Genetic / Chromosomal Syndromes
ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఒక సంకేతం కంటే ఒక నమూనాగా కనిపిస్తాయి - ఆలస్యమైన milestones, తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, తగ్గిన బుసలు లేదా కంటి సంబంధం, మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన లక్షణాలు. ఏదైనా ఒకే సంకేతం చాలా అరుదుగా సిండ్రోమ్ అవుతుంది; అనేక సంకేతాలు కలిసి ఒక సాధారణ శిశువైద్య మరియు developmental check నిపుణురాలిని సంప్రదించమని సూచిస్తాయి, ఇక్కడ ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే అంచనా వేయగలదు మరియు నిర్ధారించగలదు.
ఒక చిన్నారి మొదటి పుట్టినరోజుకు చేరుకున్నప్పుడు, ప్రతి తల్లిదండ్రులు milestonesను నిశితంగా గమనిస్తారు - మరియు ప్రారంభంలోనే ఒక నమూనాను గుర్తించడం మీరు ఆమె కోసం చేయగలిగే దయగల పనులలో ఒకటి.*
సంక్షిప్తంగా
జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు ఒక సంవత్సరం వయస్సులో ఒకే గుర్తు కాకుండా ఒక నమూనాగా కనిపిస్తాయి - సాధారణంగా ఆలస్యమైన milestones (కూర్చోవడం, పాకడం, బుకలు వేయడం), తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, నెమ్మదిగా పెరుగుదల లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు కొన్నిసార్లు విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు ఉంటాయి. వీటిలో ఏ ఒక్కటి కూడా సిండ్రోమ్ను సూచించదు, మరియు చాలా వాటికి సున్నితమైన, చికిత్స చేయగల వివరణలు ఉన్నాయి. మీరు చాలా వాటిని కలిపి గమనిస్తే, సాధారణ అభివృద్ధి మరియు శిశు వైద్య పరీక్ష సరైన, ప్రశాంతమైన తదుపరి చర్య.సున్నితంగా గమనించదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు
కదలిక మరియు muscle tone- వదులుగా (తక్కువ స్థాయి) లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన శరీరం; ఇంకా స్థిరంగా కూర్చోవడం లేదా బరువు మోయడం లేదు
- 12 నెలల వయస్సులో పాకడం, నిలబడటానికి లాగడం లేదా వస్తువుల కోసం చేతులు చాచడం లేదు
- శరీరం యొక్క రెండు వైపుల మధ్య గుర్తించదగిన వ్యత్యాసం
పెరుగుదల మరియు ఆహారం
- బరువు పెరగకపోవడం, చాలా చిన్న లేదా చాలా పెద్ద తల పరిమాణం లేదా నెమ్మదిగా మొత్తం పెరుగుదల
- నిరంతరంగా ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది, తరచుగా రిఫ్లక్స్ లేదా ఉక్కిరిబిక్కిరి
సంభాషణ మరియు ఆట
- తక్కువ లేదా అసలు బుకలు వేయకపోవడం, పరిమిత కంటి సంబంధం లేదా ఆమె పేరుకు ప్రతిస్పందన తగ్గడం
- నవ్వులు, శబ్దాలు లేదా సాధారణ అటూ ఇటూ ఆటను పంచుకోకపోవడం
శారీరక లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్యం
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, అసాధారణమైన చేతి లేదా కాలి ముడతలు లేదా పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడిన తేడాలు
- పదే పదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, మీ వైద్యుడు గుర్తించిన గుండె సమస్యలు లేదా దృష్టి/వినికిడి సమస్యలు
12 నెలల వయస్సులో దీని అర్థం ఏమిటి
ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, సరైన వైఖరి గమనించడం మరియు తనిఖీ చేయడం, అలారం కాదు. శిశువులు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటారు, మరియు ఒకే ఒక్క ఆలస్యమైన milestone సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉంటుంది. ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే పెరుగుదల, కదలిక మరియు కమ్యూనికేషన్ అంతటా నిలిచి ఉండే సంకేతాల సముదాయం. ఒక శిశువైద్యురాలు ఆమెను పరీక్షించగలరు, ఆమె వృద్ధి చార్ట్లు మరియు జనన చరిత్రను సమీక్షించగలరు మరియు జన్యు లేదా అభివృద్ధి సంబంధిత assessment సహాయపడుతుందా అని నిర్ణయించగలరు. ఇది ఒక భాగస్వామ్యం, తీర్పు కాదు.Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఇది వైద్యులచే నిర్వహించబడే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది చెక్లిస్ట్ నుండి వచ్చిన లేబుల్ కాదు. [4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలు](/) 700+ మంది చికిత్సకులతో, మా బృందం ప్రారంభ పరిశీలనలను స్పష్టమైన, సహాయక ప్రణాళికగా మార్చడానికి కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది, ఇందులో మీ కుమార్తె యొక్క బలానికి అనుగుణంగా రూపొందించిన early intervention therapy కూడా ఉంటుంది.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి ఫ్రేమ్వర్క్లు, CDC "గుర్తులను తెలుసుకోండి. ముందుగానే చర్య తీసుకోండి." milestone మార్గదర్శకత్వం, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS అభివృద్ధి వనరుల ద్వారా మార్గనిర్దేశం చేయబడింది - ఇవన్నీ అనేక సమస్యలు ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు అప్రమత్తంగా వేచి ఉండటం కంటే ప్రారంభ, సున్నితమైన అభివృద్ధి తనిఖీలను నొక్కి చెబుతాయి.తదుపరి దశ — WhatsAppలో ప్రశాంతమైన developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181, మరియు ఆమె పెరుగుదల, కదలిక మరియు ఆట గురించి మీరు గమనించిన ఏదైనా తీసుకురండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
What to watch
మీరు నైపుణ్యాల నష్టం, తీవ్రమైన వదులుగా ఉండటం లేదా బిగుతుగా ఉండటం, బరువు పెరగకపోవడం, శ్వాస లేదా గుండె సమస్యలు లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో/ఉక్కిరిబిక్కిరి అవ్వడంలో ఇబ్బందిని చూసినట్లయితే, అదే వారంలో పిల్లల వైద్య సమీక్షను తీసుకోండి - వీటికి నిఘా ఉంచడం కంటే వెంటనే వైద్య సహాయం అవసరం.
Try this at home
milestones గురించి ఒక చిన్న గమనికను ఉంచండి - కూర్చోవడం, మాట్లాడటం, అందుకోవడం, తినిపించడం - కచ్చితమైన తేదీలతో. ఒక సాధారణ రికార్డు మీ శిశువైద్యురాలు జ్ఞాపకం కంటే చాలా స్పష్టంగా నమూనాను చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
ఒకసారి ఆలస్యమైన milestone అంటే నా కూతురికి జన్యు సిండ్రోమ్ ఉందా?
లేదు. పిల్లలు వేర్వేరు వేగంతో అభివృద్ధి చెందుతారు, మరియు ఒకే ఆలస్యమైన milestone సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉంటుంది. ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే పెరుగుదల, కదలిక, ఆహారం మరియు కమ్యూనికేషన్ అంతటా నిలిచి ఉండే సంకేతాల సమూహం. మీరు చాలా వాటిని కలిసి గమనిస్తే, ఒక శిశువైద్యురాలు మరియు developmental check సరైన, ప్రశాంతమైన తదుపరి అడుగు.
నేను వేచి ఉండడానికి బదులుగా డాక్టర్ను ఎప్పుడు కలవాలి?
మీ అమ్మాయి ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే, చాలా మెత్తగా లేదా బిగుతుగా ఉంటే, బరువు పెరగకపోతే, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే లేదా మీ శిశువైద్యుడు గుండె, దృష్టి లేదా వినికిడి సమస్యను గుర్తించినట్లయితే వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి. వీటికి, వెంటనే వైద్యం assessment మొదటి ప్రాధాన్యత.
ఒక జన్యు సిండ్రోమ్ను ఒక సంవత్సరంలో నిర్ధారించగలమా?
కొన్ని పుట్టుక సమయంలో లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడతాయి; మరికొన్ని కాలక్రమేణా స్పష్టమవుతాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, మీ శిశువైద్యురాలు మీ కుమార్తెను పరీక్షించి, ఎదుగుదల మరియు పుట్టుక చరిత్రను సమీక్షించి, జన్యు పరీక్ష లేదా అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరీక్ష సహాయపడుతుందా అని నిర్ణయిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ వైద్యురాలు తీసుకునే నిర్ణయం.
ఏదైనా రోగ నిర్ధారణకు ముందే ప్రారంభ మద్దతు సహాయపడుతుందా?
అవును. early intervention కదలిక, కమ్యూనికేషన్, ఆహారం మరియు ఆటలపై దృష్టి సారించింది, తుది లేబుల్తో సంబంధం లేకుండా అభివృద్ధికి మద్దతు ఇస్తుంది మరియు assessment ఏర్పాటు చేయబడినప్పుడు ప్రారంభించవచ్చు. Pinnacle యొక్క బృందం మీ కుమార్తె యొక్క బలాన్ని చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను నిర్మిస్తుంది.