Genetic / Chromosomal Syndromes
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు కొన్ని సంకేతాల సముదాయంగా కనిపించవచ్చు - ఆలస్యంగా కూర్చోవడం, పాకడం లేదా బుడగలు రావడం, తక్కువ లేదా ఎక్కువ muscle tone, ఆహారం మరియు ఎదుగుదల సమస్యలు, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా పరిమిత సామాజిక సంబంధం. ఏ ఒక్క సంకేతం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు; కాలక్రమేణా ఒక నమూనా సున్నితమైన developmental check అవసరం. రోగ నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ వైద్యురాలి నిర్ణయం.
మీ చిన్నారి అబ్బాయికి ఒక సంవత్సరం నిండింది - తనదైన శైలి మరియు వ్యక్తిత్వంతో నిండి ఉన్నాడు. అతను కదిలే విధానం, ఎదుగుదల లేదా సంబంధం గురించి ఏదైనా తేడాగా అనిపిస్తే, దానిని ముందుగా గుర్తించడం ఒక వరం, ఒంటరిగా మోయాల్సిన ఆందోళన కాదు.
సంక్షిప్తంగా:
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు బాల్యంలో వివిధ నమూనాల మిశ్రమంగా కనిపించవచ్చు - కూర్చోవడం, పాకడం లేదా మాట్లాడటంలో ఆలస్యం, అసాధారణంగా తక్కువ లేదా ఎక్కువ muscle tone, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు, ఆహారం తీసుకోవడం లేదా ఎదుగుదల సమస్యలు లేదా పుట్టినప్పుడు గుర్తించిన తేడాలు. ఏ ఒక్క సంకేతం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు. మీరు వీటిలో చాలా వాటిని ఒకేసారి గమనించినట్లయితే, సున్నితంగా developmental check అని చెప్పడం తదుపరి సరైన చర్య - ఈ నమూనాలను భయపడకుండా అర్థం చేసుకోవడం ఉత్తమం.
తల్లిదండ్రులు కొన్నిసార్లు గమనించే ప్రారంభ సంకేతాలు:
* కదలిక మరియు muscle tone
- వదులుగా ఉండటం (తక్కువ స్థాయి) లేదా అసాధారణమైన బిగుతు
- ఇంకా స్థిరంగా కూర్చోకపోవడం లేదా తోటివారికంటే చాలా ఆలస్యంగా కూర్చోవడం
- చేరుకోవడం, పట్టుకోవడం లేదా దొర్లడంలో ఆలస్యం
* ఎదుగుదల మరియు ఆహారం
- బరువు పెరగడం లేదా ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం లేదా ఊహించిన విధంగా లేకపోవడం
- ఆహారం తీసుకోవడంలో నిరంతర ఇబ్బందులు, బలహీనమైన పీల్చడం లేదా తరచుగా ఊపిరాడకపోవడం
- తల పరిమాణం ఊహించిన దానికంటే చాలా పెద్దదిగా లేదా చిన్నదిగా ఉండటం
* కమ్యూనికేషన్ మరియు అనుబంధం
- 12 నెలల వయస్సులో తక్కువగా మాట్లాడటం లేదా కొన్ని శబ్దాలు చేయడం
- పరిమితమైన కంటి సంబంధం, నవ్వడం లేదా సామాజికంగా మాట్లాడటం
- తెలిసిన స్వరాలకు లేదా అతని పేరుకు తక్కువ స్పందన
* శారీరక లక్షణాలు
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, చేతి లేదా కాలిలో తేడాలు
- పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే గుర్తించిన తేడాలు
వీటిలో చాలా వాటికి సాధారణ, చికిత్స చేయగల వివరణలు ఉండవచ్చు. ఒక వైద్యుడు ఏ ఒక్క పరిశీలనను విడిగా చూడకుండా, కాలక్రమేణా నమూనా - అనేక సంకేతాలను కలిపి చూస్తాడు.
ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
మీ అబ్బాయి ఈ లక్షణాలన్నీ చూపిస్తే, లేదా అతని ఎదుగుదల వేరుగా ఉందని మీకు అనిపిస్తే, మీ శిశువైద్యునితో సాధారణ అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం అపాయింట్మెంట్ తీసుకోండి. వారు వినికిడి మరియు దృష్టి పరీక్షలు, ఎదుగుదల పర్యవేక్షణ మరియు సూచించిన చోట క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తకు సిఫార్సు చేయమని సూచించవచ్చు. కదలిక, ఆహారం మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం ప్రారంభ మద్దతు ప్రతి పిల్లవాడు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది, కారణం ఏదైనప్పటికీ. అనేక సమస్యలు ఒకేసారి కనిపిస్తే "వేచి చూడు" అనే వైఖరి సరైనది కాదు.Pinnacle విధానం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద మేము మీ పిల్లల కదలిక, కమ్యూనికేషన్, ఆహారం, ఆట మరియు అభ్యాసం వంటి ప్రతి అంశాన్ని అర్థం చేసుకోవడంతో ప్రారంభిస్తాము. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్లైన్ జాబితా నుండి కాదు. ప్రసంగం మరియు ఆహారం కోసం ప్రారంభ మద్దతు అవసరమైన చోట, మా speech therapy బృందం మీతో కలిసి పనిచేస్తుంది మరియు 4 రాష్ట్రాల్లోని 70+ కేంద్రాలలో మా పరిధి ఉంది, అంటే మీకు సహాయం అందుబాటులో ఉంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO మరియు ICD-11 అభివృద్ధి ఫ్రేమ్వర్క్లకు అనుగుణంగా, CDC "లక్షణాలను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి." milestone మార్గదర్శకత్వం, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు HealthyChildren.org అభివృద్ధి పర్యవేక్షణపై మరియు NIMHANS క్లినికల్ వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి.తదుపరి దశ — ఈ సంకేతాలలో కొన్ని మీకు తెలిసినట్లు అనిపిస్తే, మీ అబ్బాయి కోసం ప్రశాంతమైన, పూర్తి developmental check ఏర్పాటు చేయడానికి +91 91001 81181 నంబర్కు WhatsApp ద్వారా మా క్లినికల్ బృందాన్ని సంప్రదించండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
పాలు తాగడంలో ఇబ్బందులు బరువు పెరగకపోవడానికి కారణమైతే, మీ కొడుకు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, ఊపిరాడకపోవడం లేదా అసాధారణ కదలికలు అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యలతో పాటు కనిపిస్తే అదే వారంలో సమీక్షను తీసుకోండి.
Try this at home
మీ అబ్బాయి ఏమి చేయగలదో ఒక సాధారణ వారపు గమనికను ఉంచండి - కూర్చోవడం, శబ్దాలు, కంటి సంబంధం, తినిపించడం. ఒక చిన్న, నిజాయితీగల రికార్డు మీ శిశువైద్యుడు కేవలం జ్ఞాపకం కంటే చాలా వేగంగా నమూనాను చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒక అసాధారణ లక్షణం ఉంటే నా కొడుకుకు సిండ్రోమ్ ఉందని అర్థమా?
లేదు. ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలలో సాధారణ లక్షణాలు ఉంటాయి. వైద్యులు వృద్ధి మరియు అభివృద్ధి పద్ధతితో పాటు కాలానుగుణంగా అనేక సంకేతాల సరళిని పరిశీలిస్తారు - ఏదో ఒక పరిశీలన కాదు. ఒక developmental check విషయాలను సందర్భంలో ఉంచడానికి సహాయపడుతుంది.
ఏ వయస్సులో ఒక జన్యు సిండ్రోమ్ను గుర్తించవచ్చు?
కొన్ని పుట్టినప్పుడు లేదా పుట్టిన దగ్గర గుర్తిస్తారు, మరికొన్ని మొదటి మరియు రెండవ సంవత్సరాలలో అభివృద్ధి నమూనాలు ఉద్భవించడంతో స్పష్టంగా తెలుస్తాయి. మీ పిల్లలకి జన్యు పరీక్ష అవసరమా, ఎప్పుడు అవసరమో ఒక శిశువైద్యురాలు మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.
ఏదైనా రోగ నిర్ధారణకు ముందే ప్రారంభ therapy సహాయపడుతుందా?
సరే. కదలిక, ఆహారం మరియు కమ్యూనికేషన్ కోసం మద్దతు ప్రతి బిడ్డకు అంతర్లీన కారణంతో సంబంధం లేకుండా ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది మరియు assessment ఏర్పాటు చేయబడినప్పుడు ప్రారంభించవచ్చు. ప్రారంభ మద్దతు చాలా అరుదుగా వృధా అవుతుంది.
రోగ నిర్ధారణను ఎవరు ధృవీకరిస్తారు?
ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు - సాధారణంగా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్తో పనిచేసే శిశువైద్యురాలు - ఏదైనా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది. Pinnacle వద్ద, ఒక AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యురాలి సంరక్షణలో ఉన్న కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి, ఎప్పుడూ చెక్లిస్ట్ నుండి కాదు.