ASK PINNACLE · QUESTIONS, EXPLANATIONS & NEXT STEPS
Genetic Syndrome
Explore explanations, everyday questions and next steps connected with genetic syndrome.
131 published answers · తెలుగు
Understanding
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక రోగ నిర్ధారణ, ఇది స్వయంచాలకంగా వైకల్యం కాదు. వైకల్యం అనేది ఒక పిల్లవాడి రోజువారీ పనితీరును పరిస్థితి ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో వివరిస్తుంది. చాలా మంది పిల్లలు గుర్తింపు పొందిన మద్దతుకు అర్హులు, మరియు ప్రారంభ therapy విశ్వసనీయంగా స్వాతంత్ర్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore మరియు రోగ నిర్ధారణ Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Read the answer తెలుగుఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు నిర్వచనం ప్రకారం ఎల్లప్పుడూ జన్యుపరమైనవే, కానీ ఎల్లప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేవి కావు. చాలా సిండ్రోమ్‌లు తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ ఎటువంటి లోపం లేకుండా గర్భధారణ సమయంలో ఒక కొత్త మార్పుగా (డి నోవో) ప్రారంభమవుతాయి, అయితే కొన్ని మాత్రమే కుటుంబాల ద్వారా వారసత్వంగా వస్తాయి. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ కుటుంబంలో ఒక నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ యొక్క పునరావృతం గురించి వివరించగలరు.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు గర్భం నుండి ఉన్న తేడాలు - ఎప్పుడూ తల్లిదండ్రుల తప్పు కాదు మరియు ఎప్పుడూ స్థిరమైన పరిమితి కాదు. "059" సహాయం చేయదని, ఒక సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరూ ఒకేలా ఉంటారని మరియు "017" నిష్ఫలమని అతి పెద్ద అపోహలు ఉన్నాయి. నిజం చెప్పాలంటే, ప్రారంభ, స్థిరమైన మద్దతు కమ్యూనికేషన్, మోటార్ నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని మారుస్తుంది మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యులచే మాత్రమే స్థాపించబడుతుంది.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను స్థాయిల ద్వారా కాకుండా DNA మార్పు రకం ద్వారా వర్గీకరిస్తారు: మొత్తం-క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు (ఉదా. down syndrome), నిర్మాణ మార్పులు (ఉదా. 22q11.2 వంటి తొలగింపులు), సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు (ఉదా. ఫ్రాజైల్ X, Rett), మరియు ఇంప్రంటింగ్ లేదా సంక్లిష్ట పరిస్థితులు. రోగ నిర్ధారణ మరియు ఏదైనా క్లినికల్ AbilityScore వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పాటు చేయబడతాయి.
Read the answer తెలుగుపిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల DNA లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి - గర్భధారణ సమయంలో వచ్చిన సరికొత్త మార్పు, వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు లేదా అదనపు, తప్పిపోయిన లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడిన క్రోమోజోమ్. చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల ఇది జరగదు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Read the answer తెలుగుearly intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు
పరిశోధనల ప్రకారం, జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, జన్యు పరిస్థితి మారనప్పటికీ, 7 సంవత్సరాల కంటే ముందు ప్రారంభ, తీవ్రమైన, సిండ్రోమ్-ఆధారిత జోక్యం కమ్యూనికేషన్, మోటార్, అడాప్టివ్ మరియు కుటుంబ ఫలితాలను మెరుగుపరుస్తుంది. సమయం, తీవ్రత మరియు ఫినోటైప్-ఆధారిత టెయిలరింగ్ చాలా ముఖ్యం; ఒక క్లినికల్ AbilityScore మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు గుర్తించదగిన క్రోమోజోమ్ లేదా సింగిల్-జీన్ మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు నమూనా ప్రకారం డిస్మార్ఫాలజీ, అభివృద్ధి ప్రభావం మరియు వైద్య సహవ్యాధితో ఉంటాయి. ICD-11లో అవి 20వ అధ్యాయంలో ఉన్నాయి, ప్రారంభ బాల్యంలో పనిచేయడం మేధో వికాసం యొక్క రుగ్మతలు, ప్రపంచ ఆలస్యం మరియు సహ-సంభవించే కమ్యూనికేషన్, మోటార్ మరియు ASD కోడ్‌ల ద్వారా సంగ్రహించబడింది - ICF పనితీరు లెన్స్ ద్వారా ఉత్తమంగా వర్గీకరించబడింది.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు, ఇవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలో తేడా కారణంగా వస్తాయి. బాల్యంలో అవి తరచుగా ఆలస్యమైన milestones, low muscle tone, ఆహారపు అలవాట్లలో తేడాలు లేదా ప్రత్యేక లక్షణాలుగా కనిపిస్తాయి. ప్రారంభ, వ్యక్తిగతీకరించిన మద్దతుతో చాలా మంది పిల్లలు నేర్చుకుంటారు, కనెక్ట్ అవుతారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితులు - కొన్నిసార్లు అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్ (down syndromeలో ఉన్నట్లుగా), కొన్నిసార్లు ఒకే జన్యువులో మార్పు (Fragile Xలో ఉన్నట్లుగా). కొన్ని పుట్టుకతోనే గుర్తించబడతాయి, మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు బయటపడతాయి. ఇవి ఎవరి తప్పు కాదు, మరియు జన్యుపరమైన విషయం ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, స్థిరమైన భవిష్యత్తు కాదు - ప్రారంభ, ప్రొఫైల్-ఆధారిత మద్దతు పిల్లల నైపుణ్యాలు మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని అర్థవంతంగా రూపొందించగలదు.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?
ICD-11లో, జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ప్రధానంగా 20వ అధ్యాయంలో (అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతలు, LA00–LD9Z) ఉన్నాయి, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు LD40–LD44 క్రింద ఉన్నాయి. ICD-11 బహుళ-అక్షీయమైనది: సిండ్రోమిక్/ఎటియోలాజికల్ కోడ్ సంబంధిత పరిస్థితులతో సమన్వయం చేయబడింది (ఉదాహరణకు 6A00 మేధో వికాస సంబంధిత రుగ్మతలు) మరియు ICF పనితీరు ప్రొఫైల్, ఇది అభివృద్ధి therapyని నడిపిస్తుంది.
Read the answer తెలుగుజన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు తరచుగా developmental delay, మాట మరియు భాషా సమస్యలు, అభ్యాసం మరియు శ్రద్ధ వ్యత్యాసాలు, low muscle tone మరియు motor delayతో కలిసి సంభవిస్తాయి, అదనంగా గుండె, వినికిడి, దృష్టి, ఆహారం, నిద్ర లేదా మూర్ఛలు వంటి సిండ్రోమ్-నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉంటాయి. సిండ్రోమ్ మరియు పిల్లల ప్రకారం నమూనాలు మారుతూ ఉంటాయి, కాబట్టి వ్యక్తిగత అభివృద్ధి సమీక్ష చాలా ముఖ్యం.
Read the answer తెలుగుజన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు బాల్యంలోనే అనేక ICF డొమైన్‌లలో పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి - శరీర విధులు (మానసిక, sensory, ప్రసంగం, కదలిక), శరీర నిర్మాణాలు మరియు కార్యకలాపాలు & భాగస్వామ్యం (నేర్చుకోవడం, కమ్యూనికేషన్, చలనశీలత, స్వీయ-సంరక్షణ, వ్యక్తిగత పరస్పర చర్యలు) - పర్యావరణ మరియు వ్యక్తిగత సందర్భోచిత అంశాలు సహాయకులుగా లేదా అవరోధాలుగా పనిచేస్తాయి. ICF పనితీరును మ్యాప్ చేస్తుంది, లేబుల్‌ను కాదు.
Read the answerSigns & concerns
జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల బ్లూప్రింట్‌లో భాగం మరియు వాటిని "నయం" చేయలేము - కానీ అది వారి భవిష్యత్తును నిర్ణయించదు. ప్రారంభ, స్థిరమైన therapy ఒక లేబుల్ అంచనా వేసిన దానికంటే చాలా ఎక్కువ కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని నిర్మిస్తుంది. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు ప్రణాళిక చేయగలదు.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?
చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛిక మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు వాటిని పూర్తిగా నివారించలేము - మరియు ఇది చాలా అరుదుగా ఎవరి తప్పు కాదు. ఫోలిక్ యాసిడ్, జన్యు సలహా మరియు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా కొన్ని ప్రమాదాలను తగ్గించవచ్చు మరియు అనేక పరిస్థితులను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. Pinnacle యొక్క పాత్ర గుర్తింపు తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది: ప్రారంభ జ్ఞానాన్ని ప్రారంభ, బలాధారిత మద్దతుగా మార్చడం.
Read the answer తెలుగుఅబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అబ్బాయిలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - తరచుగా అబ్బాయిలకు ఒకే X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వలన, X- అనుసంధాన వ్యత్యాసాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు లింగ నిర్దిష్టమైనవి. కానీ చాలా సిండ్రోమ్‌లు రెండు లింగాలను ప్రభావితం చేస్తాయి, మరియు పిల్లల లింగం మొత్తం కథను చెప్పదు; మీ పిల్లలు ఎలా పెరుగుతారు మరియు ఎలా కనెక్ట్ అవుతారు అనేది చాలా ముఖ్యం. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే ఏదైనా నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగుబాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?
కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు బాలికలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - రెండవ X క్రోమోజోమ్ X- అనుసంధాన పరిస్థితులను తగ్గించగలదు, కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు దాదాపు ప్రత్యేకంగా బాలికలను ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు సంకేతాలు సూక్ష్మంగా ఉండటం వలన బాలికలకు కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా నిర్ధారణ జరుగుతుంది. రోజువారీ అభివృద్ధి సంకేతాలు లింగాల మధ్య సమానంగా ఉంటాయి మరియు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగుఒక ఫ్రంట్‌లైన్ ఉద్యోగిని జన్యు సిండ్రోమ్‌లను ముందుగా ఎలా గుర్తించగలదు?
ఒక ఫ్రంట్‌లైన్ ఆరోగ్య కార్యకర్త ఒక నమూనాను గమనించడం ద్వారా జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించగలదు - విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, నెమ్మదిగా పెరుగుదల, low muscle tone, పుట్టుక తేడాలు మరియు global developmental delay - ప్రత్యేకించి ఇవన్నీ ఒకేసారి కనిపిస్తే. ఏ ఒక్క సంకేతం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు; ఈ సమూహాన్ని గుర్తించి, వెంటనే పీడియాట్రిక్ మరియు జన్యుపరమైన పరీక్షల కోసం సిఫార్సు చేయడమే ఆమె పాత్ర.
Read the answer తెలుగునా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?
ఆందోళన సహేతుకమైనదే, కానీ అది రోగ నిర్ధారణ కాదు. చాలా మంది పిల్లలు వేర్వేరుగా అభివృద్ధి చెందుతారు, వారికి సిండ్రోమ్ ఉండదు; అనేక ఆలస్యాలు కలిసి ఉండటం, పుట్టుక నుండి విలక్షణమైన లక్షణాలు లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంటివి తనిఖీ చేయడానికి సహేతుకమైన కారణాలు. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు - మరియు కారణంతో సంబంధం లేకుండా ప్రారంభ మద్దతు సహాయపడుతుంది.
Read the answer తెలుగుఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు కొన్ని సంకేతాల సముదాయంగా కనిపించవచ్చు - ఆలస్యంగా కూర్చోవడం, పాకడం లేదా బుడగలు రావడం, తక్కువ లేదా ఎక్కువ muscle tone, ఆహారం మరియు ఎదుగుదల సమస్యలు, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు లేదా పరిమిత సామాజిక సంబంధం. ఏ ఒక్క సంకేతం కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు; కాలక్రమేణా ఒక నమూనా సున్నితమైన developmental check అవసరం. రోగ నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ వైద్యురాలి నిర్ణయం.
Read the answer తెలుగుఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ఒక సంకేతం కంటే ఒక నమూనాగా కనిపిస్తాయి - ఆలస్యమైన milestones, తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, తగ్గిన బుసలు లేదా కంటి సంబంధం, మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన లక్షణాలు. ఏదైనా ఒకే సంకేతం చాలా అరుదుగా సిండ్రోమ్ అవుతుంది; అనేక సంకేతాలు కలిసి ఒక సాధారణ శిశువైద్య మరియు developmental check నిపుణురాలిని సంప్రదించమని సూచిస్తాయి, ఇక్కడ ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగుజన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు)
12 నుండి 18 నెలల వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలుగా కొన్ని మోటార్ మరియు సామాజిక సంకేతాలు కలిసి కనిపించకపోవడం, తక్కువ లేదా ఎక్కువ muscle tone ఉండటం, నెమ్మదిగా పెరగడం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు ఉండవచ్చు - సాధారణంగా ఒకే గుర్తు కాకుండా అనేక గుర్తులు ఉండవచ్చు. ఇవి సంకేతాలు మాత్రమే, రోగ నిర్ధారణ కాదు, మరియు ప్రారంభ సహాయానికి బాగా స్పందిస్తాయి. ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు.
Read the answer తెలుగు18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ప్రారంభ సంకేతాలు
18 నుండి 24 నెలల మధ్య వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుందనడానికి కొన్ని ప్రారంభ సంకేతాలు: ఒకేసారి అనేక రంగాలలో ఆలస్యం (నడవడం, మాట్లాడటం, చేతి వాడకం), low muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మరియు కొన్నిసార్లు ప్రత్యేకమైన శారీరక లక్షణాలు. చాలా సిండ్రోమ్‌లను ముందుగానే అనుమానిస్తారు, కానీ కొన్ని పసిపిల్లల దశలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. వీటిని ఇంట్లో గుర్తించి, చర్చించకూడదు, ఒక శిశువైద్యునితో చెప్పాలి. అభివృద్ధి మరియు జన్యుపరమైన సమీక్ష అనేది తెలివైన మొదటి అడుగు.
Read the answer తెలుగు2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
రెండేళ్ల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ఒక గుర్తుకు బదులుగా ఒక నమూనాను చూపిస్తాయి - కదలిక, ప్రసంగం మరియు అభ్యాసం అంతటా ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, low muscle tone, లేదా పెరుగుదల మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో తేడాలు. ఏ ఒక్క గుర్తు కూడా దేనినీ నిర్ధారించదు; అనేక సంకేతాలు కలిసి developmental check అని సూచిస్తాయి మరియు సూచించిన చోట, పిల్లల వైద్య లేదా జన్యుపరమైన సూచన అవసరం.
Read the answer తెలుగు2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
రెండేళ్ల వయస్సున్న బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా అనేక అభివృద్ధి ప్రాంతాలలో ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లేదా ముఖ లక్షణాలు, అసాధారణ పెరుగుదల, low muscle tone, లేదా ఆహారం మరియు ఆరోగ్య సమస్యలు వంటి లక్షణాల సముదాయంగా కనిపిస్తాయి. ఏ ఒక్క సంకేతం కూడా సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించదు; ఒక శిశువైద్య మరియు జన్యు సమీక్ష స్పష్టత మరియు ప్రారంభ మద్దతును అందిస్తుంది.
Read the answer