Genetic / Chromosomal Syndromes
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ రకాలు
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లను స్థాయిల ద్వారా కాకుండా DNA మార్పు రకం ద్వారా వర్గీకరిస్తారు: మొత్తం-క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు (ఉదా. down syndrome), నిర్మాణ మార్పులు (ఉదా. 22q11.2 వంటి తొలగింపులు), సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు (ఉదా. ఫ్రాజైల్ X, Rett), మరియు ఇంప్రంటింగ్ లేదా సంక్లిష్ట పరిస్థితులు. రోగ నిర్ధారణ మరియు ఏదైనా క్లినికల్ AbilityScore వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పాటు చేయబడతాయి.
వైద్యుడు "జన్యు" లేదా "క్రోమోజోమ్" కారణం గురించి చెప్పినప్పుడు, చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఒకే విషయాన్ని ఊహించుకుంటారు - కానీ ఇది నిజంగా పరిస్థితుల కుటుంబం, ఏమి మారింది మరియు ఎక్కడ అనే దాని ద్వారా సమూహపరచబడింది.
సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లు మెట్ల వంటి "స్థాయిలలో" గ్రేడ్ చేయబడవు - బదులుగా అవి పిల్లల DNAలో మార్పు రకం ద్వారా సమూహపరచబడతాయి. ప్రధాన కుటుంబాలు: మొత్తం-క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు (అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్), నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ మార్పులు (ఒక భాగం తొలగించబడింది, నకిలీ చేయబడింది లేదా తరలించబడింది), సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు (ఒక జన్యువు మార్చబడింది), మరియు సంక్లిష్ట లేదా ఇంప్రంటింగ్-సంబంధిత పరిస్థితులు. ప్రతి పిల్లల ప్రొఫైల్ ప్రత్యేకమైనది, మరియు మీ పిల్లల నిర్దిష్ట బలాలు మరియు మద్దతు అవసరాలను అర్థం చేసుకోవడం కంటే మీ రోజువారీ ప్రయాణానికి రకం తక్కువ ముఖ్యం.ప్రధాన రకాలు, సరళంగా వివరించబడ్డాయి
1. మొత్తం-క్రోమోజోమ్ (సంఖ్యా) వ్యత్యాసాలు - అదనపు లేదా తప్పిపోయిన మొత్తం క్రోమోజోమ్. down syndrome (అదనపు క్రోమోజోమ్ 21) చాలా విస్తృతంగా తెలుసు; టర్నర్ మరియు క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్లు సెక్స్ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటాయి.2. నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ మార్పులు - సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్లు, కానీ ఒక భాగం తప్పిపోయింది, నకిలీ చేయబడింది లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడింది. ఉదాహరణలలో 22q11.2 తొలగింపు మరియు Cri-du-chat వంటి తొలగింపు సిండ్రోమ్లు మరియు మైక్రోడూప్లికేషన్ పరిస్థితులు ఉన్నాయి.
3. సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు - ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు. ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ (అభివృద్ధి వ్యత్యాసానికి ప్రధాన వారసత్వ కారణం), Rett సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాడెర్-విల్లీ మరియు ఏంజెల్మన్ సిండ్రోమ్లు ఇక్కడ ఉన్నాయి.
4. ఇంప్రంటింగ్ మరియు సంక్లిష్ట పరిస్థితులు - ఏ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు వచ్చిందో అక్కడ ముఖ్యం, లేదా అనేక జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు ఎక్కడ కలుస్తాయి.
వాటన్నింటినీ కలిపేది ఏమిటంటే, ప్రతి బిడ్డకు వేర్వేరుగా ఉండే నమూనాలలో అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయగలగడం - కమ్యూనికేషన్, అభ్యాసం, కదలిక, సామాజిక మరియు స్వీయ-సంరక్షణ నైపుణ్యాలు. జన్యు నివేదికపై ఉన్న పేరు ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, ఇది ఎప్పటికీ పూర్తి కథ కాదు.
మార్గదర్శకత్వం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
నిర్ధారించబడిన జన్యు రోగ నిర్ధారణను శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్త నుండి పొందుతారు, తరచుగా రక్త పరీక్షలతో. మీ బిడ్డకు తెలిసిన సిండ్రోమ్ ఉంటే, లేదా అభివృద్ధిని నిశితంగా పరిశీలించమని మీకు సలహా ఇస్తే, ప్రారంభ అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ ఒక లేబుల్ కోసం వేచి ఉండకుండా నేటి అవసరాలపై చర్య తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. వారసత్వం మరియు పునరావృతం గురించి తెలుసుకోవాలనుకునే కుటుంబాలకు జన్యు సలహా కూడా అందుబాటులో ఉంది.Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడుతుంది - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల కోసం, మా దృష్టి పనితీరుపై ఉంటుంది: మీ బిడ్డ ఇప్పుడు ఏమి చేయగలదు మరియు ఏ మద్దతు తదుపరి దశను తెరుస్తుంది. జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ యొక్క మా అవలోకనంతో ప్రారంభించండి, ప్రారంభ-జోక్య కార్యక్రమం నైపుణ్యాలను ఎలా నిర్మిస్తుందో అన్వేషించండి మరియు AbilityScore ద్వారా మేము ఎలా పురోగతిని కొలుస్తామో చూడండి.విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితుల వర్గీకరణ; HealthyChildren.org ద్వారా జన్యు సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; ప్రారంభ బాల్య అభివృద్ధి కోసం WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్వర్క్.తదుపరి దశ — రోగ నిర్ధారణ లేదా ఆందోళన ఉందా? మీ పిల్లల బలాలు మరియు సహాయక ప్రణాళికను రూపొందించడానికి Pinnacle వైద్యుడితో developmental check బుక్ చేయండి.
ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.
What to watch
మీ పిల్లవాడికి తెలిసిన జన్యు సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారు ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తారో, కదులుతారో, ఆడుకుంటారో మరియు వివిధ పరిస్థితులలో రోజువారీ పనులను ఎలా నిర్వహిస్తారో గమనించండి - ఈ క్రియాత్మక నమూనాలు రోగ నిర్ధారణ పేరు కంటే మద్దతును ఎక్కువగా నిర్దేశిస్తాయి.
Try this at home
ప్రతి నెల మీ పిల్లలు చూపే కొత్త నైపుణ్యాల గురించి ఒక సాధారణ గమనికను ఉంచండి. జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల కోసం, చిన్న విజయాలను ట్రాక్ చేయడం వలన మీకు మరియు మీ వైద్యుడికి సందర్శనల మధ్య నిజమైన పురోగతిని చూడటానికి సహాయపడుతుంది.
Developed by SETU Consortium · Pinnacle Blooms Network · Last reviewed 2026-06-11 · reviewed every 365 days
This is general information, not a diagnosis. A clinical AbilityScore® and any diagnosis are formed only at a Pinnacle Blooms Network centre, under qualified clinician care.
Frequently asked
జన్యు సిండ్రోమ్లు తీవ్రత స్థాయిలలో ర్యాంక్ చేయబడ్డాయా?
స్థిరమైన మెట్ల వరుసలో కాదు. జన్యు మార్పు రకాన్ని బట్టి అవి సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి - మొత్తం క్రోమోజోమ్, నిర్మాణాత్మక, సింగిల్-జీన్ లేదా ఇంప్రంటింగ్-సంబంధిత. ప్రతి ఒక్కటి అభివృద్ధిని ఎంతగా ప్రభావితం చేస్తుందనేది ఒకే సిండ్రోమ్లో కూడా పిల్లల నుండి పిల్లలకు చాలా తేడా ఉంటుంది.
క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ మరియు సింగిల్-జీన్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఒక క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క మొత్తం లేదా పెద్ద భాగం జోడించబడటం, తప్పిపోవడం లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడటం వంటి వాటిని కలిగి ఉంటుంది, ఉదాహరణకు down syndrome. ఫ్రాజైల్ X వంటి సింగిల్-జీన్ సిండ్రోమ్, ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులోని మార్పు నుండి వస్తుంది. రెండూ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయగలవు మరియు తగిన పరీక్షలతో వైద్యురాలు నిర్ధారణను ధృవీకరిస్తుంది.
జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అభివృద్ధిలో పురోగతి సాధించగలరా?
ఔను. జన్యు నిర్ధారణ ఒక ప్రారంభ స్థానాన్ని వివరిస్తుంది, గరిష్ట స్థాయిని కాదు. ప్రారంభంలోనే, బాగా సరిపోయే సహాయంతో - కమ్యూనికేషన్, మోటార్, సామాజిక మరియు స్వీయ-సంరక్షణ నైపుణ్యాలు - చాలా మంది పిల్లలు అర్థవంతమైన, స్థిరమైన పురోగతిని సాధిస్తారు. మీ పిల్లలు ఏమి చేయగలరో దానిపై ఆధారపడటమే ఎల్లప్పుడూ లక్ష్యం.