Genetic / Chromosomal Syndromes
నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?
ఆందోళన సహేతుకమైనదే, కానీ అది రోగ నిర్ధారణ కాదు. చాలా మంది పిల్లలు వేర్వేరుగా అభివృద్ధి చెందుతారు, వారికి సిండ్రోమ్ ఉండదు; అనేక ఆలస్యాలు కలిసి ఉండటం, పుట్టుక నుండి విలక్షణమైన లక్షణాలు లేదా కుటుంబ చరిత్ర వంటివి తనిఖీ చేయడానికి సహేతుకమైన కారణాలు. ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ధారించగలదు - మరియు కారణంతో సంబంధం లేకుండా ప్రారంభ మద్దతు సహాయపడుతుంది.
మీ పిల్లల ఎదుగుదల లేదా లక్షణాల గురించి ఏదైనా మీ మనస్సులో మెదులుతూ ఉంటే, ఆ ఆందోళనకు స్పష్టమైన సమాధానం ఉండాలి - అర్ధరాత్రి వేళలో విపరీతంగా వెతకడం కాదు.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అనేవి పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు, ఇవి పిల్లల జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి (ఉదాహరణకు down syndrome, లేదా ఫ్రాజైల్ X). ఆందోళన సహేతుకమే, కానీ ఆందోళన ఒక రోగ నిర్ధారణ కాదు. కొద్దిగా భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందే చాలా మంది పిల్లలకు సిండ్రోమ్ ఉండదు - ఒకవేళ ఉంటే, ప్రారంభ సహాయం పరిస్థితిని పూర్తిగా మారుస్తుంది. ఒక వైద్య నిపుణురాలు మాత్రమే చెప్పగలరు.ఏమి తనిఖీ చేయదగినది
తల్లిదండ్రులు వివేకవంతంగా తనిఖీ చేయమని కోరడానికి కారణాలు:- అనేక అభివృద్ధి ఆలస్యంలు కలిసి ఉండటం - ప్రసంగం, కదలిక మరియు అభ్యాసం అన్నీ వెనుకబడి ఉండటం, ఒక్కటి మాత్రమే కాదు
- పుట్టినప్పుడు లేదా మీ శిశువైద్యుడు గుర్తించిన ప్రత్యేక శారీరక లక్షణాలు
- ప్రారంభ జీవితం నుండి ఉన్న ఆహారం, పెరుగుదల లేదా గుండె సంబంధిత సమస్యలు
- తెలిసిన జన్యు పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర
- వైద్య నిపుణుడు ఇప్పటికే జన్యు లేదా అభివృద్ధి సమీక్ష సూచించినట్లయితే
ఒంటరిగా ఒక ఆలస్యం చాలా తరచుగా ఒక సాధారణ దశ. అనేక ప్రాంతాలలో ఒక నమూనా ఉండటం అడగడానికి నిజమైన కారణం.
సైన్స్, సంక్షిప్తంగా
చాలా సిండ్రోమ్లు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరలో గుర్తించబడతాయి; అభివృద్ధి జరుగుతున్న కొద్దీ ఇతరులు స్పష్టమవుతారు. నిర్ధారణలో సాధారణంగా శిశువైద్యుడు ఉంటారు మరియు సూచించిన చోట, జన్యు పరీక్ష ఉంటుంది - ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్ కాదు. తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవలసినది ఏమిటంటే: రోగ నిర్ధారణ మీ పిల్లలు ఎవరో మార్చదు మరియు ప్రారంభ అభివృద్ధి therapy అంతర్లీన కారణంతో సంబంధం లేకుండా కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తుంది.Pinnacle మార్గం
ఆన్లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పుడూ రోగ నిర్ధారణ లేదా AbilityScore® చేయబడదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® బేస్లైన్ మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది. ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే, మా వైద్యులు మీ శిశువైద్యునితో సమన్వయం చేసుకుని మీ పిల్లల బలానికి అనుగుణంగా developmental support ప్రారంభిస్తారు. 70+ కేంద్రాలు మరియు 4.95 లక్షల+ కుటుంబాలలో, లక్ష్యం ఒక్కటే: స్పష్టత, ఒక ప్రణాళిక మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లవాడు.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (healthychildren.org); CDC అభివృద్ధి milestones; Pinnacle Blooms Network క్లినికల్ అధ్యయనాలు.తదుపరి దశ — ఆందోళనతో చేయవలసిన దయగల పని ఏమిటంటే తనిఖీ చేయడం. Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.
What to watch
మీరు అనేక ఆలస్యం (మాట్లాడటం, కదలిక మరియు నేర్చుకోవడం), చిన్నప్పటి నుండి ఆహారం లేదా పెరుగుదల సమస్యలు, మీ శిశువైద్యుడు గుర్తించిన విలక్షణమైన లక్షణాలు లేదా జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క తెలిసిన కుటుంబ చరిత్రను గమనించినట్లయితే, వీలైనంత త్వరగా సమీక్షను కోరండి.
Try this at home
చిన్న విజయాల గురించి ఒక సాధారణ వారపు గమనికను ఉంచండి - ఒక కొత్త పదం, మరింత స్థిరంగా కూర్చోవడం, ప్రయత్నించిన ఒక కొత్త ఆహారం. కాలక్రమేణా ఒక చిన్న నమూనా ఒక వైద్యురాలికి ఒక ఆందోళనకరమైన క్షణం కంటే చాలా ఎక్కువ చెబుతుంది, మరియు అది మీ మనస్సును కూడా తేలిక చేస్తుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్యు సిండ్రోమ్ అంటే నా కూతురు అభివృద్ధి చెందలేదా?
అస్సలు కాదు. ఒక రోగ నిర్ధారణ మీ పిల్లల శరీరం మరియు అభివృద్ధి ఎలా పనిచేస్తాయో వివరిస్తుంది, కానీ ప్రారంభ therapy అంతర్లీన కారణంతో సంబంధం లేకుండా కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు మద్దతు ఇస్తుంది. సిండ్రోమ్లతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సరైన మద్దతుతో అర్థవంతమైన, శాశ్వతమైన పురోగతిని సాధిస్తారు.
నా పిల్లవాడికి సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఆన్లైన్ చెక్లిస్ట్ నాకు చెప్పగలదా?
లేదు. సిండ్రోమ్లను శిశువైద్యురాలు నిర్ధారిస్తారు మరియు అవసరమైన చోట జన్యు పరీక్ష చేస్తారు - ఆన్లైన్ ఫారమ్ ద్వారా కాదు. Pinnacle కేంద్రంలో ఒక వైద్యురాలి అభిప్రాయం, స్పష్టమైన ప్రణాళిక మరియు అవసరమైతే వైద్య సంరక్షణతో సమన్వయం మీకు లభిస్తాయి.
నా కూతురుకు ఒకే ఒక్క ఆలస్యం ఉంది - నేను ఇంకా ఆందోళన చెందాలా?
ఒంటరిగా ఉన్నప్పుడు ఒకే ఒక్క ఆలస్యం చాలా తరచుగా ఒక సాధారణ దశ. అనేక ప్రాంతాలలో ఒక నమూనా, లేదా పుట్టినప్పుడు గుర్తించిన లక్షణాలు, భరోసా మరియు స్పష్టత కోసం developmental check ని కోరడానికి మరింత అర్ధవంతమైన కారణం.