Genetic / Chromosomal Syndromes
2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ప్రారంభ సంకేతాలు
2 సంవత్సరాల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ను సూచించే ప్రారంభ సంకేతాలలో విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, కదలిక, ప్రసంగం మరియు ఆటలో ఆలస్యం, తక్కువ లేదా అసాధారణ muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు ఆహారం లేదా వినికిడి సమస్యలు ఉండవచ్చు. ఒకే ఒక్క సంకేతం చాలా అరుదుగా సిండ్రోమ్ను సూచిస్తుంది - ఈ నమూనాలను వైద్యురాలు కలిసి విశ్లేషిస్తారు. అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
ప్రతి బిడ్డ తనదైన వేగంతో ఎదుగుతుంది - మీ రెండేళ్ల పిల్లల ఎదుగుదల లేదా అభివృద్ధిలో ఏదైనా తేడాగా అనిపిస్తే, మీ సున్నితమైన శ్రద్ధ చాలా మందికి సహాయపడుతుంది.
సంక్షిప్తంగా
రెండేళ్ల పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ను సూచించే ప్రారంభ సంకేతాలలో విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, కూర్చోవడం/నడవడంలో లేదా మాట్లాడటంలో ఆలస్యం, తక్కువ లేదా అసాధారణమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా వినడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు. ఈ సంకేతాలు చాలా సాధారణ వ్యత్యాసంతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి మరియు ఒక సంకేతం మాత్రమే అరుదుగా సిండ్రోమ్ను సూచిస్తుంది. ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే - తరచుగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తతో - వీటిని కలిపి అర్థం చేసుకోగలరు; ఇది మీకు మార్గనిర్దేశం చేసే సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు.గమనించవలసిన ప్రారంభ సంకేతాలు
శరీరం మరియు పెరుగుదల చుట్టూ- విలక్షణమైన లేదా అసాధారణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు (కళ్ళు, చెవులు, చేతులు, తల ఆకారం)
- low muscle tone (వదులుగా ఉండటం) లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన కదలికలు
- ఊహించిన దానికంటే చాలా నెమ్మదిగా - లేదా వేగంగా - పెరుగుదల, లేదా పొట్టిగా ఉండటం
- వేళ్లు, కాలి వేళ్లు, అరచేతులు లేదా చర్మ నమూనాలలో తేడాలు
అభివృద్ధి మరియు అభ్యాసం చుట్టూ
- ఇంకా నడవకపోవడం, లేదా కూర్చోవడం మరియు నిలబడటంలో గణనీయమైన ఆలస్యం
- రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో కొన్ని లేదా పదాలు లేకపోవడం, లేదా సాధారణ సూచనలపై పరిమిత అవగాహన
- అనేక రంగాలలో ఆలస్యం (కదలిక, ప్రసంగం, ఆట, స్వీయ-సహాయం)
- ఒకప్పుడు ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం
ఆరోగ్యం మరియు ఇంద్రియాల చుట్టూ
- ఆహారం తీసుకోవడం లేదా మింగడంలో ఇబ్బందులు, లేదా బరువు పెరగడంలో పేలవమైన ఫలితాలు
- పదే పదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, లేదా తెలిసిన గుండె, వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు
- అసాధారణ నిద్ర విధానాలు లేదా నిరంతర చిరాకు
చాలా సిండ్రోమ్లు గుర్తించబడతాయి ఎందుకంటే వీటిలో చాలా కలిసి కనిపిస్తాయి, కొన్నిసార్లు కుటుంబ చరిత్రతో పాటు. సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లలలో ఒకే ఒక్క లక్షణం సాధారణంగా భయపడాల్సిన విషయం కాదు.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవాలి
మీరు ఒకటి కంటే ఎక్కువ రంగాలలో ఆలస్యాన్ని, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలను, గతంలో పొందిన నైపుణ్యాల నష్టాన్ని లేదా నిరంతరాయంగా ఆహారం మరియు ఎదుగుదల సమస్యలను గమనించినప్పుడు, అభివృద్ధి మరియు శిశు వైద్య సమీక్షను బుక్ చేయండి. జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర తెలిస్తే, దాని గురించి ముందుగానే చెప్పండి. మీ శిశువైద్యురాలు జన్యు పరీక్షను లేదా నిపుణుల సూచనను ఏర్పాటు చేయగలరు - మరియు మీ స్వంత స్థిరమైన ఆందోళన ఎల్లప్పుడూ అడగడానికి తగిన కారణం.Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న పిల్లలు సమన్వయంతో కూడిన ప్రారంభ-జోక్యం therapyతో అభివృద్ధి చెందుతారు మరియు ప్రసంగం మరియు ఆహారం ఉన్న చోట, speech therapyతో అభివృద్ధి చెందుతారు - మీ పిల్లవాడు తరువాత ఏమి చేయగలడో దానిపై ఎల్లప్పుడూ దృష్టి పెడతారు. ఒక వైద్య AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ ఒక Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి, ఆన్లైన్ జాబితా నుండి కాదు. 2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు, 25 మిలియన్+ therapy సెషన్లు మరియు 70+ కేంద్రాలలో 4.95 లక్షల+ కుటుంబాలకు సేవలు అందించడంతో, మేము ప్రతి పిల్లల కోసం బలాలు మరియు స్థిరమైన అడుగులపై దృష్టి పెడతాము - జన్యు & క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్లో మరిన్ని చూడండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై WHO ICD-11 మార్గదర్శకాలకు అనుగుణంగా, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు డెవలప్మెంటల్ సర్వైలెన్స్పై HealthyChildren.org మార్గదర్శకాలు మరియు CDC అభివృద్ధి-milestone వనరులు.తదుపరి దశ — ఈ సంకేతాలలో చాలా వాటిని మీరు గుర్తుకు తెచ్చుకుంటే, WhatsAppలో Pinnacle బృందంతో సున్నితమైన అభివృద్ధి మరియు శిశు వైద్య పరీక్షను బుక్ చేయండి: +91 91001 81181.
What to watch
మీ పిల్లవాడు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం, పేలవమైన ఎదుగుదలతో పాటు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర వంటి అనేక అభివృద్ధి రంగాలలో ఆలస్యం కోసం వెంటనే శిశు వైద్యుల సమీక్షను తీసుకోండి - వీటికి వైద్య మరియు జన్యుపరమైన assessment అవసరం, కేవలం therapy కాదు.
Try this at home
మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో ఒక సాధారణ డైరీని ఉంచండి - మొదటి మాటలు, అడుగులు, ఆమె ఎలా తింటుంది మరియు ఆడుకుంటుంది - మరియు మీ శిశువైద్యుడు అడిగే ఏవైనా లక్షణాలను గమనించండి. దీనిని పరీక్షకు తీసుకురావడం వలన వైద్యుడు పూర్తి చిత్రాన్ని త్వరగా చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక అసాధారణ లక్షణం ఉంటే నా 2 సంవత్సరాల పాపకి జన్యు సిండ్రోమ్ ఉందని అర్థమా?
సాధారణంగా కాదు. చాలా సిండ్రోమ్లు అనేక సంకేతాలు ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు గుర్తించబడతాయి - తరచుగా శారీరక లక్షణాలు అభివృద్ధి ఆలస్యాలు లేదా ఎదుగుదల సమస్యలతో పాటు. సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లలలో ఒకే ఒక్క లక్షణం సాధారణ వ్యత్యాసంగా ఉంటుంది, మరియు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే పూర్తి చిత్రాన్ని అర్థం చేసుకోగలదు.
నా పాపకు జన్యు పరీక్ష అవసరమా?
ఎల్లప్పుడూ కాదు. మీ శిశువైద్యురాలు పరీక్ష అవసరమా లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తను సంప్రదించాలా అనేది సంకేతాల కలయిక మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా నిర్ణయిస్తుంది. చాలా మంది పిల్లలకు జన్యు పరీక్షలు అవసరం లేకుండానే అభివృద్ధి మరియు therapy assessment ద్వారా మద్దతు లభిస్తుంది.
therapy జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి సహాయం చేయగలదా?
అవును. early intervention, ప్రసంగం, వృత్తి మరియు ఫిజియోథెరపీ సహాయం పిల్లలు కదలిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలను వారి స్వంత వేగంతో నిర్మించడానికి సహాయపడుతుంది. therapy మీ పిల్లల బలాలు మరియు వారు తరువాత ఏమి అభివృద్ధి చేయగలరు అనే దానిపై, ఏదైనా వైద్య సంరక్షణతో పాటు దృష్టి పెడుతుంది.