యాప్తిపై CDC డేటా.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల కోసం స్పష్టత మరియు సహాయక ప్రణాళిక కావాలా? Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
ఆలస్యమైన milestones (కూర్చోవడం, నడవడం, మాట్లాడటం), విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, ఆహారం తీసుకోవడం లేదా ఎదుగుదల సమస్యలు లేదా సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కోసం చూడండి - మరియు వీటిలో దేనినైనా మీ శిశువైద్యునితో developmental check కోసం లేవనెత్తండి.
Try this at home
ప్రతిరోజూ మీ పిల్లల బలంపై దృష్టి పెట్టండి - ఆట, కమ్యూనికేషన్ మరియు స్వీయ సంరక్షణలో చిన్న విజయాలను జరుపుకోండి. ఒక సమయంలో ఒక చిన్న నైపుణ్యాన్ని స్థిరంగా, ప్రేమగా సాధన చేయడం వలన నెలల తరబడి నిజమైన పురోగతి వస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ప్రత్యేకంగా down syndrome ఎంత సాధారణం?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 700 నుండి 1,000 జననాలలో సుమారుగా 1 సంఖ్యలో down syndrome (ట్రైసోమీ 21) సంభవిస్తుంది, ఇది పిల్లలలో సాధారణంగా గుర్తించబడే క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులలో ఒకటిగా చేస్తుంది.
జన్యు సిండ్రోమ్లు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తాయా?
ఎల్లప్పుడూ కాదు. చాలా క్రోమోజోమ్ తేడాలు శిశువు అభివృద్ధిలో చాలా ముందు ఒకేసారి జరిగే సంఘటనగా జరుగుతాయి మరియు వారసత్వంగా రావు - అవి ఎవరి తప్పు కాదు. కొన్ని పరిస్థితులు కుటుంబాలలో వస్తాయి, అందుకే వైద్యుడు జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ సూచించవచ్చు.
జన్యు నిర్ధారణ నా కూతురు ఏమి చేయగలదో పరిమితం చేస్తుందా?
లేదు. ఒక రోగ నిర్ధారణ మీ పిల్లలకి ఎలా సహాయం చేయాలో అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కమ్యూనికేషన్, రోజువారీ నైపుణ్యాలు మరియు అభ్యాసంలో ప్రారంభ, అనుకూలీకరించిన మద్దతుతో అర్థవంతమైన, శాశ్వత పురోగతిని సాధించగలరు మరియు పూర్తి జీవితాలను గడపగలరు.