జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో నడుస్తుందా?

"దీనికి కారణం మేమేనా?" — ఇది ఒక తల్లి అడిగే మొదటి ప్రశ్నలలో ఒకటి, మరియు నిజాయితీగల సమాధానం మీరు భయపడే దానికంటే సున్నితంగా ఉంటుంది.

సంక్షిప్తంగా

కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు కుటుంబాలలో వస్తాయి, కానీ చాలా వరకు రావు - చాలా వరకు మొదటిసారి ఒక పిల్లలో సంభవిస్తాయి, ఇది ఒక సరికొత్త మార్పు, దీనిని ఏ తల్లిదండ్రులు అందించలేదు మరియు ఏ తల్లిదండ్రులు నిరోధించలేరు. ఒక నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వచ్చిందా అనేది పూర్తిగా ఏది అనే దానిపై మరియు జన్యు మార్పు ఎలా వచ్చిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. స్పష్టమైన సమాధానాలు క్లినికల్ జెనెటిక్స్ assessment నుండి వస్తాయి, ఇక్కడ జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష మీ పిల్లలకి మరియు మీ కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తుందో వివరిస్తాయి.

ఇక్కడ జన్యుశాస్త్రం ఎలా పనిచేస్తుంది

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అనేక విభిన్న పరిస్థితులను కవర్ చేసే ఒక గొడుగు పదం, మరియు అవి పిల్లలకు వివిధ మార్గాల్లో చేరుతాయి:

• కొత్త (డి నోవో) మార్పులు — చాలా సిండ్రోమ్‌లు, అనేక ప్రసిద్ధ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులతో సహా, గుడ్డు, స్పెర్మ్ లేదా ప్రారంభ కణం విభజించినప్పుడు స్వచ్ఛందంగా తలెత్తుతాయి. ఏ తల్లిదండ్రులు కూడా మార్పును మోసుకెళ్లరు. ఇది ఎవరి తప్పు కాదు, మరియు ఇది ఆహారం, జీవనశైలి లేదా మీరు చేసిన దేని వల్ల జరగలేదు.
• వారసత్వ నమూనాలు — కొన్ని పరిస్థితులు వారసత్వంగా వస్తాయి. ఒక మార్పు ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల ద్వారా మోయబడవచ్చు - కొన్నిసార్లు నిశ్శబ్దంగా, తల్లిదండ్రులలో ఎటువంటి సంకేతాలు లేకుండా - ఆపై పిల్లలలో వ్యక్తమవుతుంది.
• క్యారియర్ స్థితి — కొన్ని కుటుంబాలలో, ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులు ప్రతి ఒక్కరూ ఒక రిసెసివ్ మార్పును కలిగి ఉంటారు, ఇది పిల్లవాడు రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తుంది. వారు క్యారియర్‌లని తెలుసుకుని తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఆశ్చర్యపోతారు.
• పునరావృతమయ్యే అవకాశం — భవిష్యత్తులో పిల్లలు ప్రభావితమవుతారా అనేది పరిస్థితుల మధ్య చాలా తేడా ఉంటుంది, చాలా తక్కువ నుండి ఊహించదగినది వరకు. మీ కుటుంబానికి ఇది ఎంత ఉంటుందో ఒక క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సమీక్ష మాత్రమే అంచనా వేయగలదు.

ఖచ్చితంగా అందుకే ఒక పేరు మాత్రమే మొత్తం కథను చెప్పలేదు - పేరు ఎంత ముఖ్యమో, మెకానిజం కూడా అంతే ముఖ్యం.

ఇది మీ కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తుంది

మీ పిల్లవాడికి జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, లేదా అంచనా వేస్తుంటే, జన్యు సలహా అనేది అత్యుత్తమమైనది. ఒక క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్త సరైన పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయగలరు, వారసత్వ నమూనాను వివరించగలరు మరియు తోబుట్టువులు మరియు భవిష్యత్తులో వచ్చే గర్భాల గురించి ఏమిటో స్పష్టంగా, తీర్పు లేకుండా మరియు మీ వేగంతో మాట్లాడగలరు. ఈ వైద్య మార్గంతో పాటు, అభివృద్ధి therapy మీ పిల్లవాడు జన్యుశాస్త్రం ఏమి చూపించినా నైపుణ్యాలను పెంపొందించుకోవడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది.

Pinnacle మార్గం

ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్, చెక్‌లిస్ట్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. మీ పిల్లల బలాన్ని గుర్తించడానికి మరియు వాటి చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను రూపొందించడానికి మా బృందం మీ వైద్య మరియు జన్యు నిపుణులతో కలిసి పనిచేస్తుంది. మా నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి assessment ఎలా పనిచేస్తుందో తెలుసుకోండి, రోజువారీ జీవితం మరియు అభివృద్ధి నైపుణ్యాల కోసం occupational therapyని అన్వేషించండి మరియు మీ సమీప కేంద్రాన్ని కనుగొనడానికి మా [హోమ్ పేజీ](/) వద్ద ప్రారంభించండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) మార్గదర్శకాలు; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) అభివృద్ధి పరిస్థితులపై కుటుంబ వనరులు; సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు వారసత్వంపై సమాచారం.

తదుపరి దశ — మీ పిల్లవాడు అభివృద్ధి చెందడానికి ఏమి అవసరమో స్పష్టత కావాలా? Pinnacle వైద్యుడితో అభివృద్ధి assessmentని బుక్ చేయండి, మరియు క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రం రిఫెరల్ గురించి మీ శిశువైద్యుడిని అడగండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.