Genetic / Chromosomal Syndromes
తరచుగా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లతో పాటు సంభవించే పరిస్థితులు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు తరచుగా developmental delay, మాట మరియు భాషా సమస్యలు, అభ్యాసం మరియు శ్రద్ధ వ్యత్యాసాలు, low muscle tone మరియు motor delayతో కలిసి సంభవిస్తాయి, అదనంగా గుండె, వినికిడి, దృష్టి, ఆహారం, నిద్ర లేదా మూర్ఛలు వంటి సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉంటాయి. సిండ్రోమ్ మరియు పిల్లల ప్రకారం నమూనాలు మారుతూ ఉంటాయి, కాబట్టి వ్యక్తిగత అభివృద్ధి సమీక్ష చాలా ముఖ్యం.
మీ పిల్లల కథలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ భాగమైనప్పుడు, దానితో పాటు తరచుగా వచ్చే వాటిని తెలుసుకోవడం వలన ముందుగానే సహాయం చేయడానికి ప్రణాళిక వేసుకోవచ్చు - తరువాత దాని గురించి చింతించాల్సిన అవసరం లేదు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు (ఉదాహరణకు down syndrome, ఫ్రాజైల్ X, విలియమ్స్ లేదా ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్) తరచుగా అభివృద్ధి మరియు ఆరోగ్యం యొక్క అనేక రంగాలలో సహ-సంభవించే పరిస్థితులతో వస్తాయి. సాధారణంగా కనిపించే వాటితో పాటు అభివృద్ధి మరియు అభ్యాస వ్యత్యాసాలు, మాట మరియు భాష ఆలస్యం, మోటార్ సవాళ్లు మరియు - నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ను బట్టి - గుండె, వినికిడి, దృష్టి, ఆహారం లేదా నిద్ర సమస్యలు ఉంటాయి. ఇవి ప్రతి పిల్లలకూ ఖచ్చితమైనవి కావు; ప్రతి పిల్లల ప్రొఫైల్ ప్రత్యేకమైనది. సాధారణ నమూనాలను తెలుసుకోవడం అంటే మీ బృందం ముందుగానే గమనించి, స్క్రీన్ చేసి, మద్దతు ఇవ్వగలదు.తరచుగా ఏమి జరుగుతుంది
అభివృద్ధి మరియు అభ్యాసం- global developmental delay లేదా intellectual disability, సిండ్రోమ్ మరియు పిల్లల ప్రకారం విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటుంది
- మాట, భాష మరియు కమ్యూనికేషన్ ఆలస్యం - తరచుగా therapy కోసం ప్రారంభ మరియు చాలా ప్రతిస్పందించే ప్రాంతం
- శ్రద్ధ వ్యత్యాసాలు మరియు ADHD; autistic లక్షణాలు కొన్ని సిండ్రోమ్లలో సాధారణం (ఉదాహరణకు ఫ్రాజైల్ X)
కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలు
- low muscle tone (హైపోటోనియా), ఆహారం, భంగిమ మరియు మోటార్ milestones ను ప్రభావితం చేస్తుంది
- ఫైన్ మరియు gross motor ఆలస్యం మరియు సమన్వయ వ్యత్యాసాలు
ఆరోగ్యం మరియు sensory
- కొన్ని సిండ్రోమ్లలో పుట్టుకతో వచ్చే గుండె పరిస్థితులు, వినికిడి లోపం మరియు దృష్టి వ్యత్యాసాలు
- ఆహారం తీసుకోవడం, మింగడం, నిద్ర మరియు జీర్ణశయాంతర సమస్యలు
- కొన్ని జన్యు పరిస్థితులలో మూర్ఛలు - వీటికి ఎల్లప్పుడూ వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం, therapy-మొదట కాదు, సమీక్ష అవసరం
నమూనా నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్పై ఆధారపడి ఉంటుంది కాబట్టి, మీ పిల్లల వ్యక్తిగత బలాలు మరియు అవసరాలను తెలిపే పిల్లల మరియు అభివృద్ధి సమీక్ష అనేది చాలా ఉపయోగకరమైన మొదటి అడుగు.
Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. అక్కడి నుండి, మీ పిల్లల ప్రొఫైల్ సమన్వయ ప్రణాళికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది: కమ్యూనికేషన్ కోసం speech therapy, కదలిక, అభ్యాసం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతుతో పాటు, ఆరోగ్య సమస్య అవసరమైన చోట స్పష్టమైన వైద్య సూచన ఉంటుంది. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ గురించి మరియు ప్రారంభంలోనే అందించే సహాయం ఎలా స్వాతంత్ర్యాన్ని పెంపొందిస్తుందో మరింత తెలుసుకోండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 మరియు ICF మోడల్ ఆఫ్ ఫంక్షనింగ్; జన్యు సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల ఆరోగ్య పర్యవేక్షణపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకాలు; CDC అభివృద్ధి వనరులు.తదుపరి దశ — మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాల గురించి స్పష్టమైన చిత్రం కావాలా? Pinnacle క్లినిషియన్తో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీ పిల్లలు రోజురోజుకు ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తారో, కదులుతారో మరియు కనెక్ట్ అవుతారో గమనించండి మరియు ఏదైనా ఆహారం, నిద్ర లేదా అసాధారణ సంఘటనలను గమనించండి. వివిధ సందర్భాల్లో నిరంతర ఆలస్యం లేదా నైపుణ్యాల నష్టం ఏదైనా ఉంటే, అభివృద్ధి సమీక్షకు విలువ ఉంటుంది.
Try this at home
milestones యొక్క ఒక సాధారణ నోట్బుక్ లేదా ఫోన్ నోట్, ఆరోగ్య నియామకాలు మరియు ప్రశ్నలను ఉంచండి - ఇది చెల్లాచెదురుగా ఉన్న ఆందోళనలను మీ పిల్లల బృందం చర్య తీసుకోగల స్పష్టమైన చిత్రంగా మారుస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
నా బిడ్డకు ఖచ్చితంగా ఈ పరిస్థితులన్నీ ఉంటాయా?
లేదు. ఇవి సాధారణ సహచరులు, ఖచ్చితమైనవి కావు. ప్రతి సిండ్రోమ్ - మరియు ప్రతి పిల్లవాడికి - ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రొఫైల్ ఉంటుంది. ఒక అభివృద్ధి సమీక్ష మీ పిల్లల యొక్క వాస్తవ బలాలు మరియు అవసరాలను ఒక జాబితా వర్తిస్తుందని ఊహించే బదులు మ్యాప్ చేస్తుంది.
ఏ సహ-సంభవించే ప్రాంతాలు ప్రారంభ మద్దతుకు ఉత్తమంగా స్పందిస్తాయి?
మాట్లాడటం మరియు భాష, కండరాల నైపుణ్యాలు, శ్రద్ధ మరియు రోజువారీ జీవన నైపుణ్యాలు తరచుగా ప్రారంభ, నిర్మాణాత్మక therapy కు బలంగా స్పందిస్తాయి. గుండె, వినికిడి లేదా దృష్టి వంటి ఆరోగ్య సమస్యలు దీనితో పాటు వైద్యపరంగా నిర్వహించబడతాయి.
నా బిడ్డకు అసాధారణ ఎపిసోడ్లు లేదా మూర్ఛలు వస్తే ఏమి చేయాలి?
మూర్ఛలు మరియు కారణం తెలియని సంఘటనలు మొదట డాక్టర్ ద్వారా వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం, therapy-మొదటి విధానం కాదు. మీరు ఏమి చూశారో మరియు ఎప్పుడు చూశారో గమనించండి మరియు వెంటనే మీ శిశువైద్యునితో చెప్పండి.