జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల గురించి సాధారణ అపోహలు

పిల్లలకు జన్యుపరమైన తేడా ఉన్నప్పుడు, కుటుంబాలు తరచుగా వాస్తవాల కంటే పురాణాలను ఎక్కువగా వింటారు - రికార్డును సున్నితంగా సరిదిద్దుదాం.

సంక్షిప్తంగా

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు - down syndrome, ఫ్రాజైల్ X, Rett లేదా విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ వంటివి - ఒక పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాలు, గర్భం నుండి ఉంటాయి. జన్యు నిర్ధారణ అనేది పిల్లలు ఏమి చేయగలరో దానిపై స్థిరమైన పరిమితి అని చెప్పడం అతి పెద్ద అపోహ. అది కాదు. ప్రారంభ, స్థిరమైన మద్దతుతో, జన్యు సిండ్రోమ్లు ఉన్న పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, పెరుగుతారు, కనెక్ట్ అవుతారు మరియు అందరినీ ఆశ్చర్యపరుస్తారు - ఒక నిర్ధారణ మీకు ఎక్కడ ప్రారంభించాలో చెబుతుంది, వారు ఎంత దూరం వెళ్ళగలరో కాదు.

సాధారణ అపోహలు, సున్నితంగా సరిదిద్దబడ్డాయి

"నేను గర్భధారణ సమయంలో చేసిన పని ఇది." లేదు. చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ తేడాలు గర్భధారణ సమయంలో జరుగుతాయి మరియు ఎవరి తప్పు కాదు - ఆహారం కాదు, ఒత్తిడి కాదు, తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయనిది ఏదీ కాదు.

"జన్యు సిండ్రోమ్ అంటే therapy సహాయం చేయదు." ఇది నిజం కాదు. జన్యుశాస్త్రం ప్రారంభ రేఖను నిర్ణయిస్తుంది, ముగింపును కాదు. ప్రసంగం, వృత్తి మరియు behavioural therapy నిజంగా కమ్యూనికేషన్, మోటార్ నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని మారుస్తాయి - పిల్లలు నిజమైన, కొలవదగిన లాభాలను పొందుతారు.

"ఒకే సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి పిల్లవాడు ఒకేలా ఉంటాడు." ఇద్దరు పిల్లలు - ఒకే నిర్ధారణతో కూడా - ఒకేలా అభివృద్ధి చెందరు. బలాలు, వ్యక్తిత్వం మరియు పురోగతి చాలా మారుతూ ఉంటాయి.

"ఇది ఎల్లప్పుడూ వారసత్వంగా వస్తుంది, కాబట్టి తోబుట్టువులకు కూడా వస్తుంది." చాలా సిండ్రోమ్లు ఆకస్మికంగా తలెత్తుతాయి మరియు వారసత్వంగా రావు. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ కుటుంబానికి ఒక నిర్దిష్ట నిర్ధారణ ఏమిటో వివరించగలరు.

"early interventionలో అర్థం లేదు." దీనికి వ్యతిరేకం నిజం - అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడు చాలా ప్రతిస్పందించేది ప్రారంభ సంవత్సరాలు, కాబట్టి ప్రారంభ మద్దతు ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.

Pinnacle మార్గం

ఒక వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి — ఆన్‌లైన్ ఫారం లేదా లేబుల్ ద్వారా కాదు. 70+ కేంద్రాలలో మరియు 4.95 లక్షలకు పైగా కుటుంబాలకు సేవలు అందిస్తూ, మీ పిల్లవాడు తరువాత ఏమి నిర్మించగలడో దానిపై మేము దృష్టి పెడతాము. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి, speech therapy అన్వేషించండి మరియు AbilityScore ఎలా స్థాపించబడుతుందో అర్థం చేసుకోండి.

విశ్వసనీయ మూలాలు

WHO ICD-11 అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితుల కోసం ఫ్రేమ్‌వర్క్; జన్యు పరిస్థితులు మరియు ప్రారంభ మద్దతుపై CDC కుటుంబ వనరులు; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం HealthyChildren ద్వారా.

తదుపరి దశ — అపోహలకు బదులుగా స్పష్టత కావాలా? Pinnacle వైద్యునితో developmental check బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — వైద్యపరమైన AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.